SMA: sukcesy w terapii, ale czekamy jeszcze na przesiew noworodków i opiekę koordynowaną Fot. archiwum (zdjęcie ilustracyjne)

Refundacja pierwszego leku na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) zmieniła rzeczywistość chorych, ich rodzin i środowiska medycznego. Dziś po roku od wdrożenia programu lekowego 60 proc. chorych korzysta z terapii - podkreślali eksperci 12 grudnia br. podczas konferencji "Podsumowanie pierwszego roku leczenia SMA w Polsce". Zaznaczali też, że teraz oczekują na wprowadzenie badań przesiewowych oraz opieki koordynowanej.

Eksperci przypomnieli, że SMA to ciężka choroba z grupy schorzeń nerwowo-mięśniowych, która do czasu wprowadzenia leczenia była najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia.

Choroba rozwija się w wyniku mutacji w genie odpowiedzialnym za kodowanie białka SMN, niezbędnego do funkcjonowania neuronów motorycznych. Taką mutację ma w Polsce średnio jedna na 35 osób. Jeśli obydwoje rodzice są nosicielami tej wady genetycznej, to ryzyko, że ich dziecko urodzi się z wadą wynosi 25 proc.

Rokowanie zależne od rodzaju SMA
Obecna na konferencji prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego wyjaśniła, że chociaż choroba jest jedna, to z uwagi na objawy jej towarzyszące i czas ich wystąpienia wyróżnia się jej cztery postaci, od SMA1 do SMA4. Postać SMA przekłada się na rokowanie.

Aż 70 proc. rozpoznań to postać SMA typu 1. Choroba w tej postaci uwidocznia się bardzo wcześnie, w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia. Ma też bardzo złe rokowania. Niemowlę zamiast rozwijać się traci siły. Szybkiemu osłabieniu ulegają mięśnie kończyn, tułowia, płuc i przełyku, co prowadzi do paraliżu, niewydolności oddechowej i utraty zdolności przełykania.

- W przypadku SMA1 do przedwczesnego zgonu dochodzi zwykle z powodu niewydolności oddechowej. Aby przedłużyć chorym życie podłącza się ich do respiratora. Dzieci, które umiały utrzymać się bez podparcia w pozycji siedzącej, ale nie zaczęły samodzielnie chodzić, przed atakiem choroby stanowią 15 proc. chorych i reprezentują typ SMA2. Jeśli choroba ujawni się u starszych dzieci, po tym jak już zdobędą one umiejętność chodzenia, wówczas przebiega łagodniej. W tym wypadku mamy do czynienia z postacią SMA3. Niezwykle rzadko, jednak zdarza się, że choroba ujawnia się już w dorosłym życiu. To postać SMA4 - zaznacza prof. Kostera-Pruszczyk.

Dodaje, że pomimo różnic pomiędzy sobą, wszystkie postaci SMA stanowią jedną jednostkę chorobową, mają to samo tło i wymagają takiego samego sposobu leczenia.

Ekspertka podkreśliła również, że dzięki prowadzonemu rejestrowi chorych, wiadomo, że w Polsce na SMA cierpi ok. 800. pacjentów, z czego ok. połowa to osoby dorośli. Każdego roku rodzi się też ok. 50 dzieci chorych na to schorzenie.

Późno, ale niezwykle skutecznie
Specjaliści wyjaśnili również, że do czasu pojawienia się w 2016 roku pierwszej terapii w rdzeniowym zaniku mięśni, nusinersenu, lekarze nie mieli żadnych realnych szans, aby walczyć z tą chorobą. Nusinersen, z uwagi na swoją skuteczność, bardzo szybko zaczął być wprowadzany do lecznictwa. Z danych przedstawionych podczas konferencji wynika, że obecnie na świecie przyjmuje go 9300 pacjentów.

comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH

Drogi Użytkowniku!

W związku z odwiedzaniem naszych serwisów internetowych możemy przetwarzać Twój adres IP, pliki cookies i podobne dane nt. aktywności lub urządzeń użytkownika. O celach tego przetwarzania zostaniesz odrębnie poinformowany w celu uzyskania na to Twojej zgody. Jeżeli dane te pozwalają zidentyfikować Twoją tożsamość, wówczas będą traktowane dodatkowo jako dane osobowe zgodnie z Rozporządzeniem Parlamentu Europejskiego i Rady 2016/679 (RODO).

Administratora tych danych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz w Polityce Prywatności pod tym linkiem.

Jeżeli korzystasz także z innych usług dostępnych za pośrednictwem naszych serwisów, przetwarzamy też Twoje dane osobowe podane przy zakładaniu konta, rejestracji na eventy, zamawianiu prenumeraty, newslettera, alertów oraz usług online (w tym Strefy Premium, raportów, rankingów lub licencji na przedruki).

Administratorów tych danych osobowych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz również w Polityce Prywatności pod tym linkiem. Dane zbierane na potrzeby różnych usług mogą być przetwarzane w różnych celach, na różnych podstawach oraz przez różnych administratorów danych.

Pamiętaj, że w związku z przetwarzaniem danych osobowych przysługuje Ci szereg gwarancji i praw, a przede wszystkim prawo do sprzeciwu wobec przetwarzania Twoich danych. Prawa te będą przez nas bezwzględnie przestrzegane. Jeżeli więc nie zgadzasz się z naszą oceną niezbędności przetwarzania Twoich danych lub masz inne zastrzeżenia w tym zakresie, koniecznie zgłoś sprzeciw lub prześlij nam swoje zastrzeżenia pod adres odo@ptwp.pl.

Zarząd PTWP-ONLINE Sp. z o.o.