Prof. Kostera- Pruszczyk podkreśliła też, że na SMA każdego roku w Polsce rodzi się ok. 50 osób, które mają mutację genu SMN 1, doprowadzającej w którymś momencie ich życia do objawów rdzeniowego zaniku mięśni. Od ok. 50 do 60 proc. z nich zachorują na postać wczesnodziecięcą czyli SMA1.

- Nawet tych postaci tzw. przewlekłych nigdy nie można traktować jako łagodnych, ponieważ choroba ma postępujący charakter - wyjaśniła prof. Kostera- Pruszczyk.

Dodała, że SMA nie jest chorobą dziecięcą. Owszem jest to schorzenie, która zaczyna się najczęściej w wieku dziecięcym, ale ciągnie się przez różnie długie życie. Dane z rejestru prowadzonego od kilkunastu lat pokazują, że co najmniej połowa ludzi z SMA są to już osoby pełnoletnie. Ponadto rozkład typów SMA 1, 2, 3 i 4 będzie się w kolejnych dekadach życia zmieniał.

- Bardzo niewielka grupa pacjentów z SMA 1 przeżyje do wczesnych lat dwudziestych swego życia. Im starszy będzie pacjent, tym częściej będzie to osoba, która choruje na SMA3. Taka prawidłowość obowiązuje w ramach naturalnego przebiegu choroby - wyjaśniła ekspertka.

Jak działa nusinersen

Neurolog podkreśliła, że nusinersen to lek, który staje się dostępny dla coraz większej grupy pacjentów. Do jego opracowania doprowadziły badania nad cząsteczkami, które mogłyby umożliwić większą produkcję białka SMN, którego brakuje osobom chorym.

- SMA to choroba wywołana zbyt małą ilością w organizmie białka SMN. Każdy człowiek ma dwie bliźniacze kopie tego genu: SMN 1 i SMN2. Kopie te różnią się od siebie bardzo nieznacznie. Obie odpowiadają za produkcję wspomnianego białka. Jednak tylko gen SMN1 odpowiada za produkcję stabilnego białka SMN. Dlatego też jego delecje powodują objawy rdzeniowego zaniku mięśni - zaznacza ekspertka.

Wyjaśnia, że oprócz tej kopii w organizmach ludzkich jest obecna druga kopia - centromerowa, zwana SMN2. Ona także powoduje syntezę białka, jednak jedynie transfer 15-20 proc. tego genu jest białkiem bardzo niestabilnym. Liczba kopii SMN 2 może być różna u różnych ludzi, co wpływa na modyfikację fenotypu. Im więcej kopii SMN 2 tym łagodniejszy może być przebieg choroby. Stąd wiele lat temu zaczęto poszukiwać cząsteczek, które byłyby w stanie wykorzystać obecność kopii SMN2 u osób chorych na rdzeniowy zanik mięśni, aby umożliwić większą produkcję tego białka.

CZYTAJ TAKŻE

comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH

Drodzy Użytkownicy!

W związku z odwiedzaniem naszych serwisów internetowych przetwarzamy Twój adres IP, pliki cookies i podobne dane nt. aktywności lub urządzeń użytkownika. Jeżeli dane te pozwalają zidentyfikować Twoją tożsamość, wówczas będą traktowane jako dane osobowe zgodnie z Rozporządzeniem Parlamentu Europejskiego i Rady 2016/679 (RODO).

Administratora tych danych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz w Polityce Prywatności pod tym linkiem.

Jeżeli korzystasz także z innych usług dostępnych za pośrednictwem naszych serwisów, przetwarzamy też Twoje dane osobowe podane przy zakładaniu konta, rejestracji na eventy, zamawianiu prenumeraty, newslettera, alertów oraz usług online (w tym Strefy Premium, raportów, rankingów lub licencji na przedruki).

Administratorów tych danych osobowych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz również w Polityce Prywatności pod tym linkiem. Dane zbierane na potrzeby różnych usług mogą być przetwarzane w różnych celach, na różnych podstawach oraz przez różnych administratorów danych.

Pamiętaj, że w związku z przetwarzaniem danych osobowych przysługuje Ci szereg gwarancji i praw, a przede wszystkim prawo do sprzeciwu wobec przetwarzania Twoich danych. Prawa te będą przez nas bezwzględnie przestrzegane. Jeżeli więc nie zgadzasz się z naszą oceną niezbędności przetwarzania Twoich danych lub masz inne zastrzeżenia w tym zakresie, koniecznie zgłoś sprzeciw lub prześlij nam swoje zastrzeżenia pod adres odo@ptwp.pl.

Zarząd PTWP-ONLINE Sp. z o.o.