• Drukuj
• Komentarze

Nowy obraz genetyki autyzmu

• The Times/Rynek Zdrowia
• 16-07-2008 12:24

Wiele przypadków autyzmu jest spowodowanych przez wady genetyczne, które zakłócają zdolność mózgu do uczenia się

Donosi o tym „The Times” za pośrednictwem onet.pl. Szczegóły badań zostały opublikowane na łamach prestiżowego magazynu „Science”. Objawy autyzmu pojawiają się w wieku, gdy rozwijający się mózg udoskonala połączenia pomiędzy neuronami w odpowiedzi na doświadczenie dziecka.

Wykazano, że u wielu autystycznych dzieci zestaw sześciu genów, które mają duży wpływ na rozwój mózgu w pierwszym roku życia, wykazuje nieprawidłowości. Sugeruje to, że w wielu wypadkach u podłoża tego zaburzenia może leżeć problem neurologiczny.
Odkrycie ma szczególne znaczenie z tego powodu, że u autystycznych dzieci niektóre geny pozostają na swoim miejscu, ale są wyłączane przez mutacje w sąsiednich obszarach kontrolnych DNA. Jest więc nadzieja, że krytyczne geny mogłyby być z powrotem ”włączane” przez leki albo edukację lub terapię behawioralną, co pozwoli mózgom dzieci rozwijać się w sposób zbliżony do normalnego.

Geny aktywowane
– Nie musielibyśmy wymieniać genu, gdyby tylko udało się ustalić jak przywrócić mu aktywność, być może za pomocą leków – mówi Eric Morrow, który kierował zespołem badawczym wraz ze swoim kolegą Christopherem Walshem z Harvard University.
Geny mogłyby być również aktywowane przez czynniki środowiskowe, takie jak wyspecjalizowane programy edukacyjne, można by nawet stosować testy genetyczne, aby określić, które postępowanie okaże się najskuteczniejsze u konkretnych dzieci.
– Znając lepiej mutacje genetyczne, które są zaangażowane w różne formy autyzmu, będziemy mogli przewidzieć, które dzieci potrzebują terapii genowej, a którym wystarczy po prostu jakiś rodzaj treningu – mówi dr Walsh (...).

Rodziny dobrane
Badania nad autyzmem utrudniały problemy ze znalezieniem autystycznego i nieautystycznego rodzeństwa w tych samych rodzinach. Dlatego nowe badania dotyczyły 88 rodzin ze Środkowego Wschodu, Turcji i Pakistanu, gdzie przeciętna liczba dzieci jest znacznie wyższa niż w Europie czy Ameryce. Naukowcy skoncentrowali się na rodzinach, w których matka i ojciec byli kuzynami, co zwiększa ryzyko autyzmu.
W pięciu rodzinach zaobserwowano brak dużej części genomu. Ich nieautystyczni członkowie mieli wciąż jedną działającą kopię tych części genomu, jednak cierpiący na autyzm w ogóle nie mieli czynnych kopii genów.