• Drukuj
• Komentarze

Nowy obraz genetyki autyzmu

• The Times/Rynek Zdrowia
• 16-07-2008 12:24

Szlak sygnalizacyjny
Większość ubytków (delecji) dotyczyła tych fragmentów DNA, które włączają i wyłączają działanie innych genów i wpływała na geny ważne dla rozwijającego się mózgu. Wydają się one mieć kluczowe znaczenie dla procesu, w którym modyfikowane są połączenia mózgowe znane jako synapsy – dzieje się to w pierwszym roku życia, pod wpływem bodźców z otoczenia.
– Objawy autyzmu pojawiają się w wieku, gdy rozwijający się mózg udoskonala połączenia pomiędzy neuronami w odpowiedzi na doświadczenie dziecka. Tak więc to, czy pewne ważne geny ulegną aktywacji, zależy od wyzwalanej przez doświadczenie aktywności nerwowej. Zakłócenie tego wyrafinowanego procesu może być wspólnym mechanizmem związanych z autyzmem mutacji – mówi dr Walsh (...).
– Podsumowując, nasze odkrycia sugerują, że uczenie się związane z doświadczeniem może mięć związek z autyzmem, a przyczyną autyzmu może być każdy z wielu genów, tworzących ten sam szlak sygnalizacyjny – powiedział inny członek zespołu z Harvardu, Michael Greenberg.

– Obraz genetyki autyzmu, jaki się zarysowuje jest dość zaskakujący. Okazuje się, że jest wiele oddzielnych mutacji, a w każdej rodzinie są inne przyczyny genetyczne. – mówi Thomas Insel, dyrektor US National Institute of Mental Health, który finansował badania. – Jedyną unifikującą obserwacją nowego raportu jest to, że wszystkie związane z autyzmem mutacje mogą zakłócić tworzenie się ważnych połączeń nerwowych w krytycznym okresie, gdy doświadczenia kształtują rozwijający się mózg (...).