Leczenie SMA: pacjenci czekają na refundację Prof. Anna Kostera-Pruszczyk z Kliniki Neurologii WUM; FOT. PTWP

Szacuje się, że w Polsce na rdzeniowy zanik mięśni (SMA, spinal muscular atrophy) cierpi pomiędzy 400 a 800 osób. Jeszcze niedawno wszyscy oni byli pozbawieni ratunku.

Sytuację tę zmienił nusinersen, farmaceutyk wpływający na zatrzymanie postępu choroby. Preparat ten został zarejestrowany w Stanach Zjednoczonych tuż przed świętami Bożego Narodzenia 2016 roku, a pół roku później w Europie. Nusinersen jest także zarejestrowany w Brazylii, Japonii, Szwajcarii i Kanadzie. Lek podawany jest drogą dokanałową.

Nusinersen ((firmy Biogen) to pierwszy lek zarejestrowany do leczenia rdzeniowego zaniku mięśni (SMA); istotnie zmniejsza śmiertelność, daje chorym i ich bliskim nadzieję na poprawę jakości życia, i jego wydłużenie - twierdzą eksperci. Znaczenie leku w terapii potwierdzone zostało poprzez publikację końcowych wyników badania ENDEAR w The New England Journal of Medicine.

Wyniki pozytywnie zaskakują
Eksperci przypominają, że SMA jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, charakteryzującą się utratą neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym i dolnej części pnia mózgu. W efekcie dochodzi do ciężkiego, postępującego zaniku i osłabienia mięśni szkieletowych co, w zależności od nasilenia choroby objawia się: osłabieniem siły mięśni szkieletowych, niedowładem ruchowym, porażeniem i trudnościami z wykonywaniem podstawowych czynności życiowych, takich jak oddychanie i połykanie.

Wada genetyczna, z którą mamy do czynienia w tej chorobie dotyczy genu SMN1 odpowiedzialnego za wytwarzania białka SMN. Choroba jest tym tragiczniejsza, że SMA nie powoduje zaburzeń funkcji poznawczych mózgu u chorych, a percepcja otaczającego świata, jest u nich porównywalna ze zdrowymi rówieśnikami.

Artykuł dotyczący skuteczności nusinersenu pt. „Nusinersen Versus Sham Control in Infantile-Onset Spinal Muscular Atrophy” (Porównanie nusinersenu z grupą kontrolną przyjmującą placebo w rdzeniowym zaniku mięśni w postaci wczesnoniemowlęcej) został opublikowany w numerze The New England Journal of Medicine z 2 listopada 2017 roku.

- Publikacja wyników badania ENDEAR (III fazy leku nusinersen w leczeniu SMA) we wspomnianym czasopiśmie podkreśla korzyści kliniczne i bezpieczeństwo leku nusinersen oraz potencjał terapeutyczny dla osób z SMA - chorobą prowadzącą do niesprawności, a często do śmierci - przyznaje lek. Richard Finkel, neurolog na oddziale pediatrii Nemours Children’s Hospital w Orlando (USA). Podkreśla też, że jako praktykujący lekarz obserwował znaczny wpływ tego leku na chorych z SMA i ich rodziny.

comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH

Drodzy Użytkownicy!

W związku z odwiedzaniem naszych serwisów internetowych przetwarzamy Twój adres IP, pliki cookies i podobne dane nt. aktywności lub urządzeń użytkownika. Jeżeli dane te pozwalają zidentyfikować Twoją tożsamość, wówczas będą traktowane jako dane osobowe zgodnie z Rozporządzeniem Parlamentu Europejskiego i Rady 2016/679 (RODO).

Administratora tych danych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz w Polityce Prywatności pod tym linkiem.

Jeżeli korzystasz także z innych usług dostępnych za pośrednictwem naszych serwisów, przetwarzamy też Twoje dane osobowe podane przy zakładaniu konta, rejestracji na eventy, zamawianiu prenumeraty, newslettera, alertów oraz usług online (w tym Strefy Premium, raportów, rankingów lub licencji na przedruki).

Administratorów tych danych osobowych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz również w Polityce Prywatności pod tym linkiem. Dane zbierane na potrzeby różnych usług mogą być przetwarzane w różnych celach, na różnych podstawach oraz przez różnych administratorów danych.

Pamiętaj, że w związku z przetwarzaniem danych osobowych przysługuje Ci szereg gwarancji i praw, a przede wszystkim prawo do sprzeciwu wobec przetwarzania Twoich danych. Prawa te będą przez nas bezwzględnie przestrzegane. Jeżeli więc nie zgadzasz się z naszą oceną niezbędności przetwarzania Twoich danych lub masz inne zastrzeżenia w tym zakresie, koniecznie zgłoś sprzeciw lub prześlij nam swoje zastrzeżenia pod adres odo@ptwp.pl.

Zarząd PTWP-ONLINE Sp. z o.o.