Eksperci: dzięki nowej terapii dzieci z dystrofią Duchenne'a są dłużej sprawne W wieku 10-13 lat chorzy przestają zwykle chodzić i muszą korzystać z wózka inwalidzkiego Fot. Archiwum

Nowa terapia pozwala grupce chłopców z dystrofią mięśniową Duchenne'a dłużej zachować sprawność i samodzielność - wynika z badań, które prowadzono również w Polsce. To bardzo poprawia jakość życia chorych dzieci i ich rodziców - ocenili eksperci w rozmowie z PAP.

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) jest rzadką postępującą chorobą, uwarunkowaną genetycznie, na którą przeważnie chorują chłopcy (jeden na 5,5-6 tys. nowo urodzonych chłopców). Z powodu mutacji w genie kodującym białko o nazwie dystrofina, dochodzi u nich stopniowo do osłabienia i zaniku (dystrofii) mięśni. Wraz z upływem czasu coraz więcej grup mięśni u chłopców z DMD ulega osłabieniu. W wieku 10-13 lat przestają oni zwykle chodzić i muszą korzystać z wózka inwalidzkiego. Nieleczeni umierają najczęściej w wieku około 20-25 lat z powodu niewydolności oddechowej lub kardiomiopatii. Szacuje się, że w naszym kraju co roku diagnozuje się 30-40 przypadków tego schorzenia.

Jak przypomniała prof. Anna Kostera-Pruszczyk z Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, która od 20 lat leczy dzieci z dystrofią mięśniową Duchenne'a (DMD), obecnie nie ma terapii, która wyleczyłaby pacjentów z DMD, choć badania nad nią trwają na całym świecie. W 2014 r. w Unii Europejskiej zarejestrowano nowy lek o międzynarodowej nazwie ataluren. Jest on przeznaczony dla około 10 proc. dzieci z DMD, które mają punktową tzw. nonsensowną mutację w genie dystrofiny. Powoduje to, że synteza tego białka przedwcześnie się kończy i cząsteczka dystrofiny jest za krótka.

Badanie kliniczne, w którym udział brali również polscy pacjenci z dystrofią mięśniową Duchenne'a, wykazało, że nowa terapia opóźnia postęp tej ciężkiej choroby i wydłuża okres sprawności chorych chłopców. To może przełożyć się na wydłużenie życia i aktywności pacjentów (zgodnie z prognozami o ok. 7-12 lat).

- Na razie trudno ocenić, w jakim stopniu może to wpłynąć na długość życia chłopców z dystrofią mięśniową Duchenne'a. Badania nad lekiem trwają jeszcze za krótko, by mieć na to twarde dowody. Ale z mojej perspektywy, jako lekarza, który zajmuje się tymi pacjentami od ponad 20 lat, każde przedłużenie sprawności wyraźnie zmienia sposób funkcjonowania tych pacjentów. Ponieważ im dłużej chłopiec będzie mógł chodzić, tym później pojawią się trudności z oddychaniem i tym większy będzie komfort życia jego i jego bliskich - wskazała prof. Kostera-Pruszczyk.

Przypomniała, że DMD wymusza rezygnację z pracy przynajmniej jednego z rodziców, który musi być dyspozycyjny całą dobę, by pomagać dziecku w codziennych czynnościach. To zwykle prowadzi do ubożenia rodziny.

comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH