Eksperci: dzięki nowej terapii dzieci z dystrofią Duchenne'a są dłużej sprawne W wieku 10-13 lat chorzy przestają zwykle chodzić i muszą korzystać z wózka inwalidzkiego Fot. Archiwum

Nowa terapia pozwala grupce chłopców z dystrofią mięśniową Duchenne'a dłużej zachować sprawność i samodzielność - wynika z badań, które prowadzono również w Polsce. To bardzo poprawia jakość życia chorych dzieci i ich rodziców - ocenili eksperci w rozmowie z PAP.

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) jest rzadką postępującą chorobą, uwarunkowaną genetycznie, na którą przeważnie chorują chłopcy (jeden na 5,5-6 tys. nowo urodzonych chłopców). Z powodu mutacji w genie kodującym białko o nazwie dystrofina, dochodzi u nich stopniowo do osłabienia i zaniku (dystrofii) mięśni. Wraz z upływem czasu coraz więcej grup mięśni u chłopców z DMD ulega osłabieniu. W wieku 10-13 lat przestają oni zwykle chodzić i muszą korzystać z wózka inwalidzkiego. Nieleczeni umierają najczęściej w wieku około 20-25 lat z powodu niewydolności oddechowej lub kardiomiopatii. Szacuje się, że w naszym kraju co roku diagnozuje się 30-40 przypadków tego schorzenia.

Jak przypomniała prof. Anna Kostera-Pruszczyk z Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, która od 20 lat leczy dzieci z dystrofią mięśniową Duchenne'a (DMD), obecnie nie ma terapii, która wyleczyłaby pacjentów z DMD, choć badania nad nią trwają na całym świecie. W 2014 r. w Unii Europejskiej zarejestrowano nowy lek o międzynarodowej nazwie ataluren. Jest on przeznaczony dla około 10 proc. dzieci z DMD, które mają punktową tzw. nonsensowną mutację w genie dystrofiny. Powoduje to, że synteza tego białka przedwcześnie się kończy i cząsteczka dystrofiny jest za krótka.

Badanie kliniczne, w którym udział brali również polscy pacjenci z dystrofią mięśniową Duchenne'a, wykazało, że nowa terapia opóźnia postęp tej ciężkiej choroby i wydłuża okres sprawności chorych chłopców. To może przełożyć się na wydłużenie życia i aktywności pacjentów (zgodnie z prognozami o ok. 7-12 lat).

- Na razie trudno ocenić, w jakim stopniu może to wpłynąć na długość życia chłopców z dystrofią mięśniową Duchenne'a. Badania nad lekiem trwają jeszcze za krótko, by mieć na to twarde dowody. Ale z mojej perspektywy, jako lekarza, który zajmuje się tymi pacjentami od ponad 20 lat, każde przedłużenie sprawności wyraźnie zmienia sposób funkcjonowania tych pacjentów. Ponieważ im dłużej chłopiec będzie mógł chodzić, tym później pojawią się trudności z oddychaniem i tym większy będzie komfort życia jego i jego bliskich - wskazała prof. Kostera-Pruszczyk.

Przypomniała, że DMD wymusza rezygnację z pracy przynajmniej jednego z rodziców, który musi być dyspozycyjny całą dobę, by pomagać dziecku w codziennych czynnościach. To zwykle prowadzi do ubożenia rodziny.

comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH

Drodzy Użytkownicy!

W związku z odwiedzaniem naszych serwisów internetowych przetwarzamy Twój adres IP, pliki cookies i podobne dane nt. aktywności lub urządzeń użytkownika. Jeżeli dane te pozwalają zidentyfikować Twoją tożsamość, wówczas będą traktowane jako dane osobowe zgodnie z Rozporządzeniem Parlamentu Europejskiego i Rady 2016/679 (RODO).

Administratora tych danych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz w Polityce Prywatności pod tym linkiem.

Jeżeli korzystasz także z innych usług dostępnych za pośrednictwem naszych serwisów, przetwarzamy też Twoje dane osobowe podane przy zakładaniu konta, rejestracji na eventy, zamawianiu prenumeraty, newslettera, alertów oraz usług online (w tym Strefy Premium, raportów, rankingów lub licencji na przedruki).

Administratorów tych danych osobowych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz również w Polityce Prywatności pod tym linkiem. Dane zbierane na potrzeby różnych usług mogą być przetwarzane w różnych celach, na różnych podstawach oraz przez różnych administratorów danych.

Pamiętaj, że w związku z przetwarzaniem danych osobowych przysługuje Ci szereg gwarancji i praw, a przede wszystkim prawo do sprzeciwu wobec przetwarzania Twoich danych. Prawa te będą przez nas bezwzględnie przestrzegane. Jeżeli więc nie zgadzasz się z naszą oceną niezbędności przetwarzania Twoich danych lub masz inne zastrzeżenia w tym zakresie, koniecznie zgłoś sprzeciw lub prześlij nam swoje zastrzeżenia pod adres odo@ptwp.pl.

Zarząd PTWP-ONLINE Sp. z o.o.