Chorzy na SMA wreszcie mają szansę na skuteczne leczenie FOT. Arch. RZ; zdjęcie ilustracyjne

Szacuje się, że w Polsce na rdzeniowy zanik mięśni (SMA, spinal muscular atrophy) cierpi od 400 do 800 osób. Dotychczas byli pozbawieni skutecznego leczenia. Sytuację zmienił  nusinersen (firmy Biogen) - pierwszy lek zarejestrowany do leczenia SMA, który istotnie zmniejsza śmiertelność, daje chorym nadzieję na poprawę funkcji ruchowych, jakości życia i jego wydłużenie.

Jak podkreślili eksperci, obecni na XXIII Zjeździe Polskiego Towarzystwa Neurologicznego w Gdańsku (11-14 października 2017 r.), lek nusinersen to jedyny farmaceutyk wpływający na zatrzymanie postępu choroby. Preparat jest dostępny w USA od grudnia 2016, a od czerwca br. w Unii Europejskiej. Jest także zarejestrowany w Brazylii, Japonii, Szwajcarii i Kanadzie.

SMA to efekt defektu genu
Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, charakteryzująca się utratą neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym i dolnej części pnia mózgu. W efekcie dochodzi do ciężkiego, postępującego zaniku i osłabienia mięśni szkieletowych co, w zależności od nasilenia choroby objawia się: osłabieniem siły mięśni szkieletowych, niedowładem ruchowym, porażeniem i trudnościami z wykonywaniem podstawowych czynności życiowych, takich jak oddychanie i połykanie.

Wada genetyczna, z którą mamy do czynienia w tej chorobie dotyczy genu SMN1 odpowiedzialnego za wytwarzania białka SMN. W efekcie chorzy z SMA nie wytwarzają dostatecznej ilości tego białka, które odgrywa kluczową rolę w przeżyciu neuronów ruchowych.

- Nasilenie SMA koreluje z ilością białka SMN. W najgorszej sytuacji są niemowlęta, u których choroba została rozpoznana w pierwszych sześciu miesiącach życia. U nich występuje SMA typu I, tj. postać, która wymaga najbardziej intensywnego i objawowego leczenia. Organizmy maluchów wytwarzają tak małe ilości białka SMN, że chore dzieci nie są w stanie osiągnąć nawet umiejętności samodzielnego siedzenia. Najbardziej tragiczne jest jednak to, że niemowlęta nie przeżywają więcej niż dwa lata bez wspomagania oddychania - wyjaśnili eksperci.

Jak podkreślili, w nieco lepszej sytuacji są chorzy z SMA typu II (pierwsze objawy pojawiają się zwykle pomiędzy 7. a 18. miesiącem życia), typu III (objawy choroby występują po osiągnięciu zdolności samodzielnego chodzenia, zwykle pomiędzy 3. a 18. rokiem życia) oraz typu IV (osłabienie siły mięśniowej pojawia się w wieku dorosłym). Ich organizmy wytwarzają większe ilości białka SMN w związku z czym choroba przebiega łagodniej.

Obecni na konferencji neurolodzy zwrócili uwagę na fakt, iż SMA nie powoduje zaburzeń funkcji poznawczych mózgu u chorych, a percepcja otaczającego świata, jest u nich porównywalna ze zdrowymi rówieśnikami.

FORUM TYMCZASOWO NIEDOSTĘPNE

W związku z ciszą wyborczą dodawanie komentarzy zostało tymczasowo zablokowane.

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH

Drodzy Użytkownicy!

W związku z odwiedzaniem naszych serwisów internetowych przetwarzamy Twój adres IP, pliki cookies i podobne dane nt. aktywności lub urządzeń użytkownika. Jeżeli dane te pozwalają zidentyfikować Twoją tożsamość, wówczas będą traktowane jako dane osobowe zgodnie z Rozporządzeniem Parlamentu Europejskiego i Rady 2016/679 (RODO).

Administratora tych danych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz w Polityce Prywatności pod tym linkiem.

Jeżeli korzystasz także z innych usług dostępnych za pośrednictwem naszych serwisów, przetwarzamy też Twoje dane osobowe podane przy zakładaniu konta, rejestracji na eventy, zamawianiu prenumeraty, newslettera, alertów oraz usług online (w tym Strefy Premium, raportów, rankingów lub licencji na przedruki).

Administratorów tych danych osobowych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz również w Polityce Prywatności pod tym linkiem. Dane zbierane na potrzeby różnych usług mogą być przetwarzane w różnych celach, na różnych podstawach oraz przez różnych administratorów danych.

Pamiętaj, że w związku z przetwarzaniem danych osobowych przysługuje Ci szereg gwarancji i praw, a przede wszystkim prawo do sprzeciwu wobec przetwarzania Twoich danych. Prawa te będą przez nas bezwzględnie przestrzegane. Jeżeli więc nie zgadzasz się z naszą oceną niezbędności przetwarzania Twoich danych lub masz inne zastrzeżenia w tym zakresie, koniecznie zgłoś sprzeciw lub prześlij nam swoje zastrzeżenia pod adres odo@ptwp.pl.

Zarząd PTWP-ONLINE Sp. z o.o.