Badanie przesiewowe i wczesne leczenie mogą wyeliminować SMA Wada genu SMN1 sprawia, że organizm nie produkuje wystarczających ilości białka warunkującego przeżycie neuronów ruchowych. Fot. Archiwum

- Jeśli wprowadzimy badania przesiewowe w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA), które zidentyfikują wszystkich chorych, a następnie osoby zdiagnozowane poddamy leczeniu, to za trzydzieści, czterdzieści lat SMA może stać się chorobą historyczną - przekonuje Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska z Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku.

Tak optymistyczne wnioski wiążą się z zarejestrowaniem pierwszego na świecie leku na SMA - nusinersenu (firmy Biogen). Lek ten 23 grudnia 2016 r. zarejestrowała amerykańska FDA (Food and Drug Administration), a 30 maja 2017 r. Komisja Europejska.

Czym jest SMA?

Jak podkreślają eksperci, SMA to choroba, w której dochodzi do obumierania neuronów ruchowych znajdujących się w rdzeniu kręgowym i w dolnej części pnia mózgu. W efekcie tych zmian następuje stopniowe, poważne osłabieni mięśni, prowadzące do ich zaniku.

Za ten stan odpowiedzialna jest wada genu SMN1, która sprawia, że organizm pacjentów chorych na SMA nie produkuje wystarczających ilości białka warunkującego przeżycie neuronów ruchowych (SMN). Białko to ma kluczowe znaczenie dla ich funkcjonowania. Poszczególne typy SMA (cztery) są skorelowane z ilością kodowanego białka SMN.

- Najcięższa postać to SMA Typu I. Organizm chorego, który ma "jedynkę" wytwarza niewielkie ilości białka SMN, dlatego też cierpiący na nią pacjenci nie potrafią nawet samodzielnie siadać i nie dożyją dwóch lat bez wspomagania oddechowego - podkreśla dr Mazurkiewicz-Bełdzińska.

I dodaje. W wypadku SMA o późnym początku, organizm chorego produkuje białko SMN w większej ilości. Choroba ma lżejszy przebieg, ale nadal wydatnie wpływa na codzienne funkcjonowanie.

Ryzyko urodzenia dziecka chorego na SMA wiąże się z mutacją występującą na piątym chromosomie, polegającą na uszkodzeniu obu genów odpowiedzialnych za tworzenie białka SMN w komórce (tak zwanych genów SMN1).

Jak podkreśla Marie-Christine Ouillade, prezydent SMA EUROPE, nosicielstwo genu warunkującego wystąpienie SMA wynosi 1 na 35 osób. Ponieważ dziedziczenie ma charakter autosomalny recesywny, aby doszło do rozwoju choroby u danego dziecka, musi ono odziedziczyć dwie mutacje tego samego genu, otrzymane po jednej od każdego z rodziców będących jej nosicielami. W przypadku dwojga nosicieli każda ciąża niesie ze sobą 25 proc. prawdopodobieństwo, że dziecko będzie chore.

Szacuje się, że na SMA cierpi w Polsce od 400 do 800 osób, a każdego roku stawianych jest 50 nowych rozpoznań.

Wreszcie mamy przełom

Prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, podkreśla, że do ubiegłego roku neurolodzy nie mogli zaproponować chorym żadnej formy leczenia, która mogłaby choćby spowolnić rozwój choroby, a tym samym ograniczyć jej konsekwencje - postępujące upośledzenie mięśni.

comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH