Czy 16. prezydent USA cierpiał na rzadką chorobę genetyczną? Wyjaśnienie przynosi specjalny program do analizy zdjęć wykrywający schorzenia genetyczne.

Choroby genetyczne pojawiają się u 6 proc. ludzi. Testy istnieją dla stosunkowo popularnych chorób, takich jak, zespół Downa. Ale wielu ludzi cierpiących na mniej rozpowszechnione schorzenia, nie ma szans na rzetelne rozpoznanie. Testy genetyczne nie istnieją, bo geny odpowiedzialne za te choroby nie zostały zidentyfikowane. Lekarze muszą polegać na rozpoznania na podstawie wyraźnych cech twarzy charakterystycznych dla 30 - 40 procent chorób genetycznych.

Niestety pediatrzy mają z tym problem. W rezultacie rodziny dowiadują się o chorobach ze znacznym opóźnieniem.

Jak podaje Rzeczpospolita, Christoffer Nellaker i Andrew Zisserman z Uniwersytetu w Oksfordzie wraz z zespołem opracowali oprogramowanie, które powinno pomóc pediatrom dokonać wstępnej diagnozy. Chodzi o to aby było dostępne w systemach ochrony zdrowia na całym świecie. A wszystko, co do tego jest potrzebne to komputer i zdjęcia cyfrowe.

Badacze stworzyli algorytm na podstawie dostępnych 1363 fotografii osób ze zdiagnozowanymi schorzeniami (min. zespołem Downa, zespołem łamliwego chromosomu X i progerii). Komputer nauczył się identyfikować na zdjęciach każdą z 36 cech - takich jak m.in. kształty oczu, brwi, ust i nosa i wskazywać na te charakterystyczne punkty, które świadczą o chorobie. Zespół testował oprogramowanie na zdjęciach osób, u których rozpoznano już choroby genetyczne i stale je udoskonala.

Testy wypadły pomyślnie a badaczom udało się znacznie powiększyć możliwości programu. Teraz rozpoznaje już 90 różnych anomalii genetycznych.

Analizując zdjęcia 16. prezydenta USA Abrahama Lincolna, oprogramowanie wskazało na zespół Marfana.

Więcej: www.rp.pl

CZYTAJ TAKŻE

comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH