Warszawa: lepsza diagnostyka chorób genetycznych

Bardzo szczegółową analizę genomu umożliwia nowa technologia wprowadzona do polskiej praktyki medycznej przez Instytut Matki i Dziecka w Warszawie. Pozwala ona na postawienie trafnej diagnozy w chorobach uwarunkowanych genetycznie, jak niepełnosprawność intelektualna, autyzm, padaczka czy wady serca.

Wdrożeniem w polskich warunkach skomplikowanej metody badawczej zwanej "Techniką porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy" kierował dr hab. Paweł Stankiewicz, kierownik projektu finansowanego przez Narodowe Centrum Badań i Rozwoju (NCBR). Najnowocześniejsze technologie Polacy rozwijali we współpracy m.in. z Baylor College of Medicine w Houston w Teksasie (USA) - informuje PAP Nauka w Polsce.

Badacze rozwijali technologię, która umożliwia coraz dokładniejszą analizę genomu człowieka. Chodzi o sekwencjonowanie nowej generacji. Kiedy rozpoczynano grant, była to porównawcza hybrydyzacja genomowa do mikromacierzy (aCGH). Umożliwia ona znajdowanie w genomie pacjentów nieprawidłowości, które mogą być odpowiedzialne za cechy kliniczne, które się u nich stwierdza. Dzięki tej technologii można stwierdzić obecność submikroskopowych zmian w DNA czyli takich, których nie widać pod mikroskopem.

- Wiele chorób powstaje w wyniku submikroskopowych rearanżacji genomowych. Skutkują one patologią, którą określono mianem chorób genomowych. Rearanżacje genomowe występują w co najmniej 1 przypadku na 1000 urodzeń, ale przez wiele lat pozostawały one poza zakresem rozdzielczości tradycyjnych metod diagnostycznych. Dopiero zastosowanie techniki fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH), a przede wszystkim w ostatnich kilku latach techniki aCGH umożliwiło zidentyfikowanie tych nieprawidłowości - wyjaśnia dr hab. Stankiewicz.

Wyniki badań wykonanych w ramach projektu badawczego wykazały, że technika aCGH powinna być wdrożona do badań diagnostycznych w Polsce. Do tej pory badano kariotyp, czyli ustalano czy struktura chromosomów i ich liczba u danego pacjenta jest prawidłowa, czy nie. Poszukiwano takich nieprawidłowości chromosomowych, które można było zobaczyć pod mikroskopem. Natomiast nowa technologia umożliwia znajdowanie zmian bardzo małych, które mogą odpowiadać za różne nieprawidłowe cechy, na przykład niepełnosprawność intelektualną, autyzm, padaczkę, cechy dysmorfii (nieprawidłowości w obrębie twarzy), a także wady wrodzone, na przykład wady serca.

Jeżeli dziecko nie rozwija się prawidłowo - zarówno intelektualnie, jak i ruchowo - a ponadto ma zespół wad, to wykonanie u niego badania z zastosowaniem nowej technologii pozwala wykryć zmiany, które nie mogły by być wykryte poprzez ocenę jego kariotypu metodą standardową.

- Praktycznym osiągnięciem projektu jest doskonalsza diagnostyka kliniczna chorób uwarunkowanych aberracjami, czyli nieprawidłowościami chromosomowymi - mówi dr hab. Stankiewicz. Z praktycznych efektów realizacji grantu skorzystają przede wszystkim rodziny ryzyka genetycznego. Lekarze poradni genetycznych będą mogli - w oparciu o wiedzę uzyskaną dzięki naszym badaniom - udzielić im właściwej porady genetycznej (określić ryzyko ponownego wystąpienia choroby w rodzinie), a w niektórych przypadkach podjąć decyzję o postępowaniu terapeutycznym - dodał Stankiewicz.

Więcej: http://www.naukawpolsce.pap.pl

CZYTAJ TAKŻE

comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH