Mutacja genowa jest główną przyczyną rzadkiego efektu ubocznego statyn - leków obniżających poziom cholesterolu - informuje "New England Journal of Medicine".

Statyny nie tylko zmniejszają poziom cholesterolu, ale też korzystnie wpływają na wiele innych parametrów. Jak się oblicza, tylko w Wielkiej Brytanii ich przyjmowanie ratuje życie wielu tysiącom osób rocznie. Jednak u niektórych przyjmujących statyny pacjentów (mniej więcej raz na 10 000 przypadków) dochodzi do miopatii - mięśnie stają się osłabione i bolesne. Zwykle po odstawieniu leków choroba ustępuje, choć w wyjątkowych przypadkach dochodzi do rozpadu mięśni z niewydolnością nerek prowadzącą do zgonu.

Naukowcy z Oksfordu odkryli, że mutacja genu zwanego SLC01B1 odpowiada za 60 procent przypadków miopatii u osób przyjmujących wysokie dawki statyn. Gen SLC01B1 reguluje wychwytywanie statyn przez wątrobę i ich poziom we krwi. Nawet posiadanie kopii tego genu nie oznacza jednak, że po oddaniu leku miopatia na pewno wystąpi. Pojedyncza kopia zmutowanego genu podnosi ryzyko 4-krotnie, a posiadanie dwóch kopii (po jednej od każdego z rodziców) - 16-krotnie. Jedna lub dwie kopie występują u co czwartej osoby.

Autorzy badań mają nadzieję, że odkrycie pozwoli opracować prosty test pozwalający zidentyfikować pacjentów z podwyższonym ryzykiem miopatii. Można także będzie podawać wyższe dawki osobom, które nie mają tej mutacji (przy wyższych dawkach ryzyko miopatii wzrasta do 1 na 1000, a gdy dodatkowo przyjmuje się leki reagujące ze statynami - nawet do 1 na 100)

Podobał się artykuł? Podziel się!
comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH