RELACJA

- Pilne wdrożenie skutecznego enzymatycznego leczenia zastępczego dla pacjentów z chorobą Fabry‘ego, zagwarantowanie odrębnego finansowania dla chorób rzadkich, a także wdrożenie Narodowego Planu na Rzecz Chorób Rzadkich, który zapewniłby opiekę medyczną i socjalną tej grupie pacjentów - to tylko niektóre postulaty, które zgłaszali eksperci podczas sesji "Choroby rzadkie - katalog rozwiązań, na które czekają pacjenci, ich rodziny i środowisko lekarskie" w trakcie IV Kongresu Wyzwań Zdrowotnych.

Prof. Maria Małgorzata Sąsiadek kierownik Katedry i Zakładu Genetyki Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu, konsultant krajowy w dziedzinie genetyki klinicznej wyjaśniła, że choroby rzadkie to takie, które dotyczą mniej niż 5 przypadków na 10 tys. osób. Problem polega na tym, że jeśli się zliczy wszystkie jednostki chorobowe należące do chorób rzadkich, a znamy obecnie ok. osiem tys. takich chorób, to okaże się, że dotyczą one ogromnej liczby pacjentów.

Potrzebna narodowa strategia
- W Polsce na schorzenia rzadkie cierpi ok. 6 proc. społeczeństwa, czyli 2 mln. osób. Chociaż możemy tych pacjentów pogrupować i zdefiniować problem, jaki ich dotyczy, to jednak choroba każdego pacjenta przebiega w sposób niepowtarzalny. Dlatego medycyna adresowana do ludzi cierpiących na choroby rzadkie jest mocno spersonalizowana, a standardowe metody postępowania klinicznego zwyczajnie zawodzą - podkreśliła prof Sąsiadek.

Z kolei prof. Jolanta Sykut-Cegielska z Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie, konsultant krajowy w dziedzinie pediatrii metabolicznej zwróciła uwagę na konieczność wdrożenia długo wyczekiwanego Narodowego Planu na Rzecz Chorób Rzadkich. - Jesteśmy jedynym krajem w Unii Europejskiej, któremu nie udało się wdrożyć takiego planu. Tymczasem mógłby on zmienić całkowicie rzeczywistość pacjentów z chorobami rzadkimi - podkreśliła prof. Sykut-Cegielska.

Wyjaśniła, że plan ten ma zagwarantować strategię działania w wielu obszarach, od
definicji, która jest przyjęta w Europie, poprzez prawidłową klasyfikację i kodyfikację tych chorób, rejestry, poprawę diagnostyki i prawidłowe leczenie, aż do powołania ośrodków eksperckich, poprawy edukacji zarówno medycznej, jak i społecznej, a także zapewnienia opieki socjalnej.

- Musimy pamiętać, że tylko nieliczne choroby należące do tej grupy mają dedykowane leczenie farmakologiczne. Ponieważ jednak leki te są bardzo kosztowne, pacjenci muszą czekać nieraz latami na ich refundację. Dlatego też farmakoterapia w chorobach rzadkich nie powinna podlegać kryterium oceny ekonomicznej, takiej jaka jest stosowana w chorobach powszechnych - zaznaczyła prof. Sykut-Cegielska.

Zdanie to podziela Katarzyna Jagodzińska-Kalinowska, dyrektor biura prezesa Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji, która wyjaśniła, że AOTMiT od lat jest orędownikiem powstania wspomnianego planu i stoi na stanowisku, że rozwiązanie to poprawi sytuację chorych cierpiących na choroby rzadkie. Dodała też, że warto byłoby dla realizacji tego planu zagwarantować współfinansowanie budżetu, także z innych resortów niż Ministerstwo Zdrowia, ponieważ równie ważne jak leczenia są kwestie społeczne i edukacyjne, których sam resort zdrowia nie udźwignie.

Wyczekiwane leczenie choroby Fabry'ego
Prof. Michał Nowicki, kierownik Kliniki Nefrologii, Hipertensjologii i Transplantologii Nerek UM w Łodzi, prezes Polskiego Towarzystwa Nefrologicznego zwrócił uwagę na chorobę Fabry'ego, która jako jedna z nielicznych chorób rzadkich, ma opracowane skuteczne metody leczenia. Niestety, mimo że są one znane od kilkunastu lat, Polska na tle UE pozostaje jedynym krajem, który nie zapewnia dostępu do enzymatycznej terapii zastępczej w ramach środków publicznych. To pozbawia tę grupę chorych leczenia.

- Choroba Fabry'ego to jedna z chorób spichrzeniowych, która zaczyna się wraz z urodzeniem, natomiast jej skutki są widoczne wraz z upływem lat, ponieważ w organizmie gromadzone są nieprawidłowe substancje, które prowadzą do toksyczności i uszkodzenia narządów - podkreślił prof. Nowicki, dodając, że leczenie tej choroby polega na suplementacji enzymu, którego brakuje choremu.

- Obecnie na świecie zarejestrowane są trzy leki na to schorzenie: dwa preparaty enzymatyczne oraz jeden preparat - tzw. białko opiekuńcze. Ponieważ, podobnie jak w większości leków w chorobach rzadkich, są to głównie preparaty biologiczne wytwarzane przez żywe komórki, leki te są znacznie droższe niż preparaty klasyczne, małocząsteczkowe - wyjaśnił prof. Nowicki.

Katarzyna Jagodzińska-Kalinowska tłumaczyła, że AOTMiT wydała warunkowo dla obu enzymatycznych leków rekomendacje pozytywne. - Oba leki są skuteczne i rzeczywiście poprawiają parametry dotyczące funkcjonowania serca i nerek, dlatego nasze rekomendacje są pozytywne. Fakt, że jest ona wydana warunkowo wynika jednak ze znacznego wpływu terapii na budżet. W procesie negocjacji są dwie strony, dlatego myślę, że być może pogłębienie instrumentu dzielenia ryzyka, bądź jakieś inne rozwiązania finansowe może skłonią MZ do refundacji tych leków - podkreśliła dyr. Jagodzińska-Kalinowska.

Groźne powikłania
Prof. Nowicki zwrócił też uwagę na powikłania w tej chorobie, które skracają życie pacjentów. Wśród nich wymienił powikłania ze strony nerek i układu krążenia, które prowadzą do niewydolności tych narządów.

Z kolei prof. Jarosław Sławek, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologicznego, kierownik Oddziału Neurologicznego i Udarowego Szpitala św. Wojciecha w Gdańsku, Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego dodał, że życie utrudniają też powikłania neurologiczne. Wśród nich wymienił silne, piekące bóle, które są bardzo trudne do powiązania z chorobą Fabry'ego i trudne do rozpoznania, co sprawia, że chorzy często są niezrozumiani przez lekarzy i odsyłani do psychiatrów.

- Bardzo niebezpiecznym powikłaniem tej choroby, z którym może spotkać się neurolog są udary mózgu. Niestety, neurolodzy z uwagi na dużą liczbę tych zdarzeń, zbyt rzadko zastanawiają się nad etiologią udaru - podkreślił prof. Sławek.

Dodał też, że nierozpoznawalność schorzenia, jest prawdziwym problemem w chorobach rzadkich. - Kiedy patrzymy na statystyki w Polsce to wydaje się, że chorych cierpiących na schorzenia rzadkie jest u nas kilkakrotnie mniej niż wynikałoby z epidemiologii. Dla przykładu wszyscy leczeni u nas w klinice chorzy cierpiący na chorobą Pompego mieli późno postawione rozpoznanie. Na szczęście udało się u nich wdrożyć leczenie enzymatyczne i wszyscy teraz świetnie funkcjonują. Dlatego trzeba pamiętać, że terapie chociaż są drogie, to daję szanse na godne życie - wyjaśnił prof. Sławek.

Zdanie eksperta podzielił Wojciech Nadolski ze Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego. Wyjaśnił, że specyfiką choroby Fabry'ego jest to, że zaczyna się rozwijać z początkiem okresu dojrzewania, dlatego aby leczenie przyniosło efekty musi zostać zastosowane odpowiednio wcześnie.

- Otrzymałem leki w wieku 10 lat, mój brat w wieku 16. Obydwaj otrzymujemy leczenie w sposób ciągły, efekt jest taki, że po mnie choroby w ogóle nie widać, a mój brat, który dziś ma 26 lat, ma jedynie 150 cm wzrostu i wygląda jak piętnastolatek. Choroba zatrzymała u niego rozwój fizyczny, jest wykluczony społecznie, cały czas walczy o to, żeby utrzymać się przy godnym życiu - wyjaśnił Nadolski.

Podkreślił też, że pomimo iż leczenie poprawiło jakość życia jego brata to nie udało się już odzyskać tego, co zostało stracone. - Dla mnie kwestionowanie tego czy w ogóle warto leczyć tę chorobę jest nieludzkie. Wczesne podanie leku jest w stanie całkowicie zatrzymać chorobę, ale lek nie jest w stanie choroby wyleczyć. W naszym stowarzyszeniu jest obecnie sporo dzieci, które powinny mieć włączone leczenie. Niestety, z powodu braku refundacji wciąż na nie czekają -zaznaczył Nadolski.

Dodał też, że oszczędzanie państwa na enzymatycznej terapii dla pacjentów z chorobą Fabry'ego jest tylko pozorne. Osoba nieleczona generuje bowiem olbrzymie koszty wynikające z powikłań tej choroby, jak chociażby przeszczepy nerek, udary, kardiomiopatie czy interwencje kardiologiczne. Do tego dochodzą świadczenia rentowe, które ZUS zmuszony jest wypłacać z publicznych pieniędzy.

Zbyt długa diagnostyka
Prof. Sykut-Cegielska zwróciła też uwagę na fakt, że cechą wspólną wszystkich chorób rzadkich jest długi proces diagnostyczny. - Winę za ten stan rzeczy ponosi fakt, że lekarze najpierw myślą o częstych chorobach, a dopiero po ich wykluczeniu zaczynają brać pod uwagę to, że być może pacjent cierpi na chorobę rzadką - wyjaśniła ekspertka.

Dodała, że kolejnymi elementami, które wpływają na opóźnienia diagnostyczne są: utrudniony dostęp do procedur diagnostycznych pozwalających na rozpoznanie choroby rzadkiej i brak czujności wśród lekarzy.

- Uznaje się, że w chorobach rzadkich średnio od pojawienia się pierwszych objawów do postawienia rozpoznania upływa pięć lat. W chorobie Fabry'ego, która jest od poczęcia, średni czas do rozpoznania wynosi 30 lat, a średnia liczba specjalistów, których musiał odwiedzić pacjent, zanim usłyszał diagnozę liczy dziewięciu lekarzy - mówiła prof. Sykut-Cegielska.

Z kolei prof. Sławek wyjaśnił, że jest dla niego niepojęte, iż choroba Fabry'ego, na którą są leki, jest nieleczona. - Niedawno refundację leczenia otrzymali pacjenci cierpiący na rdzeniowy zanik mięśni (SMA). W mojej ocenie na leczenie tych chorób musi być osobny budżet, po pierwsze dlatego, że koszty leczenia tych chorób są niezmiernie wysokie, a po drugie z powodu braku płynności finansowania. NFZ opóźnia bowiem zwrot kosztów za realizację programów lekowych, co sprawia, że szpital niejednokrotnie musi kredytować leczenie pacjentów. Dlatego jestem zdania, że finansowanie powinien zapewnić narodowy program chorób rzadkich - wyjaśnił prof. Sławek.

Wspólnie chcą walczyć o leczenie
Wojciech Nadolski podkreślił też, że pomimo tego, iż pozytywne stanowisko Rady Przejrzystości przy AOTMiT dla dwóch leków dedykowanych chorobie Fabry’ego pojawiły się już w grudniu 2018 roku, rozmowy dotyczące refundacji enzymatycznej terapii zastępczej są nadal w martwym punkcie.

Aby je przyspieszyć Polskie Towarzystwo Nefrologiczne wydało oficjalne stanowisko, w którym uzasadnia konieczność wdrożenia terapii w tej chorobie.

- Nasze stanowisko oparte jest na analizie piśmiennictwa, wynikach badań klinicznych wskazujących jednoznacznie na korzyści i konieczność stosowania terapii w chorobie Fabry'ego. Podjęliśmy starania, aby pod stanowiskiem tym podpisały się też inne towarzystwa naukowe, takie jak Polskie Towarzystwo Kardiologiczne, Polskie Towarzystwo Neurologiczne i Polskie Towarzystwo Wrodzonych Wad Metabolizmu. Ta choroba dotyczy bowiem wielu narządów i uważamy, że w tej jedności jest siła. Mam nadzieję, że w ten sposób uda nam się przekonać decydentów i pacjenci uzyskają refundację - podsumował prof. Nowicki.

 

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH

Drodzy Użytkownicy!

W związku z odwiedzaniem naszych serwisów internetowych przetwarzamy Twój adres IP, pliki cookies i podobne dane nt. aktywności lub urządzeń użytkownika. Jeżeli dane te pozwalają zidentyfikować Twoją tożsamość, wówczas będą traktowane jako dane osobowe zgodnie z Rozporządzeniem Parlamentu Europejskiego i Rady 2016/679 (RODO).

Administratora tych danych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz w Polityce Prywatności pod tym linkiem.

Jeżeli korzystasz także z innych usług dostępnych za pośrednictwem naszych serwisów, przetwarzamy też Twoje dane osobowe podane przy zakładaniu konta, rejestracji na eventy, zamawianiu prenumeraty, newslettera, alertów oraz usług online (w tym Strefy Premium, raportów, rankingów lub licencji na przedruki).

Administratorów tych danych osobowych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz również w Polityce Prywatności pod tym linkiem. Dane zbierane na potrzeby różnych usług mogą być przetwarzane w różnych celach, na różnych podstawach oraz przez różnych administratorów danych.

Pamiętaj, że w związku z przetwarzaniem danych osobowych przysługuje Ci szereg gwarancji i praw, a przede wszystkim prawo do sprzeciwu wobec przetwarzania Twoich danych. Prawa te będą przez nas bezwzględnie przestrzegane. Jeżeli więc nie zgadzasz się z naszą oceną niezbędności przetwarzania Twoich danych lub masz inne zastrzeżenia w tym zakresie, koniecznie zgłoś sprzeciw lub prześlij nam swoje zastrzeżenia pod adres odo@ptwp.pl.

Zarząd PTWP-ONLINE Sp. z o.o.