• Drukuj
• Komentarze

Nieinwazyjne metody diagnostyki prenatalnej hemofilii

• dr J. Zdziarska/hematoonkologia.pl
• 24-08-2011 15:09

Dostępne metody diagnostyki prenatalnej (biopsja kosmówki, amniocenteza) są inwazyjne i niosą ok. 1% ryzyko poronienia. Odkrycie wolnego DNA płodu w osoczu ciężarnych kobiet stworzyło nowe perspektywy wczesnej, nieinwazyjnej diagnostyki chorób uwarunkowanych genetycznie u płodu.

Badanie sekwencji Y DNA płodu obecnego we krwi matki pozwala obecnie na określenie płci dziecka już w 7. tygodniu ciąży, z dokładnością 97%. W przypadku hemofilii wykonanie tego badania umożliwia selekcję tych ciąż, które nie wymagają żadnego szczególnego przygotowania ani zaleceń do porodu z uwagi na płeć żeńską dziecka. Nie daje jednak odpowiedzi co do dziedziczenia hemofilii u synka.

Autorzy pracy (Noninvasive prenatal diagnosis of hemophilia by microfluidics digital PCR analysis of maternal plasma DNA. Blood. 2011; 117: 3684-91) przedstawiają opracowaną przez siebie metodę opartą na reakcji PCR (analizę digital relative mutation dosage), opartą na porównaniu różnicy stężeń zmutowanego oraz prawidłowego allelu w osoczu kobiety i pozwalającą na stwierdzenie, czy płód cierpi na hemofilię. Zbadali próbki krwi pobrane 3 nosicielkom hemofilii A i 4 nosicielkom hemofilii B (wszystkie były w ciąży pojedynczej z płodem płci męskiej).

W każdym przypadku analiza dała prawidłowy wynik co do obecności hemofilii u płodu (zgodny z wynikami badań wykonanymi po urodzeniu dziecka).

Uzyskanie wyniku jest możliwe już od 11. tygodnia ciąży. Stężenie płodowego DNA we krwi matki jest największe w III trymestrze ciąży, stąd omawiana metoda jest bardzo dobrą alternatywą również dla amniocentezy. Wykluczenie lub potwierdzenie hemofilii u dziecka przed porodem jest nie tylko ważną informacją dla rodziców, ale pozwala również na powzięcie (lub uniknięcie) wielu środków ostrożności.

Poród chłopca chorego na hemofilię musi odbywać się w ośrodku referencyjnym, który zapewnia opiekę hematologa, dostęp do oznaczeń aktywności czynników krzepnięcia, testu w kierunku inhibitora, jak również bezpośredni dostęp do koncentratów czynników.

Hemofilia (lub możliwość hemofilii) u dziecka często wpływa też na sposób rozwiązania ciąży. Wymaga od rodziców konsultacji, przygotowań, nierzadko podróży do oddalonego ośrodka lub hospitalizacji w Oddziale Patologii Ciąży. Wykluczenie hemofilii u dziecka pozwala uniknąć tych przygotowań, w tym nierzadko niepotrzebnego cięcia cesarskiego.

Cała publikacja (Noninvasive prenatal diagnosis of hemophilia by microfluidics digital PCR analysis of maternal plasma DNA. Blood. 2011; 117:3684-91) na stronie: http://hematoonkologia.pl