Pacjenci z późną postacią choroby Pompego bez leczenia

Z przyczyn formalnych jedna trzecia pacjentów z chorobą Pompego jest pozbawiona refundacji leków, bez których nie mają szans na przeżycie - mówiono na konferencji zorganizowanej w czwartek ( 4 kwietnia) w Warszawie przez Krajowe Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich. Terapia u jednego pacjenta kosztuje 800 tys. do miliona złotych rocznie.

Choroba Pompego to jedna z rzadkich chorób metabolicznych uwarunkowanych genetycznie - w Polsce cierpi na nią tylko 29 osób. Z braku enzymu zwanego kwaśną alfa glukozydazą (GGA) w organizmie chorego gromadzi się glikogen, co prowadzi do postępującego zaniku mięśni oraz trudności z oddychaniem.

Zależnie od nasilenia choroby można wyróżnić postać niemowlęcą oraz postać występującą u dorosłych - w obu wypadkach nasilające się objawy prowadzą do śmierci. Chorobę rozpoznaje się poprzez: biopsję skóry lub mięśni, badania krwi, elektromiografię, echokardiografię i elektrokardiografię.

Od kilku lat istnieje skuteczna metoda leczenia - enzymatyczna terapia zastępcza (ERT) - czyli dożylne podawanie enzymu. Jej główną wadą jest koszt - od 800 tys. do miliona złotych rocznie.

Obecnie z publicznych pieniędzy jest leczonych 19 pacjentów, w tym 13 z późną postacią. Są leczeni na podstawie Zarządzenia NFZ z 2009 r. (nr 16/2009), które pozwalało na refundację leków dla wszystkich osób z tą chorobą (zarówno niemowlęcą, jak i późną jej postacią).

Prawo zostało jednak zmienione i po wejściu w życie kolejnego zarządzenia NFZ (nr 41/2009) diagnozowane osoby z późną postacią choroby Pompego nie mogły być już włączone do programu. Nowe zarządzenie refundowało tylko terapię niemowlęcej postaci choroby.

Pacjenci, którzy zostali objęci leczeniem refundowanym przed wrześniem 2009 roku, pozostają objęci terapią refundowaną do dziś. Pacjenci zdiagnozowani później nie mogą być włączeni do programu - w tej chwili jest to 10 osób. Część z nich dostaje lek dzięki pomocy charytatywnej - jednak jest to możliwe tylko przez ograniczony czas.

- Gdy przestaną być leczeni - umrą w ciągu mniej więcej trzech lat - powiedział Mirosław Zieliński z Krajowego Forum Na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich, organizacji zrzeszającej stowarzyszenia pacjentów i ich rodzin.

Krajowe Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich złożyło w związku z zaistniałą sytuacją wniosek o dopuszczenie do udziału w prowadzonym przez Ministra Zdrowia postępowaniu refundacyjnym dotyczącym leczenia pacjentów z chorobą Pompego. Długo oczekiwany przez pacjentów program leczenia osób dorosłych z tą rzadką chorobą genetyczną po raz kolejny może nie wejść w życie - ostrzegają przedstawiciele organizacji.

CZYTAJ TAKŻE

comments powered by Disqus

PARTNER DZIAŁU

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH