Pacjenci z późną postacią choroby Pompego bez leczenia

Z przyczyn formalnych jedna trzecia pacjentów z chorobą Pompego jest pozbawiona refundacji leków, bez których nie mają szans na przeżycie - mówiono na konferencji zorganizowanej w czwartek ( 4 kwietnia) w Warszawie przez Krajowe Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich. Terapia u jednego pacjenta kosztuje 800 tys. do miliona złotych rocznie.

Choroba Pompego to jedna z rzadkich chorób metabolicznych uwarunkowanych genetycznie - w Polsce cierpi na nią tylko 29 osób. Z braku enzymu zwanego kwaśną alfa glukozydazą (GGA) w organizmie chorego gromadzi się glikogen, co prowadzi do postępującego zaniku mięśni oraz trudności z oddychaniem.

Zależnie od nasilenia choroby można wyróżnić postać niemowlęcą oraz postać występującą u dorosłych - w obu wypadkach nasilające się objawy prowadzą do śmierci. Chorobę rozpoznaje się poprzez: biopsję skóry lub mięśni, badania krwi, elektromiografię, echokardiografię i elektrokardiografię.

Od kilku lat istnieje skuteczna metoda leczenia - enzymatyczna terapia zastępcza (ERT) - czyli dożylne podawanie enzymu. Jej główną wadą jest koszt - od 800 tys. do miliona złotych rocznie.

Obecnie z publicznych pieniędzy jest leczonych 19 pacjentów, w tym 13 z późną postacią. Są leczeni na podstawie Zarządzenia NFZ z 2009 r. (nr 16/2009), które pozwalało na refundację leków dla wszystkich osób z tą chorobą (zarówno niemowlęcą, jak i późną jej postacią).

Prawo zostało jednak zmienione i po wejściu w życie kolejnego zarządzenia NFZ (nr 41/2009) diagnozowane osoby z późną postacią choroby Pompego nie mogły być już włączone do programu. Nowe zarządzenie refundowało tylko terapię niemowlęcej postaci choroby.

Pacjenci, którzy zostali objęci leczeniem refundowanym przed wrześniem 2009 roku, pozostają objęci terapią refundowaną do dziś. Pacjenci zdiagnozowani później nie mogą być włączeni do programu - w tej chwili jest to 10 osób. Część z nich dostaje lek dzięki pomocy charytatywnej - jednak jest to możliwe tylko przez ograniczony czas.

- Gdy przestaną być leczeni - umrą w ciągu mniej więcej trzech lat - powiedział Mirosław Zieliński z Krajowego Forum Na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich, organizacji zrzeszającej stowarzyszenia pacjentów i ich rodzin.

Krajowe Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich złożyło w związku z zaistniałą sytuacją wniosek o dopuszczenie do udziału w prowadzonym przez Ministra Zdrowia postępowaniu refundacyjnym dotyczącym leczenia pacjentów z chorobą Pompego. Długo oczekiwany przez pacjentów program leczenia osób dorosłych z tą rzadką chorobą genetyczną po raz kolejny może nie wejść w życie - ostrzegają przedstawiciele organizacji.

CZYTAJ TAKŻE

comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH

Drogi Użytkowniku!

W związku z odwiedzaniem naszych serwisów internetowych możemy przetwarzać Twój adres IP, pliki cookies i podobne dane nt. aktywności lub urządzeń użytkownika. O celach tego przetwarzania zostaniesz odrębnie poinformowany w celu uzyskania na to Twojej zgody. Jeżeli dane te pozwalają zidentyfikować Twoją tożsamość, wówczas będą traktowane dodatkowo jako dane osobowe zgodnie z Rozporządzeniem Parlamentu Europejskiego i Rady 2016/679 (RODO).

Administratora tych danych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz w Polityce Prywatności pod tym linkiem.

Jeżeli korzystasz także z innych usług dostępnych za pośrednictwem naszych serwisów, przetwarzamy też Twoje dane osobowe podane przy zakładaniu konta, rejestracji na eventy, zamawianiu prenumeraty, newslettera, alertów oraz usług online (w tym Strefy Premium, raportów, rankingów lub licencji na przedruki).

Administratorów tych danych osobowych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz również w Polityce Prywatności pod tym linkiem. Dane zbierane na potrzeby różnych usług mogą być przetwarzane w różnych celach, na różnych podstawach oraz przez różnych administratorów danych.

Pamiętaj, że w związku z przetwarzaniem danych osobowych przysługuje Ci szereg gwarancji i praw, a przede wszystkim prawo do sprzeciwu wobec przetwarzania Twoich danych. Prawa te będą przez nas bezwzględnie przestrzegane. Jeżeli więc nie zgadzasz się z naszą oceną niezbędności przetwarzania Twoich danych lub masz inne zastrzeżenia w tym zakresie, koniecznie zgłoś sprzeciw lub prześlij nam swoje zastrzeżenia pod adres odo@ptwp.pl.

Zarząd PTWP-ONLINE Sp. z o.o.