Pacjenci z chorobą Fabry’ego zbyt kosztowni dla systemu zdrowia? Pacjenci z chorobą Fabry’ego zbyt kosztowni dla systemu zdrowia? Fot. Andrzej Wawok/PTWP

Ponad 10 lat starań, pozytywny wyrok sądowy i ciągły brak refundowanego leczenia, które ratuje zdrowie i życie - to sytuacja polskich pacjentów z chorobą Fabry'ego. Jako jedyni w UE nie otrzymują leczenia, które może uchronić ich przed przeszczepem narządów, udarem i życiem w ciągłym bólu.

Powód? Brak funduszy na leczenie kilkudziesięciu pacjentów w Polsce.

Na chorobę Fabry’ego cierpi w Polsce około 50 osób. Każda z nich na własną rękę poszukuje możliwości leczenia oraz pomocy. O istnieniu terapii dedykowanej chorobie wiedzą wszyscy, nie jest ona jednak w Polsce refundowana. Pacjenci leczeni są głównie w w ramach programów charytatywnych, do których zakwalifikowały się osoby, biorące udział w badaniach klinicznych, które prowadzone były w przeszłości. To zaledwie kilkanaście osób.

Nowozdiagnozowani - głównie dzieci - pozostają bez pomocy farmakologicznej, czekając na postęp choroby i pojawienie się zagrażających życiu powikłań.

Choroba Fabry’ego jest jedną z rzadkich chorób o podłożu genetycznym. W większości dotyka mężczyzn i chłopców. Jest też chorobą dziedziczną. Obniżona aktywność jednego z enzymów α- galaktozydazy sprawia, że w tkankach układu nerwowego i krwionośnego gromadzą się nierozłożone substancje tłuszczowe, które niszczą m.in. serce, nerki i mózg.

Pierwsze objawy pojawiają się w dzieciństwie. Są nimi najczęściej piekące, napadowe bóle rąk i stóp oraz zaburzenia wydzielania potu prowadzące do upośledzonej termoregulacji. Kilka lat później pojawiają się charakterystyczne zmiany skórne oraz objawy ze strony przewodu pokarmowego.

Wraz z rozwojem choroby pacjenci zmagają się z niewydolnością nerek, przedwczesnymi udarami mózgu, zaburzoną pracą serca oraz niewyobrażalnym bólem, który wyróżnia chorobę na tle innych rzadkich schorzeń. Dla pacjentów polski system opieki zdrowotnej przewiduje jedynie leczenie doraźne, związane z kolejnymi pojawiającymi się konsekwencjami choroby.

W Unii Europejskiej celowana terapia dla choroby Fabry’ego zarejestrowana jest od 2001 roku. Z powodzeniem stosują ją wszystkie kraje UE poza Polską.

Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego stara się wpłynąć na instytucje zajmujące się opieką medyczną w celu udostępnienia chorym odpowiedniego leczenia.

-  W kwietniu 2014 roku minister zdrowia odmówił refundacji leczenia choroby Fabry’ego. Polskie władze, mimo wielokrotnych obietnic, wygrywanych przez Stowarzyszenie kolejnych procesów sądowych, w dalszym ciągu ignorują obowiązek refundacji leczenia ratującego zdrowie i życie - komentuje Roman Michalik, wiceprezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego.

comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH