Eksperci: bez rozwoju genetyki klinicznej trudno będzie leczyć choroby rzadkie Prof. Zbigniew Żuber: obecnie jednym z głównych wyzwań jest rozwój w Polsce genetyki klinicznej, która decyduje o szybkim i dobrym rozpoznaniu wielu chorób rzadkich uwarunkowanych genetycznie. Fot. PTWP

Rozwój opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi jest miarą rozwoju cywilizacyjnego danego kraju. Polska powinna temu podołać, bo nie przekracza to naszych możliwości ekonomicznych i organizacyjnych - oceniają eksperci.

Ich zdaniem konieczne jest jednak m.in.: stworzenie dobrych podstaw ekonomiczno-prawnych do rozwoju diagnostyki genetycznej w naszym kraju, stworzenie centrów referencyjnych leczących grupy chorób rzadkich i zapewaniających kompleksową opiekę nad pacjentami, a także finansowanie leków w tych nielicznych chorobach rzadkich, dla których udało się je opracować.

Specjaliści mówili o tym podczas spotkania prasowego, zorganizowanego w poniedziałek w stolicy, po obradach Rady Ekspertów ds. Chorób Rzadkich Medycznej Racji Stanu.

Przewodniczący Rady Ekspertów prof. Zbigniew Żuber ze Szpitala Dziecięcego św. Ludwika w Krakowie zwrócił uwagę, że w ostatnim czasie coraz więcej dzieje się dla dobra pacjentów z chorobami rzadkimi. Od początku września dostęp do terapii enzymatycznej zyskali pacjenci z chorobą Fabry'ego, którzy walczyli o to przez 18 lat. - Cieszymy się, że pacjenci z chorobą Fabry'ego mają dostęp do leczenia. To ogromny postęp. Ale inni chorzy nadal czekają - podkreślił.

Rozpoznanie trwa za długo
Są to m.in. dzieci z rzadką chorobą określaną, jako demencja dziecięcia - w skrócie CLN2 (ceroidolipofuscynoza neuronalna typu 2). Neurolog dziecięcy prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska z Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego podkreśliła, że terapia dla tych dzieci jest dostępna w Europie, ale nie w Polsce. - To nie jest ogromna grupa pacjentów, ale dobrze by było, żeby byli leczeni na miejscu, a nie musieli emigrować za granicę - powiedziała.

Ekspert Polskiej Unii Onkologii Grażyna Mierzejewska przypomniała, że minister zdrowia w rozporządzeniu z 13 września 2019 r. wyznaczył swojego pełnomocnika ds. wdrażania Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich. Został nim były wiceminister zdrowia Zbigniew Król.

Zdaniem prof. Żubera specjaliści zajmujący się opieką nad osobami z chorobami rzadkimi, a także sami pacjenci i ich bliscy, bardzo liczą na zrealizowanie tego planu.

Jak podkreślił ekspert, obecnie jednym z głównych wyzwań jest rozwój w Polsce genetyki klinicznej, która decyduje o szybkim i dobrym rozpoznaniu wielu chorób rzadkich uwarunkowanych genetycznie.

- Bez szybkiego i dobrego rozpoznania jesteśmy właściwie bezradni. Na tym opiera się dzisiaj nowoczesna medycyna i my także powinniśmy dążyć do tego, żeby ta dziedzina medycyny była w Polsce na bardzo wysokim poziomie i szeroko dostępna - ocenił prof. Żuber.

comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH

Drogi Użytkowniku!

W związku z odwiedzaniem naszych serwisów internetowych możemy przetwarzać Twój adres IP, pliki cookies i podobne dane nt. aktywności lub urządzeń użytkownika. O celach tego przetwarzania zostaniesz odrębnie poinformowany w celu uzyskania na to Twojej zgody. Jeżeli dane te pozwalają zidentyfikować Twoją tożsamość, wówczas będą traktowane dodatkowo jako dane osobowe zgodnie z Rozporządzeniem Parlamentu Europejskiego i Rady 2016/679 (RODO).

Administratora tych danych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz w Polityce Prywatności pod tym linkiem.

Jeżeli korzystasz także z innych usług dostępnych za pośrednictwem naszych serwisów, przetwarzamy też Twoje dane osobowe podane przy zakładaniu konta, rejestracji na eventy, zamawianiu prenumeraty, newslettera, alertów oraz usług online (w tym Strefy Premium, raportów, rankingów lub licencji na przedruki).

Administratorów tych danych osobowych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz również w Polityce Prywatności pod tym linkiem. Dane zbierane na potrzeby różnych usług mogą być przetwarzane w różnych celach, na różnych podstawach oraz przez różnych administratorów danych.

Pamiętaj, że w związku z przetwarzaniem danych osobowych przysługuje Ci szereg gwarancji i praw, a przede wszystkim prawo do sprzeciwu wobec przetwarzania Twoich danych. Prawa te będą przez nas bezwzględnie przestrzegane. Jeżeli więc nie zgadzasz się z naszą oceną niezbędności przetwarzania Twoich danych lub masz inne zastrzeżenia w tym zakresie, koniecznie zgłoś sprzeciw lub prześlij nam swoje zastrzeżenia pod adres odo@ptwp.pl.

Zarząd PTWP-ONLINE Sp. z o.o.