Pacjenci i opiekunowie osób cierpiących na schorzenia rzadkie wskazują na braki, jakie ma system opieki nad nimi.

Choroba Fabry'ego jest zaburzeniem dziedzicznym, wywołanym nieprawidłową budową genu. Ten błąd w zapisie genetycznym powoduje, że w organizmie człowieka nie ma lub też występuje w niewystarczających ilościach enzym znany jako a-galaktozydaza.

W Polsce, według szacunków Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry‘ego, choruje na nią ok. 50-60 osób. – Schorzenie wymaga leczenia substytucyjnego, czyli podania enzymu, którego nie wytwarza organizm – mówi portalowi rynekzdrowia.pl prezes Stowarzyszenia Roman Michalik.

- W wielu chorobach ultrarzadkich nie ma zarejestrowanych leków. W chorobie Fabry’ego jest o tyle dobra sytuacja, że są zarejestrowane leki, jednak nie refundowane przez państwo. Kilku pacjentów, którzy uczestniczyli w badaniach klinicznych tych leków, otrzymują je od firmy, w ramach programu charytatywnego – dodaje prezes.

W nieco lepszej sytuacji znajdują się pacjenci chorzy na mukopolisacharydozę typu I, II i VI. Państwo refunduje dwa leki w tym schorzeniu. Jest również refundacja leku w chorobie Pompego, ale obejmuje ona tylko przypadki dzieci w wieku niemowlęcym oraz osoby dotychczas uprawnione do zniżek.

Innym z problemów jest dostęp do leczenia ze względu na wiek pacjenta. Jedynym w Polsce ośrodkiem zajmującym się leczeniem tych schorzeń u dzieci jest Klinika Chorób Metabolicznych, Endokrynologii i Diabetologii w warszawskim Centrum Zdrowia Dziecka.

Ponieważ jest to placówka pediatryczna, NFZ zwraca koszty jedynie za leczenie osób poniżej 18. roku życia. Andrzej Troszyński, rzecznik NFZ przypomina, że Centrum Zdrowia Dziecka przekazuje leczenie dorosłych już pacjentów innym ośrodkom: – Wytypowanych jest pięć ośrodków referencyjnych w całej Polsce.

Inne problemy to brak większej liczby ośrodków referencyjnych, słaby dostęp do diagnostyki, brak wielodyscyplinarnej kompleksowej opieki lekarskiej.

W Polsce na choroby ultrarzadkie choruje od 300 do 350 osób, według szacunków Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Pokrewne.

comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH