- Brak dostępu do refundowanego leczenia, to rzeczywistość osób z chorobą Fabry’ego w naszym kraju. Z okazji obchodzonego 28 lutego Dnia Chorób Rzadkich eksperci podkreślają, że sytuacja polskich pacjentów z chorobą jest trudna.

Choroba Fabry’ego to bardzo rzadka i mało znana choroba genetyczna. Spowodowana jest brakiem lub niedoborem enzymu alfa-galaktozydazy, odpowiedzialnego za komórkową przemianę związków wielkocząsteczkowych.

Niedobór enzymu sprawia, że w tkankach całego organizmu gromadzą się toksyczne złogi, które w konsekwencji niszczą narządy wewnętrzne, doprowadzając między innymi do schyłkowej niewydolności nerek, poważnego uszkodzenia serca i układu nerwowego, w tym mózgu. Zapobiec temu może jedynie enzymatyczna terapia zastępcza.

Terapia choroby Fabry’ego na świecie dostępna jest od wielu lat, ale polscy pacjenci mogą liczyć  jedynie na łagodzenie objawów choroby, głównie farmakologicznymi środkami przeciwbólowymi.

Charytatywnie z enzymatycznej terapii zastępczej mogą korzystać tylko ci, którzy w przeszłości brali udział w badaniach klinicznych lub pacjenci w najcięższym stanie. Nie jest to jednak inicjatywa ze strony państwa, a producentów leków i wiąże się z wieloma ograniczeniami - podaje w komunikacie dla mediów Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego.

Tymczasem, jak podkreśla dr Stanisława Bazan-Socha, specjalista z dziedziny chorób wewnętrznych ze Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie, jeśli leczenie enzymatyczną terapią zastępczą nie zostanie włączone w okresie pierwszych objawów choroby, u chorego może z czasem dojść do poważnego i nieodwracalnego uszkodzenia narządów, a nawet do ich całkowitej niewydolności.

W 2008 roku na liście leków refundowanych znalazły się m.in. preparaty stosowane w leczeniu chorób ultrarzadkich, jednak nie uwzględniono wśród nich terapii dla pacjentów z chorobą Fabry’ego. Tym samym Polska stała się jedynym krajem Unii Europejskiej, w którym pacjenci z chorobą Fabry’ego do dziś pozostają bez niezbędnego leczenia - twierdzi  Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego.

Podobał się artykuł? Podziel się!

CZYTAJ TAKŻE

comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH

Drodzy Użytkownicy!

W związku z odwiedzaniem naszych serwisów internetowych przetwarzamy Twój adres IP, pliki cookies i podobne dane nt. aktywności lub urządzeń użytkownika. Jeżeli dane te pozwalają zidentyfikować Twoją tożsamość, wówczas będą traktowane jako dane osobowe zgodnie z Rozporządzeniem Parlamentu Europejskiego i Rady 2016/679 (RODO).

Administratora tych danych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz w Polityce Prywatności pod tym linkiem.

Jeżeli korzystasz także z innych usług dostępnych za pośrednictwem naszych serwisów, przetwarzamy też Twoje dane osobowe podane przy zakładaniu konta, rejestracji na eventy, zamawianiu prenumeraty, newslettera, alertów oraz usług online (w tym Strefy Premium, raportów, rankingów lub licencji na przedruki).

Administratorów tych danych osobowych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz również w Polityce Prywatności pod tym linkiem. Dane zbierane na potrzeby różnych usług mogą być przetwarzane w różnych celach, na różnych podstawach oraz przez różnych administratorów danych.

Pamiętaj, że w związku z przetwarzaniem danych osobowych przysługuje Ci szereg gwarancji i praw, a przede wszystkim prawo do sprzeciwu wobec przetwarzania Twoich danych. Prawa te będą przez nas bezwzględnie przestrzegane. Jeżeli więc nie zgadzasz się z naszą oceną niezbędności przetwarzania Twoich danych lub masz inne zastrzeżenia w tym zakresie, koniecznie zgłoś sprzeciw lub prześlij nam swoje zastrzeżenia pod adres odo@ptwp.pl.

Zarząd PTWP-ONLINE Sp. z o.o.