Eksperci: mamy pierwszy lek w terapii rdzeniowego zaniku mięśni W lipcu producent złoży do MZ wniosek o refundację leku zatrzymującego postępy rdzeniowego zaniku mięśni. Fot. Archiwum

W Polsce są już leczeni pierwsi pacjenci cierpiący z powodu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA); pierwszy lek na tę chorobę genetyczną zarejestrowano w UE 30 maja 2017 r. - poinformowali w czwartek (27 lipca) eksperci podczas śniadania prasowego w Warszawie.

Kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak powiedziała, że od lutego 2017, czyli jeszcze przed dopuszczeniem na rynek, za zgodą ministerstwa zdrowia lek stosowany jest w CZD u 10 chorych z SMA.

- Wkrótce terapią tą objętych zostanie kolejnych 20 pacjentów, poza Warszawą będą oni leczenie jeszcze w Gdańsku i Katowicach - powiedziała specjalistka, która zajmuje się leczeniem rdzeniowego zaniku mięśni.

Nowy lek (o nazwie nusinersen) zatrzymuje postęp SMA, choroby powodującej narastającą niepełnosprawność i grożącej przedwczesną śmiercią, głównie na skutek niewydolności oddechowo-krążeniowej. W Polsce jest on stosowany w ramach tzw. programu rozszerzonego dostępu (Expanded Access Programme - EAP).

Oznacza to, że lek jest nieodpłatnie udostępniony części chorym przez jego producenta, zanim jeszcze będzie oferowany w aptekach i refundowany z budżetu państwa. W ten sposób poza Polską lek, który objęto na świecie szybką ścieżką rejestracyjną, dostępny jest w kilku krajach Unii Europejskiej.

Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą ultrarzadką. - Ocenia się, że w naszym kraju choruje od 400 do 800 chorych, a co roku przybywa od 31 do 38 nowych przypadków. Jest to jednak najczęściej genetycznie uwarunkowana przyczyna śmierci niemowląt i małych dzieci - powiedziała współzałożycielka istniejącej od 2013 r. Fundacji SMA Kamila Górniak.

Chorobę wywołuje mutacja w genie SMN1, wytwarzającym białko niezbędne do działania i utrzymania przy życiu neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym. Kiedy zabraknie tego białka, neurony obumierają, a wraz z nimi słabną mięśnie i z czasem zanikają. Skutkiem tego jest narastająca niepełnosprawność ruchowa, której mogą towarzyszyć nasilające się zaburzenia układu oddechowego, przewodu pokarmowego oraz mowy.

- Płuca chorych z SMA są zdrowe, ale nie potrafią oni poruszać klatką piersiową i oddychać, nie mogą również prawidłowo się odżywiać, bo mięsnie są także w przewodzie pokarmowym - wyjaśniała prof. Kotulska-Jóźwiak.

W zależności od postępu choroby pacjenci wymagają użycia wspomagającego lub zastępującego mięśnie układu oddechowego respiratora oraz żywienia sondą lub żywienia dojelitowego, bo nie w stanie przełykać. Do tego dochodzą jeszcze przykurcze oraz zaburzenia kostne, ponieważ kości do rozwoju potrzebują stymulacji ruchowej, a ta u chorych jest zwykle mocno ograniczona.

comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH

Drodzy Użytkownicy!

W związku z odwiedzaniem naszych serwisów internetowych przetwarzamy Twój adres IP, pliki cookies i podobne dane nt. aktywności lub urządzeń użytkownika. Jeżeli dane te pozwalają zidentyfikować Twoją tożsamość, wówczas będą traktowane jako dane osobowe zgodnie z Rozporządzeniem Parlamentu Europejskiego i Rady 2016/679 (RODO).

Administratora tych danych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz w Polityce Prywatności pod tym linkiem.

Jeżeli korzystasz także z innych usług dostępnych za pośrednictwem naszych serwisów, przetwarzamy też Twoje dane osobowe podane przy zakładaniu konta, rejestracji na eventy, zamawianiu prenumeraty, newslettera, alertów oraz usług online (w tym Strefy Premium, raportów, rankingów lub licencji na przedruki).

Administratorów tych danych osobowych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz również w Polityce Prywatności pod tym linkiem. Dane zbierane na potrzeby różnych usług mogą być przetwarzane w różnych celach, na różnych podstawach oraz przez różnych administratorów danych.

Pamiętaj, że w związku z przetwarzaniem danych osobowych przysługuje Ci szereg gwarancji i praw, a przede wszystkim prawo do sprzeciwu wobec przetwarzania Twoich danych. Prawa te będą przez nas bezwzględnie przestrzegane. Jeżeli więc nie zgadzasz się z naszą oceną niezbędności przetwarzania Twoich danych lub masz inne zastrzeżenia w tym zakresie, koniecznie zgłoś sprzeciw lub prześlij nam swoje zastrzeżenia pod adres odo@ptwp.pl.

Zarząd PTWP-ONLINE Sp. z o.o.