Jeden z siedmiu chorych w Polsce na mannozydozę, zmarł niedawno. Jeszcze rok temu Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Pokrewne zorganizowało w Kutnie, w którym mieszkał chłopak, koncert charytatywny. Dochody z imprezy przeznaczono na leczenie chorego i jego siostry, również cierpiącej na to schorzenie.

Problem w tym, że choroba należy do grupy schorzeń ultrarzadkich. Na całym świecie cierpi na nią jedynie 200 osób. Na chorobę nie ma skutecznego leczenia. |

W Polsce dodatkowym problemem dla chorego i jego rodziny jest brak wsparcia ze strony instytucji publicznych.

Do osiemnastego roku życia rodzice mogą zawieść chore dzieci do Centrum Zdrowia Dziecka. Ale co w sytuacji, gdy dzieci osiągają pełnoletność?
- Gdy stają się pełnoletnie, nikt nie chce kontynuować ich leczenia. W maju poszliśmy z naszymi dziećmi pod siedzibę rządu. Minister Ewa Kopacz miała powołać specjalną komisję w tej sprawie (komisja ds. chorób rzadkich – przyp. red.). Jeśli nie uzyskamy pomocy polskich władz - pójdziemy do Europejskiego Trybunału Praw Człowieka. Niemcy tak właśnie wywalczyli pieniądze dla nieuleczalnie chorych dzieci – mówi Halina Janczewska, matka chorych dzieci.

Trwają badania kliniczne nad lekiem na mannozydozę. Teraz można tylko doraźnie pomagać chorym. W krajach Unii Europejskiej chorym dotkniętym rzadkimi chorobami przysługuje wyspecjalizowana opieka medyczna i rehabilitacja. Rodzice, którzy opiekują się w domu dziećmi chorymi na mannozydozę, dostają 550 euro, a samo dziecko - kolejne 650 euro. Przy dobrej opiece, chorzy mogą żyć wiele lat.

- Tymczasem w Polsce takie dzieci jak moje nie są objęte rządowym programem interwencji na rzecz niepełnosprawnych - załamuje ręce Halina Janczewska.

Ministerstwo Pracy i Polityki Społecznej przedstawia spis świadczeń dla rodzin z chorymi dziećmi. Zainteresowani mogą liczyć na wsparcie w wysokości: 68 zł, 153 zł czy 420 zł. Tymczasem turnus rehabilitacyjny dla jednego dziecka z opiekunem kosztuje 2 tys. zł.

Istotą choroby spichrzeniowej, do której należy mannozydoza, jest brak enzymu, którego niedobór doprowadza do nadmiernego stężenia nierozkładanej substancji i jej odkładania (spichrzania) w organizmie, co powoduje postępujące uszkodzenie komórek.

Nadal brak jest skutecznego leczenia choroby. Stosuje się próby leczenia oparte o przeszczep szpiku kostnego lub enzymatyczną terapię zastępczą (ERT). Próby kliniczne związane z ERT są już w zaawansowanym stadium i to leczenie będzie dostępne dla niektórych pacjentów w niedalekiej przyszłości. To pociąga za sobą to, że rekombinowany enzym będzie podawany w powtarzających się dożylnych wlewach (infuzjach).

Podobał się artykuł? Podziel się!
comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH

Drodzy Użytkownicy!

W związku z odwiedzaniem naszych serwisów internetowych przetwarzamy Twój adres IP, pliki cookies i podobne dane nt. aktywności lub urządzeń użytkownika. Jeżeli dane te pozwalają zidentyfikować Twoją tożsamość, wówczas będą traktowane jako dane osobowe zgodnie z Rozporządzeniem Parlamentu Europejskiego i Rady 2016/679 (RODO).

Administratora tych danych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz w Polityce Prywatności pod tym linkiem.

Jeżeli korzystasz także z innych usług dostępnych za pośrednictwem naszych serwisów, przetwarzamy też Twoje dane osobowe podane przy zakładaniu konta, rejestracji na eventy, zamawianiu prenumeraty, newslettera, alertów oraz usług online (w tym Strefy Premium, raportów, rankingów lub licencji na przedruki).

Administratorów tych danych osobowych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz również w Polityce Prywatności pod tym linkiem. Dane zbierane na potrzeby różnych usług mogą być przetwarzane w różnych celach, na różnych podstawach oraz przez różnych administratorów danych.

Pamiętaj, że w związku z przetwarzaniem danych osobowych przysługuje Ci szereg gwarancji i praw, a przede wszystkim prawo do sprzeciwu wobec przetwarzania Twoich danych. Prawa te będą przez nas bezwzględnie przestrzegane. Jeżeli więc nie zgadzasz się z naszą oceną niezbędności przetwarzania Twoich danych lub masz inne zastrzeżenia w tym zakresie, koniecznie zgłoś sprzeciw lub prześlij nam swoje zastrzeżenia pod adres odo@ptwp.pl.

Zarząd PTWP-ONLINE Sp. z o.o.