Jeden z siedmiu chorych w Polsce na mannozydozę, zmarł niedawno. Jeszcze rok temu Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Pokrewne zorganizowało w Kutnie, w którym mieszkał chłopak, koncert charytatywny. Dochody z imprezy przeznaczono na leczenie chorego i jego siostry, również cierpiącej na to schorzenie.

Problem w tym, że choroba należy do grupy schorzeń ultrarzadkich. Na całym świecie cierpi na nią jedynie 200 osób. Na chorobę nie ma skutecznego leczenia. |

W Polsce dodatkowym problemem dla chorego i jego rodziny jest brak wsparcia ze strony instytucji publicznych.

Do osiemnastego roku życia rodzice mogą zawieść chore dzieci do Centrum Zdrowia Dziecka. Ale co w sytuacji, gdy dzieci osiągają pełnoletność?
- Gdy stają się pełnoletnie, nikt nie chce kontynuować ich leczenia. W maju poszliśmy z naszymi dziećmi pod siedzibę rządu. Minister Ewa Kopacz miała powołać specjalną komisję w tej sprawie (komisja ds. chorób rzadkich – przyp. red.). Jeśli nie uzyskamy pomocy polskich władz - pójdziemy do Europejskiego Trybunału Praw Człowieka. Niemcy tak właśnie wywalczyli pieniądze dla nieuleczalnie chorych dzieci – mówi Halina Janczewska, matka chorych dzieci.

Trwają badania kliniczne nad lekiem na mannozydozę. Teraz można tylko doraźnie pomagać chorym. W krajach Unii Europejskiej chorym dotkniętym rzadkimi chorobami przysługuje wyspecjalizowana opieka medyczna i rehabilitacja. Rodzice, którzy opiekują się w domu dziećmi chorymi na mannozydozę, dostają 550 euro, a samo dziecko - kolejne 650 euro. Przy dobrej opiece, chorzy mogą żyć wiele lat.

- Tymczasem w Polsce takie dzieci jak moje nie są objęte rządowym programem interwencji na rzecz niepełnosprawnych - załamuje ręce Halina Janczewska.

Ministerstwo Pracy i Polityki Społecznej przedstawia spis świadczeń dla rodzin z chorymi dziećmi. Zainteresowani mogą liczyć na wsparcie w wysokości: 68 zł, 153 zł czy 420 zł. Tymczasem turnus rehabilitacyjny dla jednego dziecka z opiekunem kosztuje 2 tys. zł.

Istotą choroby spichrzeniowej, do której należy mannozydoza, jest brak enzymu, którego niedobór doprowadza do nadmiernego stężenia nierozkładanej substancji i jej odkładania (spichrzania) w organizmie, co powoduje postępujące uszkodzenie komórek.

Nadal brak jest skutecznego leczenia choroby. Stosuje się próby leczenia oparte o przeszczep szpiku kostnego lub enzymatyczną terapię zastępczą (ERT). Próby kliniczne związane z ERT są już w zaawansowanym stadium i to leczenie będzie dostępne dla niektórych pacjentów w niedalekiej przyszłości. To pociąga za sobą to, że rekombinowany enzym będzie podawany w powtarzających się dożylnych wlewach (infuzjach).

Podobał się artykuł? Podziel się!
comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH