Brakuje rejestrów osób z chorobami rzadkimi Rejestry kliniczno-ekonomiczne mają największy sens w przypadku chorób ultrarzadkich, gdzie stosuje się drogie leki sieroce

1,5-roczny Piotruś cierpi na rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Skutecznego leczenia nie ma. Takie dzieci mogą być objęte co najwyżej bardzo dobrą opieką rehabilitacyjną. Rodzice przypominają jednak, że obecnie prowadzonych jest kilka ciekawych prób klinicznych, testujących leki, które mogą złagodzić skutki choroby.

– Jeden z leków znajduje się już w fazie IIB. Kiedy ta faza się zakończy, lek zostanie podany szerszej grupie pacjentów - mówi ojciec Piotrusia, Tomasz Waluga. Jednak udział pacjentów w takich programach testowych jest uzależniony m.in. od istnienia bazy pacjentów cierpiących na określone schorzenie.

Problem w tym, że takiego rejestru, m.in. dotyczącego SMA, w Polsce jeszcze nie ma.

– Z tego powodu nasze dzieci nie mają żadnej szansy, by wziąć udział w jakichkolwiek testach – dodaje Tomasz Waluga.

– Żadna firma nie będzie prowadziła rozmów z osobami prywatnymi, tylko nawiąże współpracę z jednostką badawczą lub medyczną, która taki rejestr prowadzi – wtóruje naszemu rozmówcy Małgorzata Rybarczyk-Bończak, matka chorego na SMA Szymka i założycielka internetowego serwisu informacyjnego dla rodzin z SMA.

Rodzice twierdzą, że rejestr pozwoliłby trafniej zdiagnozować schorzenie i zapewnić lepszą opiekę. – Mówi się o 140 pacjentach w Polsce chorych na SMA, ale z powodu słabej rozpoznawalności i wysokiej umieralności tych dzieci można przyjąć, że ich liczba jest znacznie wyższa i sięga nawet ok. 1400 – mówi Tomasz Waluga.

Początek drogi
W Polsce instytucją odpowiedzialną za stworzenie bazy danych pacjentów z dystrofią mięśniową typu Duchenne’a (DMD), dystrofią mięśniową Beckera (BMD) oraz pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni, jest Klinika Neurologii na Warszawskim Uniwersytecie Medycznym.

– Uznaliśmy, że klinika ma długą tradycję w zajmowaniu się chorobami nerwowo-mięśniowymi i posiadamy dostęp do kilku tysięcy rodowodów chorych na te schorzenia – mówi dr Anna Łusakowska, koordynator projektu.

Klinika dołączyła do europejskiego projektu Treat NMD. Udział w takim projekcie daje gwarancję, że rejestr będzie prowadzony zgodnie z zasadami Good Registry Practice (GRP – praktyka dobrych rejestrów) i zintegrowany z innymi bazami w Europie.

– To projekt europejski, który ma na celu scentralizowanie badań na rzecz przyspieszenia badań nad lekami w chorobach nerwowo-mięśniowych i wprowadzenia nowych terapii – wyjaśnia Anna Łusakowska. – Istnienie ogólnoeuropejskiego rejestru chorych może zachęcić firmy farmaceutyczne do aktywnych działań i inwestowania w opracowywanie nowych leków.

comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH

Drodzy Użytkownicy!

W związku z odwiedzaniem naszych serwisów internetowych przetwarzamy Twój adres IP, pliki cookies i podobne dane nt. aktywności lub urządzeń użytkownika. Jeżeli dane te pozwalają zidentyfikować Twoją tożsamość, wówczas będą traktowane jako dane osobowe zgodnie z Rozporządzeniem Parlamentu Europejskiego i Rady 2016/679 (RODO).

Administratora tych danych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz w Polityce Prywatności pod tym linkiem.

Jeżeli korzystasz także z innych usług dostępnych za pośrednictwem naszych serwisów, przetwarzamy też Twoje dane osobowe podane przy zakładaniu konta, rejestracji na eventy, zamawianiu prenumeraty, newslettera, alertów oraz usług online (w tym Strefy Premium, raportów, rankingów lub licencji na przedruki).

Administratorów tych danych osobowych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz również w Polityce Prywatności pod tym linkiem. Dane zbierane na potrzeby różnych usług mogą być przetwarzane w różnych celach, na różnych podstawach oraz przez różnych administratorów danych.

Pamiętaj, że w związku z przetwarzaniem danych osobowych przysługuje Ci szereg gwarancji i praw, a przede wszystkim prawo do sprzeciwu wobec przetwarzania Twoich danych. Prawa te będą przez nas bezwzględnie przestrzegane. Jeżeli więc nie zgadzasz się z naszą oceną niezbędności przetwarzania Twoich danych lub masz inne zastrzeżenia w tym zakresie, koniecznie zgłoś sprzeciw lub prześlij nam swoje zastrzeżenia pod adres odo@ptwp.pl.

Zarząd PTWP-ONLINE Sp. z o.o.