Badanie kliniczne u pacjentów z alkaptonurią

AKU Society - organizacja międzynarodowa wspierająca pacjentów z alkaptonurią - poszukuje w Europie (także w Polsce) chętnych do wzięcia udziału w badaniach klinicznych pierwszego leku stosowanego w tej chorobie. Badania nie wiążą się z kosztami dla pacjentów.

Badanie o nazwie DevelopAKUre jest finansowane przez Komisję Europejską; rekrutacja uczestników potrwa do końca października br.

DevelopAKUre to europejskie badania kliniczne, mające na celu ocenę bezpieczeństwa i skuteczności stosowania nityzynonu w hamowaniu rozwoju objawów alkaptonurii. Badania - SONIA 1, SONIA 2 i SOFIA prowadzone są przez trzy ośrodki: w Wielkiej Brytanii (Royal Liverpool University Hospital), we Francji (Hospital Necker i Hospital Cochin) oraz na Słowacji (Narodowy Instytut Chorób Reumatycznych).   

Nityzynon przeznaczony dla pacjentów z  AKU powinien zablokować akumulację pigmentu (kwasu homogentyzynowego), a przez to zahamować rozwój choroby.

- Nityzynon jest znanym już lekiem stosowanym z powodzeniem u pacjentów z tyrozynemią typu 1. Istnieją podstawy związane z patomechanizmem AKU, sugerujące skuteczność nityzynonu, również w przypadku AKU -  mówi dr hab. Jolanta Sykut-Cegielska z Zakład Badań Przesiewowych Instytutu Matki i Dziecka, konsultant krajowy w dziedzinie pediatrii metabolicznej.

AKU to bardzo rzadka wrodzona wada metabolizmu uwarunkowana genetycznie występująca u więcej  niż 1 osoby na 500 000 (wg bazy Orphanet 0,3/100 000). Alkaptonuria występuje endemicznie na Słowacji (1:19 000 urodzeń), w Czechach i na Dominikanie.

W Polsce zdiagnozowano do tej pory około 40 przypadków AKU, jednak są mocne podstawy by przypuszczać, iż istnieją przypadki pozostające bez właściwego rozpoznania.

Alkaptonuria jest związana z niedoborem enzymu zwanego dioksygenazą homogentyzynianową (ang. HGD) co prowadzi do nieprawidłowości w postaci odkładania się pigmentu w organizmie - 
w szczególności w krwi i innych tkankach. Ten pigment, to kwas homogentyzynowy (alkapton), który powoduje ochrowe zabarwienie tkanek. Zjawisko to (charakterystyczne dla alkaptonurii) nazywa się ochronozą. Większość pigmentu jest wydalana z moczem, ale reszta jest odkładana w tkankach, co powoduje zaburzenia funkcji i ciężkie obciążenie stawów, serca,  znacznie wpływając na jakość życia pacjenta.

Alkaptonuria mimo tego, że była jedną z pierwszych opisanych wrodzonych wad metabolizmu na świecie, nadal pozostaje  powszechnie nieznaną chorobą, która jako choroba rzadka nie skupia zainteresowania lekarzy

- Wspomniane badanie kliniczne nie wiąże się z kosztami dla chorego, uczestnicy mają m.in. pokryty koszt przelotu samolotem - zaznacza prof. Jolanta Sykut-Cygielska, dodając, że badanie niesie nadzieję dla pacjentów, gdyż alkaptonuria pozostaje chorobą nieuleczalną.

Zainteresowani pacjenci z Polski proszeni są o kontakt z:

• AKU Society - AKU Society, dr Nicolas Sireau, tel. +44 788 670 9633, e-mail: nick@akusociety.org 

• lub z konsultantem krajowym w dz. pediatrii metabolicznej - dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska, Zakład Badań Przesiewowych, Instytut Matki i Dziecka, tel. 22 32 77 375, e-mail: jolanta.cegielska@imid.med.pl

Podobał się artykuł? Podziel się!
comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH

Drodzy Użytkownicy!

W związku z odwiedzaniem naszych serwisów internetowych przetwarzamy Twój adres IP, pliki cookies i podobne dane nt. aktywności lub urządzeń użytkownika. Jeżeli dane te pozwalają zidentyfikować Twoją tożsamość, wówczas będą traktowane jako dane osobowe zgodnie z Rozporządzeniem Parlamentu Europejskiego i Rady 2016/679 (RODO).

Administratora tych danych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz w Polityce Prywatności pod tym linkiem.

Jeżeli korzystasz także z innych usług dostępnych za pośrednictwem naszych serwisów, przetwarzamy też Twoje dane osobowe podane przy zakładaniu konta, rejestracji na eventy, zamawianiu prenumeraty, newslettera, alertów oraz usług online (w tym Strefy Premium, raportów, rankingów lub licencji na przedruki).

Administratorów tych danych osobowych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz również w Polityce Prywatności pod tym linkiem. Dane zbierane na potrzeby różnych usług mogą być przetwarzane w różnych celach, na różnych podstawach oraz przez różnych administratorów danych.

Pamiętaj, że w związku z przetwarzaniem danych osobowych przysługuje Ci szereg gwarancji i praw, a przede wszystkim prawo do sprzeciwu wobec przetwarzania Twoich danych. Prawa te będą przez nas bezwzględnie przestrzegane. Jeżeli więc nie zgadzasz się z naszą oceną niezbędności przetwarzania Twoich danych lub masz inne zastrzeżenia w tym zakresie, koniecznie zgłoś sprzeciw lub prześlij nam swoje zastrzeżenia pod adres odo@ptwp.pl.

Zarząd PTWP-ONLINE Sp. z o.o.