Badanie kliniczne u pacjentów z alkaptonurią

AKU Society - organizacja międzynarodowa wspierająca pacjentów z alkaptonurią - poszukuje w Europie (także w Polsce) chętnych do wzięcia udziału w badaniach klinicznych pierwszego leku stosowanego w tej chorobie. Badania nie wiążą się z kosztami dla pacjentów.

Badanie o nazwie DevelopAKUre jest finansowane przez Komisję Europejską; rekrutacja uczestników potrwa do końca października br.

DevelopAKUre to europejskie badania kliniczne, mające na celu ocenę bezpieczeństwa i skuteczności stosowania nityzynonu w hamowaniu rozwoju objawów alkaptonurii. Badania - SONIA 1, SONIA 2 i SOFIA prowadzone są przez trzy ośrodki: w Wielkiej Brytanii (Royal Liverpool University Hospital), we Francji (Hospital Necker i Hospital Cochin) oraz na Słowacji (Narodowy Instytut Chorób Reumatycznych).   

Nityzynon przeznaczony dla pacjentów z  AKU powinien zablokować akumulację pigmentu (kwasu homogentyzynowego), a przez to zahamować rozwój choroby.

- Nityzynon jest znanym już lekiem stosowanym z powodzeniem u pacjentów z tyrozynemią typu 1. Istnieją podstawy związane z patomechanizmem AKU, sugerujące skuteczność nityzynonu, również w przypadku AKU -  mówi dr hab. Jolanta Sykut-Cegielska z Zakład Badań Przesiewowych Instytutu Matki i Dziecka, konsultant krajowy w dziedzinie pediatrii metabolicznej.

AKU to bardzo rzadka wrodzona wada metabolizmu uwarunkowana genetycznie występująca u więcej  niż 1 osoby na 500 000 (wg bazy Orphanet 0,3/100 000). Alkaptonuria występuje endemicznie na Słowacji (1:19 000 urodzeń), w Czechach i na Dominikanie.

W Polsce zdiagnozowano do tej pory około 40 przypadków AKU, jednak są mocne podstawy by przypuszczać, iż istnieją przypadki pozostające bez właściwego rozpoznania.

Alkaptonuria jest związana z niedoborem enzymu zwanego dioksygenazą homogentyzynianową (ang. HGD) co prowadzi do nieprawidłowości w postaci odkładania się pigmentu w organizmie - 
w szczególności w krwi i innych tkankach. Ten pigment, to kwas homogentyzynowy (alkapton), który powoduje ochrowe zabarwienie tkanek. Zjawisko to (charakterystyczne dla alkaptonurii) nazywa się ochronozą. Większość pigmentu jest wydalana z moczem, ale reszta jest odkładana w tkankach, co powoduje zaburzenia funkcji i ciężkie obciążenie stawów, serca,  znacznie wpływając na jakość życia pacjenta.

Alkaptonuria mimo tego, że była jedną z pierwszych opisanych wrodzonych wad metabolizmu na świecie, nadal pozostaje  powszechnie nieznaną chorobą, która jako choroba rzadka nie skupia zainteresowania lekarzy

- Wspomniane badanie kliniczne nie wiąże się z kosztami dla chorego, uczestnicy mają m.in. pokryty koszt przelotu samolotem - zaznacza prof. Jolanta Sykut-Cygielska, dodając, że badanie niesie nadzieję dla pacjentów, gdyż alkaptonuria pozostaje chorobą nieuleczalną.

Zainteresowani pacjenci z Polski proszeni są o kontakt z:

• AKU Society - AKU Society, dr Nicolas Sireau, tel. +44 788 670 9633, e-mail: nick@akusociety.org 

• lub z konsultantem krajowym w dz. pediatrii metabolicznej - dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska, Zakład Badań Przesiewowych, Instytut Matki i Dziecka, tel. 22 32 77 375, e-mail: jolanta.cegielska@imid.med.pl

Podobał się artykuł? Podziel się!
comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH