Zmiana w genie ZNF469 odpowiedzialna za rozwój stożka rogówki

Naukowcy z Uniwersytetu Liverpoolskiego zidentyfikowali mutację genetyczną, która występuje u ponad 12 proc. pacjentów cierpiących na degeneracyjne choroby oka - informuje pismo "Human Molecular Genetics.

Zmiana występuje w obrębie genu ZNF469 odgrywającego rolę m.in. w regulacji grubości rogówki. Jak się okazało, mutacja jest czynnikiem rozwoju stożka rogówki - choroby degeneracyjnej oka, która objawia się nadmiernym uwypukleniem rogówki oraz rozmyciem ostrości widzenia. Choroba rozpoznawana jest zwykle w wieku dorastania, a nasila się pomiędzy 20. a 30. rokiem życia.

Najczęściej pacjenci noszą "skrojone na miarę" soczewki kontaktowe korygujące krzywiznę rogówki. Gdy choroba się pogłębia, soczewki mogą się okazać niewystarczające i wówczas konieczne bywa leczenie chirurgiczne, a w najpoważniejszych przypadkach - przeszczep rogówki.

"Mutacja ZNF469 to najważniejszy genetyczny czynnik rozwoju stożka rogówki, który udało się dotychczas zidentyfikować. Zrozumienie genetycznego podłoża tej choroby dotykającej młodych ludzi pomoże nam ustalić, co powoduje jej rozwój oraz być może opracować nowe metody zapobiegania i leczenia" - mówi prowadzący badania prof. Colin Willoughby.

Więcej: www.naukawpolsce.pap.pl

Podobał się artykuł? Podziel się!

CZYTAJ TAKŻE

comments powered by Disqus

PARTNER DZIAŁU

  • MSD

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH

Drodzy Użytkownicy!

W związku z odwiedzaniem naszych serwisów internetowych przetwarzamy Twój adres IP, pliki cookies i podobne dane nt. aktywności lub urządzeń użytkownika. Jeżeli dane te pozwalają zidentyfikować Twoją tożsamość, wówczas będą traktowane jako dane osobowe zgodnie z Rozporządzeniem Parlamentu Europejskiego i Rady 2016/679 (RODO).

Administratora tych danych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz w Polityce Prywatności pod tym linkiem.

Jeżeli korzystasz także z innych usług dostępnych za pośrednictwem naszych serwisów, przetwarzamy też Twoje dane osobowe podane przy zakładaniu konta, rejestracji na eventy, zamawianiu prenumeraty, newslettera, alertów oraz usług online (w tym Strefy Premium, raportów, rankingów lub licencji na przedruki).

Administratorów tych danych osobowych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz również w Polityce Prywatności pod tym linkiem. Dane zbierane na potrzeby różnych usług mogą być przetwarzane w różnych celach, na różnych podstawach oraz przez różnych administratorów danych.

Pamiętaj, że w związku z przetwarzaniem danych osobowych przysługuje Ci szereg gwarancji i praw, a przede wszystkim prawo do sprzeciwu wobec przetwarzania Twoich danych. Prawa te będą przez nas bezwzględnie przestrzegane. Jeżeli więc nie zgadzasz się z naszą oceną niezbędności przetwarzania Twoich danych lub masz inne zastrzeżenia w tym zakresie, koniecznie zgłoś sprzeciw lub prześlij nam swoje zastrzeżenia pod adres odo@ptwp.pl.

Zarząd PTWP-ONLINE Sp. z o.o.