Dzięki terapii genowej udało się wyleczyć dwoje dzieci z choroby uwarunkowanej genetycznie - adrenoleukodystrofii - informuje serwis EurekAlert.

Adrenoleukodystrofia (ALD) jest uwarunkowaną genetycznie, występującą tylko u chłopców chorobą uszkadzającą mózg - chory zwykle umiera przed osiągnięciem dojrzałości. Wskutek wrodzonego defektu w organizmie pacjenta gromadzą się długołańcuchowe, nasycone kwasy tłuszczowe. Gdy jest ich dużo, uszkadzają osłonkę mielinową, która otacza włókna nerwowe. Niszczona jest także kora nadnerczy.

Przez wiele lat nie było leku na ALD. Powstał dzięki determinacji ojca jednego z chorych dzieci (z wykształcenia ekonomisty). Samodzielnie studiując biochemię, wpadł na pomysł podawania substancji zapobiegającej powstawaniu uszkodzeń mózgu – mieszaniny kwasów oleinowego i erukowego. Całą historię przedstawiono w filmie „Olej Lorenza”. Jednak lek pozwalał tylko zahamować postęp choroby.

Później zaczęto stosować przeszczepy szpiku, które jednak często były odrzucane.

Francuskim lekarzom z zespołu Patricka Aubourga z paryskiego szpitala Saint Vincent de Paul udało się zmodyfikować szpik dwóch chłopców, naprawiając wadliwy gen za pomocą nieszkodliwej wersji wirusa HIV, użytego jako nośnik prawidłowego genu.

Wirus HIV jest jedynym znanym wirusem zdolnym do wprowadzenia genu do jądra komórki, która nie ulega podziałom. Dzięki temu terapia ma trwały efekt – utrzymał się w dwa lata po zabiegu. Prawdopodobnie w podobny sposób można leczyć także inne choroby genetyczne, np. hemofilię.

Badania były możliwe dzięki European Leukodystrophies Association (ELA). Funkcję ambasadora ELA Association sprawuje sławny piłkarz Zinedine Zidane, który przyczynił się do zebrania niezbędnych funduszy.

Podobał się artykuł? Podziel się!
comments powered by Disqus

PARTNER DZIAŁU

  • MSD

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH