Przez wszczepienie prawidłowego genu do siatkówki oka naukowcom z USA po raz pierwszy udało się pomóc trójce pacjentów cierpiących na wrodzoną ślepotę.

Pracę o tej terapii opublikował najnowszy „New England Journal of Medicine”. Komentujący ją Paul A. Sieving z amerykańskiego Narodowego Instytutu Oka stwierdził:

– To pierwszy krok do klinicznego wykorzystania terapii genowej w leczeniu dziedzicznych form ślepoty.

Za pomocą genów można pomóc chorym cierpiącym na dziedziczny zanik nerwów wzrokowych – tzw. chorobę Lebera. Po raz pierwszy opisał ją w 1871 roku niemiecki okulista Teodor Leber. To schorzenie przebiegające z nagłą bądź stopniową utratą wzroku, która spowodowana jest zwyrodnieniem siatkówki. Typ 2 tej choroby to najczęstsza przyczyna utraty wzroku u niemowląt i małych dzieci. Winna temu jest mutacja w genie RPE65.

Gdy gen ten działa prawidłowo, produkuje białko o tej samej nazwie. Ono z kolei bierze udział w wytwarzaniu pewnej odmiany witaminy A, dzięki której znajdujące się w siatkówce oka fotoreceptory mogą wykonywać swoją pracę - odbierać sygnały wzrokowe z otoczenia i przesyłać je do mózgu. Zmutowany gen RPE65 nie jest jednak w stanie wytworzyć białka i cały ten cykl ulega zablokowaniu. Naukowcy dostrzegli jednak pewną furtkę.

„W chorobie Lebera typu 2 nie wszystkie regiony siatkówki zostają doszczętnie zniszczone. Niektóre skupiska fotoreceptorów pozostają nietknięte, choć ze względu na brak kluczowego białka [RPE65] nie są w stanie pracować” – piszą w NEJM. Za pomocą terapii genowej postanowili więc dostarczyć do ocalałych komórek siatkówki prawidłowy gen RPE65. Środkiem transportu miały zostać (podobnie jak w większości testowanych obecnie na świecie terapii genowych) specjalnie przygotowane wirusy. Ich stworzeniem zajął się zespół z Florydy kierowany przez Barry'ego Byrne'a...

Więcej w Gazecie Wyborczej.

Podobał się artykuł? Podziel się!
comments powered by Disqus

PARTNER DZIAŁU

  • MSD

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH