To tylko zapalenie zatok czy poważna choroba genetyczna? Choroba wiąże się z niewłaściwą strukturą i funkcją rzęsek wyścielających układ oddechowy. Fot. archiwum

Polka zidentyfikowała trzy nowe geny, których mutacja powoduje zespół nieruchomych rzęsek - ciężką chorobę związaną z chronicznym stanem zapalnym dróg oddechowych, zatok, uszu, odwróceniem organów wewnętrznych i bezpłodnością.

Jeden z tych genów już wprowadzono do nowego testu diagnostycznego, pozwalającego rozpoznać tę chorobę u pacjentów i nie mylić jej ze zwykłymi infekcjami.

Dr Małgorzata Kurkowiak z Zakładu Immunologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego badała podłoże genetyczne zespołu nieruchomych rzęsek, inaczej zwanego pierwotną dyskinezą rzęsek (PCD).

Choroba wiąże się z niewłaściwą strukturą i funkcją rzęsek wyścielających układ oddechowy. Choruje się na nią od urodzenia, zdarza się ona raz na około 10 tys. żywych urodzeń.

Pacjent z PCD skarży się na nawracające infekcje górnych i dolnych dróg oddechowych czy zapalenia zatok. Rzęski ruszają się nieprawidłowo lub w ogóle, w wyniku czego w drogach oddechowych gromadzi się śluz. To z kolei sprzyja rozwojowi bakterii odpowiedzialnych za zakażenia. Poważną konsekwencją dyskinezy rzęsek jest bezpłodność.

Diagnostyka PCD często opiera się na analizie defektów struktury rzęski, ale techniki stosowane w analizie struktury są trudne i nie są powszechnie dostępne. Ponadto dają niejednoznaczne wyniki. Co więcej, istnieją pacjenci z nieprawidłową funkcją rzęsek, gdzie jednak struktura tych organelli jest prawidłowa.

Jak tłumaczy dr Małgorzata Kurkowiak, dlatego też poszukuje się genów, których mutacje odpowiedzialne są za wystąpienie tej choroby, żeby lepiej i przede wszystkim szybciej ją diagnozować. Dotąd poznano ponad 30 takich genów.

- W toku mojej pracy doktorskiej udało mi się zidentyfikować aż trzy nowe geny, które są zaangażowane w patogenezę tej choroby, a w nich łącznie 10 mutacji. Jeden z opisanych przeze mnie genów uwzględniono w najbardziej kompleksowym jak do tej pory panelu diagnostycznym w PCD, jaki od początku tego roku jest dostępny w Stanach Zjednoczonych. Wkrótce takie testy powinny też być dostępne w Polsce - mówi badaczka.

Jak wyjaśnia, chodzi o testy polegające na izolowaniu DNA z krwi pacjenta, a następnie na poszukiwaniu mutacji w genach zawartych w panelu. Analitycy sprawdzają, czy dana osoba ma mutację w którymś z 30 genów odpowiedzialnych za pierwotną dyskinezę rzęsek.

- Około 30-35 proc. wszystkich przypadków jest wyjaśnionych przez mutacje w jednym z dwóch genów, natomiast reszta to mutacje w jednym z wielu różnych genów - wyjaśnia badaczka.

Więcej: PAP-Nauka w Polsce

Podobał się artykuł? Podziel się!
comments powered by Disqus

PARTNER DZIAŁU

  • MSD

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH

Drodzy Użytkownicy!

W związku z odwiedzaniem naszych serwisów internetowych przetwarzamy Twój adres IP, pliki cookies i podobne dane nt. aktywności lub urządzeń użytkownika. Jeżeli dane te pozwalają zidentyfikować Twoją tożsamość, wówczas będą traktowane jako dane osobowe zgodnie z Rozporządzeniem Parlamentu Europejskiego i Rady 2016/679 (RODO).

Administratora tych danych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz w Polityce Prywatności pod tym linkiem.

Jeżeli korzystasz także z innych usług dostępnych za pośrednictwem naszych serwisów, przetwarzamy też Twoje dane osobowe podane przy zakładaniu konta, rejestracji na eventy, zamawianiu prenumeraty, newslettera, alertów oraz usług online (w tym Strefy Premium, raportów, rankingów lub licencji na przedruki).

Administratorów tych danych osobowych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz również w Polityce Prywatności pod tym linkiem. Dane zbierane na potrzeby różnych usług mogą być przetwarzane w różnych celach, na różnych podstawach oraz przez różnych administratorów danych.

Pamiętaj, że w związku z przetwarzaniem danych osobowych przysługuje Ci szereg gwarancji i praw, a przede wszystkim prawo do sprzeciwu wobec przetwarzania Twoich danych. Prawa te będą przez nas bezwzględnie przestrzegane. Jeżeli więc nie zgadzasz się z naszą oceną niezbędności przetwarzania Twoich danych lub masz inne zastrzeżenia w tym zakresie, koniecznie zgłoś sprzeciw lub prześlij nam swoje zastrzeżenia pod adres odo@ptwp.pl.

Zarząd PTWP-ONLINE Sp. z o.o.