To tylko zapalenie zatok czy poważna choroba genetyczna? Choroba wiąże się z niewłaściwą strukturą i funkcją rzęsek wyścielających układ oddechowy. Fot. archiwum

Polka zidentyfikowała trzy nowe geny, których mutacja powoduje zespół nieruchomych rzęsek - ciężką chorobę związaną z chronicznym stanem zapalnym dróg oddechowych, zatok, uszu, odwróceniem organów wewnętrznych i bezpłodnością.

Jeden z tych genów już wprowadzono do nowego testu diagnostycznego, pozwalającego rozpoznać tę chorobę u pacjentów i nie mylić jej ze zwykłymi infekcjami.

Dr Małgorzata Kurkowiak z Zakładu Immunologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego badała podłoże genetyczne zespołu nieruchomych rzęsek, inaczej zwanego pierwotną dyskinezą rzęsek (PCD).

Choroba wiąże się z niewłaściwą strukturą i funkcją rzęsek wyścielających układ oddechowy. Choruje się na nią od urodzenia, zdarza się ona raz na około 10 tys. żywych urodzeń.

Pacjent z PCD skarży się na nawracające infekcje górnych i dolnych dróg oddechowych czy zapalenia zatok. Rzęski ruszają się nieprawidłowo lub w ogóle, w wyniku czego w drogach oddechowych gromadzi się śluz. To z kolei sprzyja rozwojowi bakterii odpowiedzialnych za zakażenia. Poważną konsekwencją dyskinezy rzęsek jest bezpłodność.

Diagnostyka PCD często opiera się na analizie defektów struktury rzęski, ale techniki stosowane w analizie struktury są trudne i nie są powszechnie dostępne. Ponadto dają niejednoznaczne wyniki. Co więcej, istnieją pacjenci z nieprawidłową funkcją rzęsek, gdzie jednak struktura tych organelli jest prawidłowa.

Jak tłumaczy dr Małgorzata Kurkowiak, dlatego też poszukuje się genów, których mutacje odpowiedzialne są za wystąpienie tej choroby, żeby lepiej i przede wszystkim szybciej ją diagnozować. Dotąd poznano ponad 30 takich genów.

- W toku mojej pracy doktorskiej udało mi się zidentyfikować aż trzy nowe geny, które są zaangażowane w patogenezę tej choroby, a w nich łącznie 10 mutacji. Jeden z opisanych przeze mnie genów uwzględniono w najbardziej kompleksowym jak do tej pory panelu diagnostycznym w PCD, jaki od początku tego roku jest dostępny w Stanach Zjednoczonych. Wkrótce takie testy powinny też być dostępne w Polsce - mówi badaczka.

Jak wyjaśnia, chodzi o testy polegające na izolowaniu DNA z krwi pacjenta, a następnie na poszukiwaniu mutacji w genach zawartych w panelu. Analitycy sprawdzają, czy dana osoba ma mutację w którymś z 30 genów odpowiedzialnych za pierwotną dyskinezę rzęsek.

- Około 30-35 proc. wszystkich przypadków jest wyjaśnionych przez mutacje w jednym z dwóch genów, natomiast reszta to mutacje w jednym z wielu różnych genów - wyjaśnia badaczka.

Więcej: PAP-Nauka w Polsce

comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH