Zespół śląskich naukowców zidentyfikował gen, którego mutacje mogą być odpowiedzialne za powstawanie u dzieci zespołu ASD.

Badania prowadzą genetycy z Katedry i Zakładu Biologii Molekularnej i Genetyki Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach kierowanej przez dr. hab. Aleksandra L. Sieronia.

Zespół ASD, to wada serca polegająca na niekompletnym zamknięciu przegrody międzyprzedsionkowej.

Badacze z SUM jako pierwsi na świecie powiązali defekt w tym genie - zwanym TLL1, z chorobą genetyczną u człowieka.

Pierwsze wyniki badań zostały opublikowane w najnowszym wydaniu prestiżowego pisma naukowego „European Journal of Human Genetics”.

- Dotychczas było wiadomo, że TLL1 koduje enzym ważny dla rozwoju przegród w sercu u zwierząt doświadczalnych. Znaczenie genu u ludzi nie było znane, gdyż  jest on aktywny podczas rozwoju zarodka i płodu, co uniemożliwia bezpośrednie badanie jego funkcji u człowieka - tłumaczy portalowi rynekzdrowia.pl Aleksander L. Sieroń.

Ostateczne potwierdzenie wady

Medycyna potrafi leczyć zespół ASD przy wykorzystaniu metod kardiologii inwazyjnej i kardiochirurgii. Najlepiej, jeśli korekta wady zostanie przeprowadzona około 6. roku życia. Często jednak wada jest wykrywana później - już w wieku szkolnym, gdy dziecko zaczyna się męczyć np. podczas zajęć wf.

We współczesnej medycynie wiele wad płodu można wykryć podczas badań ultrasonograficznych. Nowoczesne techniki ultrasonograficzne pozwalają na przeprowadzanie takich badań już między 11. a 14. tygodniem, czyli jeszcze w I trymestrze ciąży. Wady, które wykrywa się w I trymestrze dotyczą głównie jam serca i są to m.in. ubytki przegrody międzykomorowej i wady dotyczące asymetrii komór.

Znamy ultrasonograficzne markery, które wskazują lekarzom prowadzącym badania perinatalne na możliwość wystąpienia wad u płodu. Na przykład niepodważalną wskazówką w wykrywaniu płodów z abberacjami chromosomalnymi, także z tymi odpowiedzialnymi za wady serca, jest niewłaściwa wielkość tzw. przezierności karkowej. Badanie genetyczne daje ostateczne potwierdzenie istnienia wady.

Jak dotąd naukowcy nie znają korelacji między wystąpieniem wady polegającej na niecałkowitym zamknięciu przegrody międzyprzedsionkowej w sercu a mutacją w genach.

Badania zespołu naukowców SUM mogą zbliżyć nas do poznania tej zależności.

comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH