Zespół śląskich naukowców zidentyfikował gen, którego mutacje mogą być odpowiedzialne za powstawanie u dzieci zespołu ASD.

Badania prowadzą genetycy z Katedry i Zakładu Biologii Molekularnej i Genetyki Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach kierowanej przez dr. hab. Aleksandra L. Sieronia.

Zespół ASD, to wada serca polegająca na niekompletnym zamknięciu przegrody międzyprzedsionkowej.

Badacze z SUM jako pierwsi na świecie powiązali defekt w tym genie - zwanym TLL1, z chorobą genetyczną u człowieka.

Pierwsze wyniki badań zostały opublikowane w najnowszym wydaniu prestiżowego pisma naukowego „European Journal of Human Genetics”.

- Dotychczas było wiadomo, że TLL1 koduje enzym ważny dla rozwoju przegród w sercu u zwierząt doświadczalnych. Znaczenie genu u ludzi nie było znane, gdyż  jest on aktywny podczas rozwoju zarodka i płodu, co uniemożliwia bezpośrednie badanie jego funkcji u człowieka - tłumaczy portalowi rynekzdrowia.pl Aleksander L. Sieroń.

Ostateczne potwierdzenie wady

Medycyna potrafi leczyć zespół ASD przy wykorzystaniu metod kardiologii inwazyjnej i kardiochirurgii. Najlepiej, jeśli korekta wady zostanie przeprowadzona około 6. roku życia. Często jednak wada jest wykrywana później - już w wieku szkolnym, gdy dziecko zaczyna się męczyć np. podczas zajęć wf.

We współczesnej medycynie wiele wad płodu można wykryć podczas badań ultrasonograficznych. Nowoczesne techniki ultrasonograficzne pozwalają na przeprowadzanie takich badań już między 11. a 14. tygodniem, czyli jeszcze w I trymestrze ciąży. Wady, które wykrywa się w I trymestrze dotyczą głównie jam serca i są to m.in. ubytki przegrody międzykomorowej i wady dotyczące asymetrii komór.

Znamy ultrasonograficzne markery, które wskazują lekarzom prowadzącym badania perinatalne na możliwość wystąpienia wad u płodu. Na przykład niepodważalną wskazówką w wykrywaniu płodów z abberacjami chromosomalnymi, także z tymi odpowiedzialnymi za wady serca, jest niewłaściwa wielkość tzw. przezierności karkowej. Badanie genetyczne daje ostateczne potwierdzenie istnienia wady.

Jak dotąd naukowcy nie znają korelacji między wystąpieniem wady polegającej na niecałkowitym zamknięciu przegrody międzyprzedsionkowej w sercu a mutacją w genach.

Badania zespołu naukowców SUM mogą zbliżyć nas do poznania tej zależności.

comments powered by Disqus

PARTNER DZIAŁU

  • MSD

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH

Drodzy Użytkownicy!

W związku z odwiedzaniem naszych serwisów internetowych przetwarzamy Twój adres IP, pliki cookies i podobne dane nt. aktywności lub urządzeń użytkownika. Jeżeli dane te pozwalają zidentyfikować Twoją tożsamość, wówczas będą traktowane jako dane osobowe zgodnie z Rozporządzeniem Parlamentu Europejskiego i Rady 2016/679 (RODO).

Administratora tych danych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz w Polityce Prywatności pod tym linkiem.

Jeżeli korzystasz także z innych usług dostępnych za pośrednictwem naszych serwisów, przetwarzamy też Twoje dane osobowe podane przy zakładaniu konta, rejestracji na eventy, zamawianiu prenumeraty, newslettera, alertów oraz usług online (w tym Strefy Premium, raportów, rankingów lub licencji na przedruki).

Administratorów tych danych osobowych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz również w Polityce Prywatności pod tym linkiem. Dane zbierane na potrzeby różnych usług mogą być przetwarzane w różnych celach, na różnych podstawach oraz przez różnych administratorów danych.

Pamiętaj, że w związku z przetwarzaniem danych osobowych przysługuje Ci szereg gwarancji i praw, a przede wszystkim prawo do sprzeciwu wobec przetwarzania Twoich danych. Prawa te będą przez nas bezwzględnie przestrzegane. Jeżeli więc nie zgadzasz się z naszą oceną niezbędności przetwarzania Twoich danych lub masz inne zastrzeżenia w tym zakresie, koniecznie zgłoś sprzeciw lub prześlij nam swoje zastrzeżenia pod adres odo@ptwp.pl.

Zarząd PTWP-ONLINE Sp. z o.o.