Sekwencjonowanie ludzkiego genomu pozwala przewidywać choroby, których jeszcze nie ma Dzięki zsekwencjonowaniu ludzkiego genomu naukowcy mogą odkrywać potencjalne choroby Fot. Archiwum (zdjęcie ilustracyjne)

Przewidziane przez biochemika dziedziczne zaburzenie metaboliczne po raz pierwszy stwierdzono u chorych dopiero pięć lat później - informuje pismo Genetics in Medicine.

Dzięki zsekwencjonowaniu ludzkiego genomu naukowcy mogą odkrywać potencjalne choroby - nawet, jeśli nie są znane żadne chore na nie osoby.

Profesor Thomas Dierks z uniwersytetu w Bielefeld opublikował artykuł dotyczący domniemanej choroby "MPS III-E" (znanej też jako choroba Dierksa), wynikającej z niedoboru enzymu, już w roku 2012.

Obecnie lekarze z Hadassah-Hebrew University Medical Center w Jerozolimie zaobserwowali objawy postępującej utraty wzroku u pacjentów z trzech izraelskich rodzin. Wskazywały one na obecność wcześniej nieznanego defektu genetycznego.

Analiza genomu przeprowadzona na uniwersytecie w Lozannie (Szwajcaria) wykazała, że chodzi o gen, którego nieprawidłowe działanie przewidział prof. Dierks.

Zespół Dierksa potwierdzono u pięciu pacjentów. Po 40. roku życia pojawia się postępująca utrata wzroku oraz narastające kłopoty ze słuchem.

Podobne objawy współpracownicy Dierksa zaobserwowali wcześniej u myszy, którym "wyłączono" gen odpowiedzialny za wytwarzanie enzymu arylosulfatazy G. Z powodu braku prawidłowego enzymu w komórkach gromadzi się węglowodan - siarczan heparanu. Obładowane nim lizosomy (komórkowe struktury zajmujące się eliminacją odpadów) nie są w stanie usuwać zbędnych białek czy lipidów. W końcu komórka ulega zniszczeniu. Rozwój choroby jest wolniejszy niż sugerowałyby wyniki badań na myszach - prawdopodobnie część siarczanu heparanu ulega rozkładowi mimo braku arylosulfatazy G.

Dzięki poznaniu przyczyny zaburzeń naukowcy mogą podjąć próbę opracowania odpowiedniej terapii zastępczej - na przykład dożylnych zastrzyków enzymu wyprodukowanego przez hodowle komórek.

Podobał się artykuł? Podziel się!
comments powered by Disqus

PARTNER DZIAŁU

  • MSD

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH