Rzadkie choroby genetyczne pod lupą badaczy z Poznania Rzadkie choroby genetyczne pod lupą badaczy z Poznania. FOT. United Soybean Board/Flickr.com (CC BY 2.0)

Przyczyną rzadkich chorób genetycznych np. pląsawicy Huntingtona jest nie tylko uszkodzone białko, ale również RNA - wynika z badań Instytutu Chemii Bioorganicznej PAN w Poznaniu. Tamtejsi naukowcy chcą poznać mechanizmy odpowiedzialne za powstawanie tego rodzaju chorób.

Choroby poliglutaminowe to grupa nieuleczalnych rzadkich chorób genetycznych, które prowadzą do obumierania komórek w mózgu. Jedną z najbardziej znanych wśród nich jest pląsawica Huntingtona. Dotyka zwykle osoby w wieku 35-50 lat, chociaż może ujawnić się także już u kilkuletnich dzieci. Schorzenie nie tylko pogarsza jakość życia, ale także skraca je nawet o 20 lat. Objawia się pląsawiczymi mimowolnymi ruchami oraz postępującym otępieniem i zaburzeniami poznawczymi. W ich efekcie często prowadzi do wyniszczenia organizmu i śmierci.

Powstawanie choroby Huntingtona spowodowane jest mutacją w określonym genie. Zdrowy posiada do 26 powtórzeń trzech nukleotydów - CAG, które odpowiadają aminokwasowi - glutaminie, będącemu składnikiem białek. U osób z chorobą Huntingtona liczba powtórzeń CAG przekracza 40.

Informacje zapisane w genie przepisywane są na produkty genu - RNA i białko. Najpierw w wyniku procesu transkrypcji powstaje mRNA, które zachowuje informację o zwiększonej liczbie powtórzeń CAG. Do ostatecznego przetłumaczenia informacji genetycznej na konkretną strukturę białka dochodzi w procesie translacji. Białko również zachowuje informację o wydłużonej sekwencji CAG. Powstałe z genu RNA i białko są toksyczne dla komórki i zaburzają procesy w niej zachodzące. Ostatecznie prowadzi to do obumierania komórek, co jest szczególnie widoczne w układzie nerwowym.

Jak informują naukowcy z Instytutu Chemii Bioorganicznej PAN, znalezienie środka, który wstrzyma lub opóźni przebieg chorób poliglutaminowych jest trudne z kilku powodów. Problem stanowi m.in. genetyczne podłoże choroby. Naukowcy nie potrafią jeszcze skutecznie ”naprawiać” genów we wszystkich komórkach dorosłego organizmu. Choroba wpływa przede wszystkim na układ nerwowy, którego dostępność dla leków jest ograniczona przez występowanie fizycznej bariery oddzielającej krew od mózgu. Niejednokrotnie istniałaby więc potrzeba bezpośredniego dozowania leków do mózgu, co jest bardzo niebezpieczne.

Badacze potrafią wprawdzie nazwać i zlokalizować geny odpowiedzialne za rzadkie choroby poliglutaminowe, wciąż jednak nie poznali mechanizmów ich powstawania. Tego zadania podjął się zespół badawczy z Instytutu Chemii Bioorganicznej Polskiej Akademii Nauk w Poznaniu. Uczestnicząca w jego pracach mgr Martyna Urbanek - stypendystka programu L’Oréal Polska Dla Kobiet i Nauki w ramach swojej pracy doktorskiej prowadzi badania nad "jądrowymi skupieniami RNA w komórkowych modelach chorób poliglutaminowych".

comments powered by Disqus

PARTNER DZIAŁU

  • MSD

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH