Prof. Latos-Bieleńska: genetyk musi być trochę detektywem FOT. Fotolia; zdjęcie ilustracyjne

Odnalezienie przyczyny choroby genetycznej to czasami nawet kilka lat poszukiwań genu odpowiedzialnego za wystąpienie danej wady. Genetyk musi być trochę detektywem - przekonuje w Głosie Wielkopolskim prof. Anna Latos-Bieleńska, kierownik Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu.

W rozpoznaniu rzadkiej choroby zazwyczaj nie wystarczy standardowa wiedza. Genetyk musi mieć otwartą głowę i odwagę, aby stosować wiele metod, w tym także tych bardzo drogich, bo diagnostyka kosztuje.

- Nie ma dwóch takich samych pacjentów, a czasami ta sama choroba może być powodowana przez mutacje w różnych genach. I odwrotnie: mutacja tego samego genu może prowadzić do różnych wad - mówi prof. Latos-Bieleńska w wywiadzie dla Głosu Wielkopolskiego.

Dodaje, że praca genetyka polega m.in. na przeglądaniu godzinami atlasów ze zdjęciami osób, u których rozpoznano określoną wadę. Czytanie i szukanie opisów przypadków w piśmiennictwie medycznym to ogromna część pracy genetyka, który musi zwracać uwagę na każdy symptom, o którym mówi pacjent.

- Muszą zostać wyłapane szczegóły, na które wielu lekarzy innych specjalizacji nie zwróci uwagi - zaznacza prof. Latos-Bieleńska.

Więcej: www.gloswielkopolski.pl

comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH