Prof. Latos-Bieleńska: genetyk musi być trochę detektywem FOT. Fotolia; zdjęcie ilustracyjne

Odnalezienie przyczyny choroby genetycznej to czasami nawet kilka lat poszukiwań genu odpowiedzialnego za wystąpienie danej wady. Genetyk musi być trochę detektywem - przekonuje w Głosie Wielkopolskim prof. Anna Latos-Bieleńska, kierownik Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu.

W rozpoznaniu rzadkiej choroby zazwyczaj nie wystarczy standardowa wiedza. Genetyk musi mieć otwartą głowę i odwagę, aby stosować wiele metod, w tym także tych bardzo drogich, bo diagnostyka kosztuje.

- Nie ma dwóch takich samych pacjentów, a czasami ta sama choroba może być powodowana przez mutacje w różnych genach. I odwrotnie: mutacja tego samego genu może prowadzić do różnych wad - mówi prof. Latos-Bieleńska w wywiadzie dla Głosu Wielkopolskiego.

Dodaje, że praca genetyka polega m.in. na przeglądaniu godzinami atlasów ze zdjęciami osób, u których rozpoznano określoną wadę. Czytanie i szukanie opisów przypadków w piśmiennictwie medycznym to ogromna część pracy genetyka, który musi zwracać uwagę na każdy symptom, o którym mówi pacjent.

- Muszą zostać wyłapane szczegóły, na które wielu lekarzy innych specjalizacji nie zwróci uwagi - zaznacza prof. Latos-Bieleńska.

Więcej: www.gloswielkopolski.pl

Podobał się artykuł? Podziel się!
comments powered by Disqus

PARTNER DZIAŁU

  • MSD

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH

Drodzy Użytkownicy!

W związku z odwiedzaniem naszych serwisów internetowych przetwarzamy Twój adres IP, pliki cookies i podobne dane nt. aktywności lub urządzeń użytkownika. Jeżeli dane te pozwalają zidentyfikować Twoją tożsamość, wówczas będą traktowane jako dane osobowe zgodnie z Rozporządzeniem Parlamentu Europejskiego i Rady 2016/679 (RODO).

Administratora tych danych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz w Polityce Prywatności pod tym linkiem.

Jeżeli korzystasz także z innych usług dostępnych za pośrednictwem naszych serwisów, przetwarzamy też Twoje dane osobowe podane przy zakładaniu konta, rejestracji na eventy, zamawianiu prenumeraty, newslettera, alertów oraz usług online (w tym Strefy Premium, raportów, rankingów lub licencji na przedruki).

Administratorów tych danych osobowych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz również w Polityce Prywatności pod tym linkiem. Dane zbierane na potrzeby różnych usług mogą być przetwarzane w różnych celach, na różnych podstawach oraz przez różnych administratorów danych.

Pamiętaj, że w związku z przetwarzaniem danych osobowych przysługuje Ci szereg gwarancji i praw, a przede wszystkim prawo do sprzeciwu wobec przetwarzania Twoich danych. Prawa te będą przez nas bezwzględnie przestrzegane. Jeżeli więc nie zgadzasz się z naszą oceną niezbędności przetwarzania Twoich danych lub masz inne zastrzeżenia w tym zakresie, koniecznie zgłoś sprzeciw lub prześlij nam swoje zastrzeżenia pod adres odo@ptwp.pl.

Zarząd PTWP-ONLINE Sp. z o.o.