Polka szuka brakujących elementów zagadki zespołu DiGeorge'a

Towarzyszy mu około 180 objawów m.in. wady serca. Zespół DiGeorge'a, występujący prawie tak często jak zespół Downa, lekarze rozpoznają jednak rzadko. Polka szuka genów odpowiedzialnych za jego powstawanie, aby ułatwić diagnostykę tej choroby.

- Zespół DiGeorge'a objawia się wieloma różnymi cechami klinicznymi. Głównymi są wady serca, występujące w około 80 proc. przypadków. Towarzyszą mu także: niepełnosprawność intelektualna, rozszczep podniebienia, dysmorfia twarzy, nawracające infekcje, wady słuchu i wzroku. W sumie jest około 180 cech klinicznych, które mogą występować w tym zespole - powiedziała dr Beata Nowakowska z Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.

Zespół ten - podkreśla badaczka - występuje bardzo często. Rodzi się z nim jedno na 2 do 4 tys. dzieci. - Jest prawie tak samo częsty jak zespół Downa, który potrafi rozpoznać każdy. Ponieważ towarzyszy mu tak dużo cech klinicznych, to pediatrzy mają duży problem z diagnozowaniem tego zespołu. W efekcie dzieci są leczone na serce, rozszczepy, infekcje, a nie diagnozowane genetycznie - wyjaśniła rozmówczyni.

Poznanie przyczyn choroby - mówi dr Nowakowska - jest pierwszym krokiem do tego, byśmy kiedyś mogli myśleć o leczeniu takich zaburzeń. Dopiero potem możemy sprawdzać jak działa zmutowany gen, czy białko. Bez tego pierwszego kroku nie da się nic zrobić w przyszłości.

U 80-90 proc. pacjentów przyczyną choroby jest brak krótkiego fragmentu na chromosomie 22. Jednak u około 10-20 proc. pacjentów pozostaje ona nieznana. Dr Nowakowska, w ramach grantu sfinansowanego przez Fundację na rzecz Nauki Polskiej, szuka innych przyczyn genetycznych prowadzących do powstania zespołu DiGeorge'a.

- Zajęłam się poszukiwaniem, innych niż delecja (mutacja genowa - PAP) w chromosomie 22, aberracji chromosomowych (czyli braku lub powielenia fragmentu chromosomu), w całym genomie. Do tego zastosowałam technikę mikromacierzy - są to płytki, na których umieszczamy cały genom i porównujemy go z genomem osoby zdrowej. Drugą metodą przeze mnie stosowaną, jest sekwencjonowanie nowej generacji. Metoda ta umożliwia identyfikację mutacji we wszystkich znanych genach podczas jednego badania. Dodatkowo, aby stwierdzić, która z mutacji prowadzi do pojawienia się schorzenia, badaniu poddawane są również genomy rodziców pacjentów - tłumaczy badaczka.

Przyznaje, że trudno oszacować ilość genów, które mogą być odpowiedzialne za powstawanie zespołu DiGeorge'a. We fragmencie wspomnianego chromosomu 22 zlokalizowanych jest 40 genów i wszystkie mogą wpływać na cechy kliniczne pacjentów. Na razie wyodrębniono jeszcze 16 innych genów, które zmutowane mogą być przyczyną zespołu DiGeorge'a. Jak tłumaczy specjalistka, to nie jest kwestia konkretnych genów, a bardziej całych ich szlaków, które - jeśli są zaburzone - prowadzą do wad rozwojowych.

CZYTAJ TAKŻE

comments powered by Disqus

PARTNER DZIAŁU

  • MSD

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH

Drodzy Użytkownicy!

W związku z odwiedzaniem naszych serwisów internetowych przetwarzamy Twój adres IP, pliki cookies i podobne dane nt. aktywności lub urządzeń użytkownika. Jeżeli dane te pozwalają zidentyfikować Twoją tożsamość, wówczas będą traktowane jako dane osobowe zgodnie z Rozporządzeniem Parlamentu Europejskiego i Rady 2016/679 (RODO).

Administratora tych danych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz w Polityce Prywatności pod tym linkiem.

Jeżeli korzystasz także z innych usług dostępnych za pośrednictwem naszych serwisów, przetwarzamy też Twoje dane osobowe podane przy zakładaniu konta, rejestracji na eventy, zamawianiu prenumeraty, newslettera, alertów oraz usług online (w tym Strefy Premium, raportów, rankingów lub licencji na przedruki).

Administratorów tych danych osobowych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz również w Polityce Prywatności pod tym linkiem. Dane zbierane na potrzeby różnych usług mogą być przetwarzane w różnych celach, na różnych podstawach oraz przez różnych administratorów danych.

Pamiętaj, że w związku z przetwarzaniem danych osobowych przysługuje Ci szereg gwarancji i praw, a przede wszystkim prawo do sprzeciwu wobec przetwarzania Twoich danych. Prawa te będą przez nas bezwzględnie przestrzegane. Jeżeli więc nie zgadzasz się z naszą oceną niezbędności przetwarzania Twoich danych lub masz inne zastrzeżenia w tym zakresie, koniecznie zgłoś sprzeciw lub prześlij nam swoje zastrzeżenia pod adres odo@ptwp.pl.

Zarząd PTWP-ONLINE Sp. z o.o.