Neurolodzy z CZD prezentują wyniki swoich badań: czy to przełom w leczeniu padaczki?

Na stwardnienie guzowate, chorobę, która u 80 proc., dzieci objawia się padaczką, nie było dotychczas leku, a standardowa terapia opierała się wyłącznie na leczeniu objawów. Dzięki badaniom prowadzonym przez zespół neurologów pod kierunkiem prof. Sergiusza Jóźwiaka, kierownika Kliniki Neurologii i Epileptologii Centrum Zdrowia Dziecka w warszawskim Międzylesiu, pojawiły się nowe możliwości zastosowania leczenia przyczynowego.

Wspomniane pionierskie badania przeprowadzone wśród dzieci chorych na padaczkę wskazują, że wprowadzenie leczenia przeciwpadaczkowego przed wystąpieniem napadów, zmniejsza nasilenie choroby i ryzyko upośledzenia umysłowego u dzieci ze stwardnieniem guzowatym.

- Dotychczasowe standardy leczenia tego schorzenia wiążą się z zaleceniami, aby terapię rozpoczynać jak najszybciej, jednak już po wystąpieniu napadów - mówi w rozmowie z portalem rynekzdrowia.pl prof. Jóźwiak. - My zdecydowaliśmy się na jej wdrożenie na etapie, gdy zmiany padaczkowe są widoczne w zapisie EEG - dodaje profesor.

Ataki niszczące mózg
Stwardnienie guzowate jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, charakteryzującą się wystąpieniem guzów rozsianych w różnych narządach. W Polsce z powodu tego schorzenia cierpi kilka tysięcy osób, a na całym świecie około półtora miliona. U blisko 85 proc. dzieci i nastolatków ze stwardnieniem guzowatym występują powikłania związane z ośrodkowym układem nerwowym, w tym napady padaczkowe pojawiające się u 70-80 proc. pacjentów, najczęściej w pierwszym roku życia. Wczesne objawy neurologiczne wiąże się z wystąpieniem lekoopornej padaczki i upośledzeniem rozwoju umysłowego u ponad 80 proc. pacjentów: dochodzi do ograniczenia funkcji poznawczych, poważnych problemów behawioralnych, a nawet do autyzmu.

Objawy kliniczne tej choroby są bardzo różnorodne i w dużym stopniu zależą od wieku pacjenta. U dzieci najczęściej lekarze rozpoznają stwardnienie guzowate na podstawie guzów występujących w sercu lub wczesnych ataków drgawek. U dorosłych są to zwykle zmiany na skórze, w nerkach lub płucach.

- Im wcześniej wystąpi atak padaczki, tym większe prawdopodobieństwo, że u chorego dojdzie do upośledzenia umysłowego. Wszystko dlatego, że mózg jest najbardziej wrażliwy w tym najwcześniejszym okresie. Najbardziej zagrożone są zatem maluchy w pierwszych roku życia - wyjaśnia prof. Jóźwiak.

Uprzedzić atak
Warszawscy naukowcy prowadzili badania na grupie dzieci, u których wykryto stwardnienie guzowate w okresie prenatalnym lub okołoporodowym.

- Współpracujemy z dwoma warszawskimi ośrodkami perinatologicznymi i noworodkowymi, skąd trafiają do nas noworodki. Przyjeżdżają także przyszłe matki, jeśli kardiolodzy rozpoznali u płodu mnogie guzy serca. Z naszych obserwacji i analizy piśmiennictwa międzynarodowego wynika, że pojawienie się guzów jest blisko w 100 proc., równoznaczne z rozpoznaniem tej choroby - zaznacza prof. Jóźwiak. - Aby potwierdzić rozpoznanie wykonujemy u maluchów, a jeżeli trzeba, także u płodów, rezonans mózgu. Kiedy mamy już pewność, uprzedzamy rodziców o chorobie i obejmujemy dzieci stałą opieką - dodaje.
comments powered by Disqus

PARTNER DZIAŁU

  • MSD

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH