• Drukuj
• Komentarze

Neurolodzy z CZD prezentują wyniki swoich badań: czy to przełom w leczeniu padaczki?

• Marzena Sygut/Rynek Zdrowia
• 15-12-2011 17:58

Na stwardnienie guzowate, chorobę, która u 80 proc., dzieci objawia się padaczką, nie było dotychczas leku, a standardowa terapia opierała się wyłącznie na leczeniu objawów. Dzięki badaniom prowadzonym przez zespół neurologów pod kierunkiem prof. Sergiusza Jóźwiaka, kierownika Kliniki Neurologii i Epileptologii Centrum Zdrowia Dziecka w warszawskim Międzylesiu, pojawiły się nowe możliwości zastosowania leczenia przyczynowego.

Wspomniane pionierskie badania przeprowadzone wśród dzieci chorych na padaczkę wskazują, że wprowadzenie leczenia przeciwpadaczkowego przed wystąpieniem napadów, zmniejsza nasilenie choroby i ryzyko upośledzenia umysłowego u dzieci ze stwardnieniem guzowatym.

- Dotychczasowe standardy leczenia tego schorzenia wiążą się z zaleceniami, aby terapię rozpoczynać jak najszybciej, jednak już po wystąpieniu napadów - mówi w rozmowie z portalem rynekzdrowia.pl prof. Jóźwiak. - My zdecydowaliśmy się na jej wdrożenie na etapie, gdy zmiany padaczkowe są widoczne w zapisie EEG - dodaje profesor.

Ataki niszczące mózg
Stwardnienie guzowate jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, charakteryzującą się wystąpieniem guzów rozsianych w różnych narządach. W Polsce z powodu tego schorzenia cierpi kilka tysięcy osób, a na całym świecie około półtora miliona. U blisko 85 proc. dzieci i nastolatków ze stwardnieniem guzowatym występują powikłania związane z ośrodkowym układem nerwowym, w tym napady padaczkowe pojawiające się u 70-80 proc. pacjentów, najczęściej w pierwszym roku życia. Wczesne objawy neurologiczne wiąże się z wystąpieniem lekoopornej padaczki i upośledzeniem rozwoju umysłowego u ponad 80 proc. pacjentów: dochodzi do ograniczenia funkcji poznawczych, poważnych problemów behawioralnych, a nawet do autyzmu.

Objawy kliniczne tej choroby są bardzo różnorodne i w dużym stopniu zależą od wieku pacjenta. U dzieci najczęściej lekarze rozpoznają stwardnienie guzowate na podstawie guzów występujących w sercu lub wczesnych ataków drgawek. U dorosłych są to zwykle zmiany na skórze, w nerkach lub płucach.

- Im wcześniej wystąpi atak padaczki, tym większe prawdopodobieństwo, że u chorego dojdzie do upośledzenia umysłowego. Wszystko dlatego, że mózg jest najbardziej wrażliwy w tym najwcześniejszym okresie. Najbardziej zagrożone są zatem maluchy w pierwszych roku życia - wyjaśnia prof. Jóźwiak.

Uprzedzić atak
Warszawscy naukowcy prowadzili badania na grupie dzieci, u których wykryto stwardnienie guzowate w okresie prenatalnym lub okołoporodowym.

- Współpracujemy z dwoma warszawskimi ośrodkami perinatologicznymi i noworodkowymi, skąd trafiają do nas noworodki. Przyjeżdżają także przyszłe matki, jeśli kardiolodzy rozpoznali u płodu mnogie guzy serca. Z naszych obserwacji i analizy piśmiennictwa międzynarodowego wynika, że pojawienie się guzów jest blisko w 100 proc., równoznaczne z rozpoznaniem tej choroby - zaznacza prof. Jóźwiak. - Aby potwierdzić rozpoznanie wykonujemy u maluchów, a jeżeli trzeba, także u płodów, rezonans mózgu. Kiedy mamy już pewność, uprzedzamy rodziców o chorobie i obejmujemy dzieci stałą opieką - dodaje.

Na początku uczeni tylko obserwowali dzieci i leczyli zgodnie ze standardami, tj. tuż po wystąpieniu pierwszego ataku. Terapia poprawiała stan małych pacjentów, jednak u znacznej części dochodziło do upośledzenia umysłowego. Wówczas specjaliści zdecydowali, że w tej szczególnej grupie chorych należy rozważyć terapię poprzedzającą pierwszy atak epilepsji. W tym celu u maluchów co 4-6 tygodni przeprowadzali kontrolne EEG. Jeżeli w zapisie pracy mózgu pojawiały się fale świadczące o zbliżającym się ataku epilepsji, lekarze wdrażali leczenie.

Im wcześniej tym lepiej
Ich przypuszczenia okazały się słuszne.

- Po dwóch latach od wdrożenia autorskiego sposobu leczenia postanowiliśmy porównać obie grupy. Tę pierwszą, liczącą 31 dzieci i leczoną zgodnie z przyjętymi standardami i tę drugą - 14-osobową, leczoną według naszych zasad - mówi prof. Jóźwiak. - Wnioski płynące z badań wskazują jednoznacznie, że zasadne jest leczenie już wówczas, gdy mamy do czynienia z napadami subklinicznymi, tzn. takimi, które widzimy jedynie w zapisie EEG, a nie obserwujemy jeszcze drgawek - zaznacza ekspert.

Okazało się, że w grupie pierwszej u 32 proc. leczonych doszło do wystąpienia upośledzenia umysłowe różnego stopnia: umiarkowanego, ciężkiego i głębokiego, pomimo, że terapia była wdrażana szybko, choć już po wystąpieniu ataku padaczki. W drugiej grupie tylko u dwójki dzieci pojawiło się lekkie upośledzenie umysłowe. 

- Wszystkie dzieci leczone w klinice staramy się poddawać terapii nie dłużej, niż do ukończenia przez nie drugiego roku życia. Potem próbujemy odstawić leki. Dotyczy to zwłaszcza tych malców, u których dzięki leczeniu w ogóle nie doszło do obserwowanego w postaci drgawek ataku padaczki. Mamy już kilkoro pacjentów nie przyjmujących żadnych leków i nie miewających ataków - podkreśla profesor.

Neurolodzy komentują
Warszawscy naukowcy nie ukrywają, że ich badania spotykają się z coraz większym zainteresowaniem międzynarodowych gremiów.

- Ich wyniki opublikowaliśmy dopiero teraz, we wrześniu br. w "European Journal of Paediatric Neurology", jednak już w 2007 roku napisaliśmy list do renomowanego czasopisma "Epilepsia", w którym wyjaśniliśmy, na czym polega nasza koncepcja. Już wtedy  skomentowano to jako bardzo ciekawe podejście, proponując rozszerzenie badań na inne ośrodki - mówi prof. Jóźwiak.

- Obecnie sprawy poszły o wiele dalej. Redaktor naczelny pisma "Epilepsia" opublikował ciekawy artykuł, w którym cytuje naszą koncepcję. Myślę, że to zapowiada przełom w podejściu do tej choroby - ocenia profesor.

 

Czytaj więcej:    padaczka |  Centrum Zdrowia Dziecka w Międzylesiu |  Sergiusz Jóźwiak