Czy naukowcy są bliscy wynalezienia terapii niwelującej zespół Downa? Eksperymentalny zabieg u myszy zniósł objawy tej choroby u jej potomstwa. To odkrycie zbliża nas do stworzenia podobnego sposobu leczenia ludzi - pisze

Zastrzyki aplikowane myszom jeszcze w łonie matki naprawiły skutki wady genetycznej. Sprawiły, że zwierzęta z nieprawidłowością podobną do zespołu Downa rozwijają się w takim tempie jak ich nieobarczeni genetycznie rówieśnicy.

Czy to daje nadzieję na skuteczne leczenie dzieci z tą nieprawidłowością? Być może tak, choć naukowcy są bardzo ostrożni w tej kwestii.

– To, co działa na myszy lub ludzkie komórki w laboratorium, może się okazać nieskuteczne u ludzi – ostrzega dr Jorge Busciglio, neurobiolog z University of California, który brał udział w badaniach.

Przełomową terapię opracował zespół amerykańskich naukowców z National Institutes of Health w stanie Maryland. Wyniki badań opublikowane zostały w piśmie „Obstetrics and Gynaecology“.

Zespół Downa to nieprawidłowość genetyczna (zwana trisomią) wywołana przez dodatkową kopię chromosomu 21. Taka trzecia, dodatkowa „paczuszka“ materiału genetycznego wywołuje wiele wad wrodzonych wpływających na funkcjonowanie całego organizmu. Mogą one być przyczyną chorób serca czy wadliwego funkcjonowania układu pokarmowego i tarczycy. Przede wszystkim wpływają jednak na działanie mózgu, hamując rozwój zdolności poznawczych, motorycznych i wywołując opóźnienie umysłowe.

Odpowiada za to nieprawidłowy rozwój mózgowych komórek glejowych, które regulują rozwój neuronów poprzez uwalnianie określonych białek. W wyniku zespołu Downa wydziela się ich znacznie mniej, niż potrzeba do prawidłowej pracy mózgu.

I właśnie w tym momencie wkroczyli naukowcy z National Institutes of Health. Doświadczenie przeprowadzili na mysich płodach dotkniętych trisomią chromosomu 16, wadą genetyczną dającą efekty zbliżone do ludzkiego zespołu Downa. Ich ciężarnym matkom wstrzyknęli brakujące białka o nazwach NAP i SAL, których zadaniem jest ochrona neuronów, komórek nerwowych przekazujących sygnały w mózgu, przed degeneracją. Wykonano to w kluczowym momencie rozwoju układu nerwowego myszek, w połowie ich życia płodowego.

Okazało się, że wczesny rozwój małych myszek przebiega identycznie jak u zdrowych gryzoni, podczas gdy przy zespole Downa większość rozwojowych kroków milowych następuje z dużym opóźnieniem.

comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH