Naukowcy na tropie zmian w genach. Chorujemy przez... geometrię Fot. archiwum

Wewnątrz komórek naszego ciała nie jest rzadkością, że podmiana zaledwie jednego nukleotydu w nieaktywnym fragmencie DNA może z czasem doprowadzić do rozwoju choroby. Nareszcie wiadomo, dlaczego tak się dzieje. Mają w tym udział naukowcy z Instytutu Biologii Doświadczalnej PAN im. M. Nenckiego.

Genom człowieka liczy ponad trzy miliardy par nukleotydów, czyli specyficznych zasad azotowych. Zaskakujące, ale geny - czyli fragmenty kodujące białka - stanowią w tej puli mniej niż 2 proc.

Genetyków od dawna intrygowała związana z tym faktem zagadka. Skoro tak znaczna część informacji genetycznej jest nieaktywna, dlaczego zamiana w jej obrębie zaledwie jednego nukleotydu może z czasem doprowadzić do rozwoju tej czy innej choroby?

Odpowiedź została właśnie znaleziona przez grupę prof. Yijuna Ruana z The Jackson Laboratory for Genomic Medicine (JLGM) w Farmington, USA. W badaniach istotny wkład miał zespół dr. hab. Grzegorza Wilczyńskiego, profesora Instytutu Biologii Doświadczalnej PAN im. M. Nenckiego w Warszawie - podał w informacji dla mediów Instytut.

DNA w komórkach jest owinięte wokół białek nazywanych histonami. Tak powstają włókna chromatyny, które odpowiadają za upakowanie materiału genetycznego w chromosomy, czyli charakterystyczne struktury powszechnie kojarzone z kształtem litery X.

- Na podstawie danych otrzymanych przy zastosowaniu nowoczesnej metody sekwencjonowania DNA nasi amerykańscy koledzy doszli do niezwykle ciekawych wniosków dotyczących trójwymiarowej struktury chromatyny w jądrach komórek człowieka. Naszym zadaniem było zweryfikowanie tych wyników w inny sposób, tzn. za pomocą wyrafinowanych technik mikroskopii fluorescencyjnej i zaawansowanej obróbki komputerowej obrazu - mówi prof. Wilczyński.

Sekwencje otrzymanych obrazów mikroskopowych poddawano następnie wyrafinowanej analizie i przekształcano w trójwymiarowe wizualizacje. Użyto w tym celu własnego, opatentowanego oprogramowania, którego autorem jest dr Błażej Ruszczycki z Instytutu Nenckiego.

Polskie pomiary i analizy pozwoliły potwierdzić istnienie ciekawego związku między jednym z białek strukturalnych - CTCF, a enzymem polimerazą - RNA II.

Białka CTCF łączą się do specyficznych, nieaktywnych fragmentów chromatyny, gdzie pełnią m.in. podobną rolę jak rzepy: mogą się dość trwale łączyć z drugą cząsteczką CTCF przyczepioną do innego miejsca w chromatynie.

W wyniku zespolenia białek CTCF w różnych fragmentach chromatyny jej włókna formują trwałe pętle. Z kolei polimeraza RNA II jest enzymem odpowiedzialnym za transkrypcję, czyli przepisywanie informacji zwartej w genie z nici DNA na nową nić RNA. Później, w procesie translacji, na podstawie informacji w niej zawartej powstanie właściwa cząsteczka białka kodowanego przez gen.

comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH