Naukowcy na tropie zmian w genach. Chorujemy przez... geometrię Fot. archiwum

Wewnątrz komórek naszego ciała nie jest rzadkością, że podmiana zaledwie jednego nukleotydu w nieaktywnym fragmencie DNA może z czasem doprowadzić do rozwoju choroby. Nareszcie wiadomo, dlaczego tak się dzieje. Mają w tym udział naukowcy z Instytutu Biologii Doświadczalnej PAN im. M. Nenckiego.

Genom człowieka liczy ponad trzy miliardy par nukleotydów, czyli specyficznych zasad azotowych. Zaskakujące, ale geny - czyli fragmenty kodujące białka - stanowią w tej puli mniej niż 2 proc.

Genetyków od dawna intrygowała związana z tym faktem zagadka. Skoro tak znaczna część informacji genetycznej jest nieaktywna, dlaczego zamiana w jej obrębie zaledwie jednego nukleotydu może z czasem doprowadzić do rozwoju tej czy innej choroby?

Odpowiedź została właśnie znaleziona przez grupę prof. Yijuna Ruana z The Jackson Laboratory for Genomic Medicine (JLGM) w Farmington, USA. W badaniach istotny wkład miał zespół dr. hab. Grzegorza Wilczyńskiego, profesora Instytutu Biologii Doświadczalnej PAN im. M. Nenckiego w Warszawie - podał w informacji dla mediów Instytut.

DNA w komórkach jest owinięte wokół białek nazywanych histonami. Tak powstają włókna chromatyny, które odpowiadają za upakowanie materiału genetycznego w chromosomy, czyli charakterystyczne struktury powszechnie kojarzone z kształtem litery X.

- Na podstawie danych otrzymanych przy zastosowaniu nowoczesnej metody sekwencjonowania DNA nasi amerykańscy koledzy doszli do niezwykle ciekawych wniosków dotyczących trójwymiarowej struktury chromatyny w jądrach komórek człowieka. Naszym zadaniem było zweryfikowanie tych wyników w inny sposób, tzn. za pomocą wyrafinowanych technik mikroskopii fluorescencyjnej i zaawansowanej obróbki komputerowej obrazu - mówi prof. Wilczyński.

Sekwencje otrzymanych obrazów mikroskopowych poddawano następnie wyrafinowanej analizie i przekształcano w trójwymiarowe wizualizacje. Użyto w tym celu własnego, opatentowanego oprogramowania, którego autorem jest dr Błażej Ruszczycki z Instytutu Nenckiego.

Polskie pomiary i analizy pozwoliły potwierdzić istnienie ciekawego związku między jednym z białek strukturalnych - CTCF, a enzymem polimerazą - RNA II.

Białka CTCF łączą się do specyficznych, nieaktywnych fragmentów chromatyny, gdzie pełnią m.in. podobną rolę jak rzepy: mogą się dość trwale łączyć z drugą cząsteczką CTCF przyczepioną do innego miejsca w chromatynie.

W wyniku zespolenia białek CTCF w różnych fragmentach chromatyny jej włókna formują trwałe pętle. Z kolei polimeraza RNA II jest enzymem odpowiedzialnym za transkrypcję, czyli przepisywanie informacji zwartej w genie z nici DNA na nową nić RNA. Później, w procesie translacji, na podstawie informacji w niej zawartej powstanie właściwa cząsteczka białka kodowanego przez gen.

comments powered by Disqus

PARTNER DZIAŁU

  • MSD

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH

Drodzy Użytkownicy!

W związku z odwiedzaniem naszych serwisów internetowych przetwarzamy Twój adres IP, pliki cookies i podobne dane nt. aktywności lub urządzeń użytkownika. Jeżeli dane te pozwalają zidentyfikować Twoją tożsamość, wówczas będą traktowane jako dane osobowe zgodnie z Rozporządzeniem Parlamentu Europejskiego i Rady 2016/679 (RODO).

Administratora tych danych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz w Polityce Prywatności pod tym linkiem.

Jeżeli korzystasz także z innych usług dostępnych za pośrednictwem naszych serwisów, przetwarzamy też Twoje dane osobowe podane przy zakładaniu konta, rejestracji na eventy, zamawianiu prenumeraty, newslettera, alertów oraz usług online (w tym Strefy Premium, raportów, rankingów lub licencji na przedruki).

Administratorów tych danych osobowych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz również w Polityce Prywatności pod tym linkiem. Dane zbierane na potrzeby różnych usług mogą być przetwarzane w różnych celach, na różnych podstawach oraz przez różnych administratorów danych.

Pamiętaj, że w związku z przetwarzaniem danych osobowych przysługuje Ci szereg gwarancji i praw, a przede wszystkim prawo do sprzeciwu wobec przetwarzania Twoich danych. Prawa te będą przez nas bezwzględnie przestrzegane. Jeżeli więc nie zgadzasz się z naszą oceną niezbędności przetwarzania Twoich danych lub masz inne zastrzeżenia w tym zakresie, koniecznie zgłoś sprzeciw lub prześlij nam swoje zastrzeżenia pod adres odo@ptwp.pl.

Zarząd PTWP-ONLINE Sp. z o.o.