Mutacje odpowiedzialne za niektóre przypadki autyzmu

Naukowcy odkryli 21 mutacji de novo obecnych u chorych na autyzm, ale nie odziedziczonych od rodziców - dowiadujemy się z publikacji w czasopiśmie "Nature Genetics".

Evan Eichler wraz z kolegami z Uniwersytetu Waszyngtońskiego zbadał sekwencje egzonów 20 osób cierpiących na choroby spektrum autystycznego. Zsekwencjonowano kodujące białka fragmenty genomu - egzony osób cierpiących na choroby ze spektrum autyzmu bez historii tej choroby w rodzinie.

Naukowcy odkryli 21 mutacji de novo obecnych u chorych na autyzm, ale nie odziedziczonych od rodziców. Ich praca wskazuje na geny zaangażowane w rozwój upośledzenia umysłowego oraz odpowiedzialne za autyzm.

Wyniki badań dowodzą również, że nowe mutacje znacząco przyczyniają się do niedziedzicznych przypadków chorób ze spektrum autyzmu.

Choroby ze spektrum autyzmu są grupą schorzeń obejmującą różnego stopnia zaburzenia rozwojowe w tym autyzm i zespół Aspergera.

Podobał się artykuł? Podziel się!
comments powered by Disqus

PARTNER DZIAŁU

  • MSD

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH

Drodzy Użytkownicy!

W związku z odwiedzaniem naszych serwisów internetowych przetwarzamy Twój adres IP, pliki cookies i podobne dane nt. aktywności lub urządzeń użytkownika. Jeżeli dane te pozwalają zidentyfikować Twoją tożsamość, wówczas będą traktowane jako dane osobowe zgodnie z Rozporządzeniem Parlamentu Europejskiego i Rady 2016/679 (RODO).

Administratora tych danych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz w Polityce Prywatności pod tym linkiem.

Jeżeli korzystasz także z innych usług dostępnych za pośrednictwem naszych serwisów, przetwarzamy też Twoje dane osobowe podane przy zakładaniu konta, rejestracji na eventy, zamawianiu prenumeraty, newslettera, alertów oraz usług online (w tym Strefy Premium, raportów, rankingów lub licencji na przedruki).

Administratorów tych danych osobowych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz również w Polityce Prywatności pod tym linkiem. Dane zbierane na potrzeby różnych usług mogą być przetwarzane w różnych celach, na różnych podstawach oraz przez różnych administratorów danych.

Pamiętaj, że w związku z przetwarzaniem danych osobowych przysługuje Ci szereg gwarancji i praw, a przede wszystkim prawo do sprzeciwu wobec przetwarzania Twoich danych. Prawa te będą przez nas bezwzględnie przestrzegane. Jeżeli więc nie zgadzasz się z naszą oceną niezbędności przetwarzania Twoich danych lub masz inne zastrzeżenia w tym zakresie, koniecznie zgłoś sprzeciw lub prześlij nam swoje zastrzeżenia pod adres odo@ptwp.pl.

Zarząd PTWP-ONLINE Sp. z o.o.