Mutacje genu NR5A1 powodują niepłodność u mężczyzn

Zmiany w genie NR5A1 zaburzają produkcję spermy u zdrowych mężczyzn - informują naukowcy z Francji i Wielkiej Brytanii na łamach pisma The American Journal of Human Genetics.

Według statystyk jedna na siedem par na świecie ma problemy z poczęciem dziecka, a niepłodność mężczyzn leży u podstaw około połowy przypadków. Niestety, przyczyny tej są często nieznane.

– Jest wiele genów ważnych w procesie produkcji spermy, ale co zaskakujące jak dotąd wykazano, że zmiany w pojedynczych genach rzadko powodują zaburzenia w produkcji spermy u mężczyzn – tłumaczy główny autor pracy doktor Ken McElreavey z Instytutu Pasteura we Francji.

W swoich najnowszych badaniach doktor McElreavey wspólnie z doktorem Anu Bashamboo i doktorem Johnem Achermannem z Institute of Child Health London, sprawdzali czy gen NR5A1 jest zaangażowany w niektóre przypadki niepłodności mężczyzn.

Gen NR5A1 koduje kluczowe białko niezbędne dla prawidłowego rozwoju płciowego tzw. 1 czynnik steroidogeniczny. Wcześniejsze badania wykazały, że mutacje w tym genie są związane z poważnymi zaburzeniami w rozwoju jąder i jajników oraz zaburzeniami w budowie męskich zewnętrznych narządów płciowych.

Dr McElreavey wraz z kolegami badał sekwencję genu NR5A1 u 315 zdrowych mężczyzn chcących leczyć swoją bezpłodność z powodu niezdiagnozowanych zaburzeń w produkcji spermy. Wśród badanej grupy mężczyzn z poważnymi zaburzeniami w produkcji spermy, u 7 stwierdzono zmiany w obrębie genu NR5A1.

Naukowcy wykazali, że mutacje te uniemożliwiały prawidłowy udział 1 czynnika steroidogenicznego w regulacji ekspresji kluczowych genów związanych z płodnością. Mutacje wpływały też na zmiany w poziomie hormonów płciowych i łagodne zmiany w budowie komórkowej jąder. Żadnych zmian w sekwencji badanego genu nie stwierdzono u 2000 zdrowych mężczyzn bez problemów z płodnością.

Odkrycie sugeruje, że zmiany w NR5A1 są nie tylko związane z poważnymi zaburzeniami w rozwoju płciowym, ale odpowiadają również za około 4 proc. przypadków niepłodności u mężczyzn. Jednocześnie autorzy podkreślają, że część przypadków niepłodności u mężczyzn może świadczyć o łagodnych zaburzeniach w rozwoju jąder.

comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH