Mutacje a choroby - przybywa testów genetycznych Laboratorium Synevo. Fot. Archiwum

Przybywa testów genetycznych pozwalających wykryć skłonność do niektórych chorób, takich jak nowotwory, zakrzepica żylna czy autyzm - powiedzieli w poniedziałek (13 marca) eksperci na śniadaniu prasowym w Warszawie.

Kierownik Zakładu Genetyki Molekularnej Laboratorium Medycznego Synevo w Krakowie dr Marek Bodzioch powiedział, że najbardziej znane jest badanie na obecność genów BRCA1 i BRCA2 zwiększających ryzyko raka jajnika oraz raka piersi. W populacji polskiej odpowiadają one za 60-80 proc. przypadków obydwu nowotworów dziedzicznego pochodzenia.

Rak jajnika i piersi: "złe" geny zwiększają ryzyko wraz z wiekiem
- Ryzyko rozwoju raka piersi u nosicielki mutacji BRCA1 w ogólnej populacji w ciągu całego życia sięga 12 proc., ale zwiększa się wraz z wiekiem. U kobiet do 50. r.ż. wrasta ono do 31 proc., przed sześćdziesiątką - do 49 proc., a przed osiemdziesiątką - do 67 proc. - wyjaśniał dr Bodzioch.

Podobnie jest z rakiem jajnika, choć zagrożenie tym nowotworem w razie predyspozycji genetycznych jest nieco mniejsze. Występowanie mutacji BRC1 o 2 proc. zwiększa ryzyko tego raka u kobiet przed czterdziestką, przed 50. r.ż. wzrasta ono do 11 proc., przed sześćdziesiątką - do 22 proc., a ok. 80. r.ż. - do 45 proc.

Zdaniem specjalisty kobiety dobiegające czterdziestki z mutacją genu BRCA1 mają takie same ryzyko rozwoju raka piersi lub jajnika, jakie u innych kobiet (bez tego zaburzenia) występuje przez całe życie. W przypadku mutacji BRCA2 częstość występowania raka piersi jest podobna jak w przypadku mutacji BRCA1, nieco rzadziej doprowadza ona jedynie do raka jajnika.

Mutacja genetyczna to nie wyrok
Dyrektor Medyczny Laboratoriów Medycznych Synevo dr Andrzej Marszałek podkreślił, że wykrycie mutacji genetycznej nie jest wyrokiem, wymaga jedynie podjęcia odpowiednich działań zapobiegawczych.

Trzeba przede wszystkim częściej poddawać się badaniom profilaktycznym. Konieczne są USG i mammografia piersi (w przypadku raka piersi) oraz USG jamy brzusznej i USG dopochwowe oraz badanie we krwi poziomu markera CA-125 (rak jajnika).

- Czasami nawet częste badania mogą być niewystarczające, u niektórych kobiet niezbędne może się okazać profilaktyczne usunięcie narządów, w których może się rozwinąć nowotwór - powiedział dr Marszałek. Jako przykład podał amerykańską aktorkę Angelinę Jolie, która usunęła zapobiegawczo obie piersi, a potem jajniki, ponieważ w jej rodzinie obie choroby, rak piersi i rak jajnika, występowały u kobiet w młodym wieku i w bardzo agresywnej postaci.

comments powered by Disqus

PARTNER DZIAŁU

  • MSD

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH