Mutacja w genie CACNA1D przyczyną utraty słuchu i arytmii serca?

Utrata prawidłowego działania kanału wapniowego w komórkach leży u podstaw głuchoty i arytmii serca - informują naukowcy z Niemiec na łamach pisma Nature Neuroscience.

Ich odkrycie pozwala lepiej zrozumieć przyczyny głuchoty i wskazuje na potrzebę badania serca u osób, które utraciły słuch z niewiadomych przyczyn.

Kanały jonowe to kompleksy białek umieszczone w błonie komórkowej, dzięki którym jony mogą dostawać się do wnętrz komórki lub wydostawać na zewnątrz. Kanał wapniowy typu L jest niezbędny dla prawidłowego działania tzw. włoskowatych komórek słuchowych – kluczowych dla procesu słyszenia i prawidłowego działania węzła zatokowo-przedsionkowego, czyli naturalnego rozrusznika generującego rytm serca.

Hanno Bolz wraz z kolegami ze Szpitala Uniwersyteckiego w Kolonii odkrył mutację w genie CACNA1D, kodującym ważną podjednostkę kanału wapniowego typu L u członków dwóch rodzin, w których występowała głuchota. Wszystkie osoby z tych rodzin, które utraciły słuch, miały również zaburzenia w działaniu węzła zatokowo-przedsionkowego i znacząco zwolniony rytm serca.

Dalsze badania zmutowanych kanałów wapniowych wykazały, że mutacja w genie CACNA1D uniemożliwia napływ jonów wapnia do komórki, co wiąże się z zaburzeniami pobudliwości elektrycznej komórek słuchowych oraz komórek węzła zatokowo-przedsionkowego.

Zdaniem autorów pracy, ta sama mutacja może być przyczyną utraty słuchu i arytmii serca u badanych przez nich pacjentów.

comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH