Mutacja w genie CACNA1D przyczyną utraty słuchu i arytmii serca?

Utrata prawidłowego działania kanału wapniowego w komórkach leży u podstaw głuchoty i arytmii serca - informują naukowcy z Niemiec na łamach pisma Nature Neuroscience.

Ich odkrycie pozwala lepiej zrozumieć przyczyny głuchoty i wskazuje na potrzebę badania serca u osób, które utraciły słuch z niewiadomych przyczyn.

Kanały jonowe to kompleksy białek umieszczone w błonie komórkowej, dzięki którym jony mogą dostawać się do wnętrz komórki lub wydostawać na zewnątrz. Kanał wapniowy typu L jest niezbędny dla prawidłowego działania tzw. włoskowatych komórek słuchowych – kluczowych dla procesu słyszenia i prawidłowego działania węzła zatokowo-przedsionkowego, czyli naturalnego rozrusznika generującego rytm serca.

Hanno Bolz wraz z kolegami ze Szpitala Uniwersyteckiego w Kolonii odkrył mutację w genie CACNA1D, kodującym ważną podjednostkę kanału wapniowego typu L u członków dwóch rodzin, w których występowała głuchota. Wszystkie osoby z tych rodzin, które utraciły słuch, miały również zaburzenia w działaniu węzła zatokowo-przedsionkowego i znacząco zwolniony rytm serca.

Dalsze badania zmutowanych kanałów wapniowych wykazały, że mutacja w genie CACNA1D uniemożliwia napływ jonów wapnia do komórki, co wiąże się z zaburzeniami pobudliwości elektrycznej komórek słuchowych oraz komórek węzła zatokowo-przedsionkowego.

Zdaniem autorów pracy, ta sama mutacja może być przyczyną utraty słuchu i arytmii serca u badanych przez nich pacjentów.

Podobał się artykuł? Podziel się!
comments powered by Disqus

PARTNER DZIAŁU

  • MSD

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH

Drodzy Użytkownicy!

W związku z odwiedzaniem naszych serwisów internetowych przetwarzamy Twój adres IP, pliki cookies i podobne dane nt. aktywności lub urządzeń użytkownika. Jeżeli dane te pozwalają zidentyfikować Twoją tożsamość, wówczas będą traktowane jako dane osobowe zgodnie z Rozporządzeniem Parlamentu Europejskiego i Rady 2016/679 (RODO).

Administratora tych danych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz w Polityce Prywatności pod tym linkiem.

Jeżeli korzystasz także z innych usług dostępnych za pośrednictwem naszych serwisów, przetwarzamy też Twoje dane osobowe podane przy zakładaniu konta, rejestracji na eventy, zamawianiu prenumeraty, newslettera, alertów oraz usług online (w tym Strefy Premium, raportów, rankingów lub licencji na przedruki).

Administratorów tych danych osobowych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz również w Polityce Prywatności pod tym linkiem. Dane zbierane na potrzeby różnych usług mogą być przetwarzane w różnych celach, na różnych podstawach oraz przez różnych administratorów danych.

Pamiętaj, że w związku z przetwarzaniem danych osobowych przysługuje Ci szereg gwarancji i praw, a przede wszystkim prawo do sprzeciwu wobec przetwarzania Twoich danych. Prawa te będą przez nas bezwzględnie przestrzegane. Jeżeli więc nie zgadzasz się z naszą oceną niezbędności przetwarzania Twoich danych lub masz inne zastrzeżenia w tym zakresie, koniecznie zgłoś sprzeciw lub prześlij nam swoje zastrzeżenia pod adres odo@ptwp.pl.

Zarząd PTWP-ONLINE Sp. z o.o.