Kolejna mutacja genetyczna ma związek z autyzmem

Naukowcy potwierdzili, że białko kodowane przez gen SHANK3 zakłóca komunikację pomiędzy komórkami nerwowymi w mózgu, co może być przyczyną zaburzeń autystycznych - informuje pismo "Nature".

Zespół badaczy z Duke University w Stanach Zjednoczonych prowadził obserwacje wśród myszy, u których wcześniej zmodyfikowano gen kontrolujący produkcję białka. Okazało się wówczas, że gryzonie zaczęły przejawiać objawy autyzmu - unikały kontaktu z innymi myszami i wykonywały powtarzające się ruchy.

Gdy naukowcy przyjrzeli się mózgom gryzoni, zauważyli defekty związane z połączeniami pomiędzy korą mózgową a prążkowiem (część kresomózgowia), które determinują zachowania i interakcje społeczne.

Jak podkreśla autor badań dr Guoping Feng, wiedza ta "może doprowadzić do opracowania nowych strategii i celów związanych z rozwojem terapii".

Choć mutacja ta dotyczy prawdopodobnie jedynie niewielkiego odsetka osób cierpiących na autyzm, dr Feng podejrzewa, że wiele przypadków może być związanych z mutacjami w obrębie innych białek kontrolujących funkcje synaptyczne. Daje to nadzieję, że w przyszłości możliwe będzie przywrócenie prawidłowego działania połączeń nerwowych bez względu na to, która mutacja przyczyniła się do defektu.

Inni eksperci podkreślają jednak, że choć zidentyfikowano już wiele genów związanych z autyzmem, wciąż nie jest jasne, w jaki dokładnie sposób współgrają ze sobą czynniki genetyczne, biochemiczne i środowiskowe. U każdego pacjenta obecna jest jedna lub kilka mutacji, dlatego trudno będzie stworzyć uniwersalny lek.

- Mózg człowieka jest o wiele bardziej skomplikowany niż mózgi innych ssaków. Uważa się, że za rozwój zaburzeń autystycznych odpowiada szereg różnych czynników - zauważa Carol Povey z National Autistic Society.

Podobał się artykuł? Podziel się!

IX EUROPEJSKI KONGRES GOSPODARCZY

10-12 maja 2017 • Katowice • Międzynarodowe Centrum Kongresowe i Spodek

comments powered by Disqus

PARTNER DZIAŁU

  • MSD

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH