Kolejna mutacja genetyczna ma związek z autyzmem

Naukowcy potwierdzili, że białko kodowane przez gen SHANK3 zakłóca komunikację pomiędzy komórkami nerwowymi w mózgu, co może być przyczyną zaburzeń autystycznych - informuje pismo "Nature".

Zespół badaczy z Duke University w Stanach Zjednoczonych prowadził obserwacje wśród myszy, u których wcześniej zmodyfikowano gen kontrolujący produkcję białka. Okazało się wówczas, że gryzonie zaczęły przejawiać objawy autyzmu - unikały kontaktu z innymi myszami i wykonywały powtarzające się ruchy.

Gdy naukowcy przyjrzeli się mózgom gryzoni, zauważyli defekty związane z połączeniami pomiędzy korą mózgową a prążkowiem (część kresomózgowia), które determinują zachowania i interakcje społeczne.

Jak podkreśla autor badań dr Guoping Feng, wiedza ta "może doprowadzić do opracowania nowych strategii i celów związanych z rozwojem terapii".

Choć mutacja ta dotyczy prawdopodobnie jedynie niewielkiego odsetka osób cierpiących na autyzm, dr Feng podejrzewa, że wiele przypadków może być związanych z mutacjami w obrębie innych białek kontrolujących funkcje synaptyczne. Daje to nadzieję, że w przyszłości możliwe będzie przywrócenie prawidłowego działania połączeń nerwowych bez względu na to, która mutacja przyczyniła się do defektu.

Inni eksperci podkreślają jednak, że choć zidentyfikowano już wiele genów związanych z autyzmem, wciąż nie jest jasne, w jaki dokładnie sposób współgrają ze sobą czynniki genetyczne, biochemiczne i środowiskowe. U każdego pacjenta obecna jest jedna lub kilka mutacji, dlatego trudno będzie stworzyć uniwersalny lek.

- Mózg człowieka jest o wiele bardziej skomplikowany niż mózgi innych ssaków. Uważa się, że za rozwój zaburzeń autystycznych odpowiada szereg różnych czynników - zauważa Carol Povey z National Autistic Society.

Podobał się artykuł? Podziel się!
comments powered by Disqus

PARTNER DZIAŁU

  • MSD

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH

Drodzy Użytkownicy!

W związku z odwiedzaniem naszych serwisów internetowych przetwarzamy Twój adres IP, pliki cookies i podobne dane nt. aktywności lub urządzeń użytkownika. Jeżeli dane te pozwalają zidentyfikować Twoją tożsamość, wówczas będą traktowane jako dane osobowe zgodnie z Rozporządzeniem Parlamentu Europejskiego i Rady 2016/679 (RODO).

Administratora tych danych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz w Polityce Prywatności pod tym linkiem.

Jeżeli korzystasz także z innych usług dostępnych za pośrednictwem naszych serwisów, przetwarzamy też Twoje dane osobowe podane przy zakładaniu konta, rejestracji na eventy, zamawianiu prenumeraty, newslettera, alertów oraz usług online (w tym Strefy Premium, raportów, rankingów lub licencji na przedruki).

Administratorów tych danych osobowych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz również w Polityce Prywatności pod tym linkiem. Dane zbierane na potrzeby różnych usług mogą być przetwarzane w różnych celach, na różnych podstawach oraz przez różnych administratorów danych.

Pamiętaj, że w związku z przetwarzaniem danych osobowych przysługuje Ci szereg gwarancji i praw, a przede wszystkim prawo do sprzeciwu wobec przetwarzania Twoich danych. Prawa te będą przez nas bezwzględnie przestrzegane. Jeżeli więc nie zgadzasz się z naszą oceną niezbędności przetwarzania Twoich danych lub masz inne zastrzeżenia w tym zakresie, koniecznie zgłoś sprzeciw lub prześlij nam swoje zastrzeżenia pod adres odo@ptwp.pl.

Zarząd PTWP-ONLINE Sp. z o.o.