Zespół Huntingtona powoduje problemy motoryczne i psychiatryczne, a ostatecznie prowadzi do całkowitego unieruchomienia i śmierci pacjenta. Wciąż nie ma leku, który mógłby temu zapobiec.

Od lat uczeni poszukują terapeutyku, który mógłby powstrzymać lub opóźnić przebieg chorób poliglutaminowych. Jest ich ok. 10 i każda z nich występuje rzadko, jednak genetyczny rdzeń jest dla wszystkich taki sam. Dlatego opracowanie terapeutyku, rozpoznającego tę samą mutację, mogłoby pomóc licznej grupie pacjentów.

W ramach "Diamentowego Grantu" MNiSW Anna Stroynowska-Czerwińska badała mechanizm działania niekodujących RNA, potencjalnych terapeutyków chorób poliglutaminowych. Swój projekt zrealizowała w Zakładzie Biomedycyny Molekularnej Instytutu Chemii Bioorganicznej PAN w Poznaniu pod opieką prof. dr. hab. Włodzimierza Krzyżosiaka.

Wydłużony ciąg CAG w kodującej sekwencji genu, która decyduje o sekwencji aminokwasowej białka, wpływa na obecność wydłużonego ciągu jednego aminokwasu - glutaminy, tworząc fragment poliglutaminowy, skąd nazwa grupy chorób. Wówczas właściwości tego białka są znacznie zmienione. To powoduje kaskadę różnych patologii w komórkach. Szczególnie wrażliwe na te zmiany są komórki ośrodkowego układu nerwowego, czyli mózgu.

Jak wyjaśnia Stroynowska-Czerwińska, DNA w komórce koduje geny, które są przepisywane na język RNA, a dalej na język białka. Białko odpowiada w naszym organizmie za różnego typu cechy - kolor włosów, oczu, to jak funkcjonujemy, jaki jest nasz metabolizm. Ale podczas badań naukowych na początku XXI wieku okazało się, że istnieje bardzo duża grupa niekodujących RNA, czyli takich, które nie niosą informacji o białku.

Laureatka grantu sprawdzała, czy jedna cząsteczka mogłaby być lekiem dla wszystkich chorób z tej grupy. Wszystkie choroby poliglutaminowe są spowodowane tą samą mutacją, a potencjalne terapeutyki właśnie rozpoznają to miejsce mutacji - wydłużonego ciągu CAG.

- Potencjalne terapeutyki, którymi się zajmowałam, były właśnie niekodującymi RNA. Chcieliśmy wyłączyć w chorych komórkach proces powstawania genu, który ma długi ciąg powtórzeń CAG. Wyłączając zmutowany allel, zostawiamy allel prawidłowy tego genu. I tylko jeden - dobry - działa, a zły nie działa. Dzięki temu pacjent mógłby wrócić do zdrowia - mówi Stroynowska-Czerwińska.