Genetyka kontra nowotwory - mamy testy Fot. Fotolia

Ryzyko, że zachorujemy na dziedziczny nowotwór, zapisane jest w naszych genach. Zespół prof. Krystiana Jażdżewskiego rozwija techniki sekwencjonowania nowej generacji i coraz lepiej poznaje nowe geny - mikro RNA - których ilość zmienia się wraz z rozrastającymi się guzami.

Testy genomowe pozwalają zbadać w jednym eksperymencie kilkadziesiąt genów, których mutacja może zagrażać prawidłowym procesom w komórce.

- MikroRNA są to geny, których ilość, czyli ekspresja, bardzo się zmienia w zależności od tego, co dzieje się w naszym organizmie. Wraz z rozrastającym się guzem nowotworowym natychmiast zmienia się ilość genów mikroRNA. Możemy ją mierzyć i na tej podstawie stawiać rozpoznanie - tłumaczy prof. Jażdżewski.

Jak wyjaśnia, u pacjenta z guzkiem wątroby nie wiadomo, czy rak ma charakter pierwotny, czy jest to przerzut z jelita grubego, czy też może zupełnie niezłośliwy guz, którym nie trzeba się martwić. Wszystkie te trzy stany można jednak rozróżnić, mierząc ilość mRNA w krwi obwodowej.

Jest to metoda, którą można stosować na bardzo wczesnym etapie rozwoju nowotworu, a nawet wtedy, kiedy pacjent nie wie, że jest chory. Kiedy zgłaszamy się do lekarza z jakimś drobiazgiem, który może sugerować chorobę - można potwierdzić lub wykluczyć chorobę używając metody oceny ekspresji, czyli ilości mikroRNA.

- Badamy też, jakie jest ryzyko zachorowania na nowotwór. Wykorzystując sekwencjonowanie genomowe umiemy określić, czy pacjent urodził się z wariantami genów, które powodują, że ryzyko zachorowania na nowotwory jest w jego przypadku znacząco większe, a jeśli tak - to co powinien zrobić, żeby na ten nowotwór nie zachorować. Jeśli nie da się uniknąć choroby, to wprowadzamy rygor badań, które pozwolą wykryć ją we wczesnej fazie, kiedy leczenie jest jeszcze mało obciążające - opowiada profesor.

Co zrobić, żeby to, nad czym pracują specjaliści z zakresu medycyny translacyjnej, trafiło do praktyki medycznej? Zdaniem profesora nie ma żadnych przeszkód, by tę metodę stosować powszechnie. Trzeba jednak dotrzeć do pacjentów z wiedzą na temat takiego narzędzia diagnostycznego. Słowem - muszą oni wiedzieć, że można o to poprosić.

 Mamy też wiele genów, których mutacje zwiększają ryzyko zachorowania na raka jelita grubego.

Ryzyko populacyjne zachorowania wynosi 6 proc., i w jednakowym stopniu dotyczy mężczyzn i kobiet. Jeśli jednak urodziliśmy się z chorobotwórczym markerem, wówczas ryzyko to wynosi aż 80 proc. - co oznacza niemal pewność, że zachorujemy.

comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH