Genetyka kliniczna: nierozumiana i niedoceniana

Genetyka kliniczna ma charakter interdyscyplinarny. W każdej specjalności lekarze mają do czynienia z zaburzeniami rozwojowymi lub chorobami nabytymi o podłożu genetycznym - stwierdza prof. Lucjusz Jakubowski, konsultant krajowy w dziedzinie genetyki klinicznej, któremu podlega również problematyka z dziedziny laboratoryjnej genetyki medycznej.

Rozwój genetyki klinicznej w Polsce wymaga usunięcia przede wszystkim wielu barier biurokratycznych i finansowych. Nie brakuje nam renomowanych ośrodków. Posiadamy także wysoko wykwalifikowane kadry lekarzy i diagnostów. Potencjał, którym dysponujemy, geograficznie nie jest jednak rozłożony równomiernie, co odbija się na dostępności wielu świadczeń.

W lepszej sytuacji znajdują się pacjenci mieszkający w Warszawie, Łodzi czy Poznaniu, a także w innych ośrodkach akademickich. Znacznie gorzej wygląda to np. w Rzeszowie, Olsztynie, Opolu czy Zielonej Górze. Wyposażenie przeciętnego laboratorium gwarantującego kompleksową diagnostykę genetyczną na poziomie europejskim to kwota rzędu minimum 5-7 mln zł. Jednakże są to wydatki - i to też należy podkreślić - o ogromnej stopie zwrotu z ekonomicznego i społecznego punktu widzenia.

Aby uniknąć rozproszenia środków można także rozważyć utworzenie w Polsce Centrów Diagnostycznych z lepszą wówczas amortyzacją aparatury. Pacjenci nie mogą być jednak narażeni na długie podróże i muszą być przyjęci w pobliżu miejsca zamieszkania.

Interweniujemy w NFZ, wysyłamy noty prawne dotyczące zasad kontraktowania świadczeń, ale bez efektu. Płatnik nie uwzględnia w kosztach świadczenia konieczności odłożenia pieniędzy na zakup sprzętu i aparatury.

Od wielu lat bezskutecznie domagamy się m. in. wprowadzenia współczynnika kosztochłonności wykonywanych procedur w szpitalach i ośrodkach referencyjnych prowadzących kształcenie podyplomowe, odpowiadających za innowacyjność w zakresie metod terapeutycznych i diagnostycznych, przyjmujących pacjentów generujących większe od przeciętnych wydatki na opiekę nad nimi itp.

Wydatków takich nie ponoszą placówki udzielające świadczeń na zasadach komercyjnych, do których nb. przechodzi kadra wyszkolona w publicznej służbie zdrowia, dzięki czemu wygrywają rywalizację cenową. A właśnie cena usługi jest w praktyce jedynym kryterium dla NFZ przy rozstrzyganiu postępowań konkursowych.  Nie jestem przeciwnikiem prywatyzacji służby zdrowia; jestem natomiast przeciwko dyskryminacji jednostek publicznej służby zdrowia i lekceważeniu wielu elementów generujących w nich koszty.

Przykładem swoistych białych plam na mapie Polski jest dostępność badań przedurodzeniowych. Ich liczba w przeliczeniu na wskaźniki populacyjne jest w naszym kraju ciągle mniejsza niż w wielu państwach europejskich, choćby w sąsiednich Czechach. Miał to zmienić ”Program badań prenatalnych”. Był tworzony z myślą, że będzie finansowany ze środków budżetowych Ministerstwa Zdrowia.

Początkowo przewidywano przeznaczenie części funduszy na doposażenie aparaturowe  ośrodków posiadających możliwości wykonywania badań prenatalnych, tak aby ciężarne nie musiały odbywać w tym celu dalekich podróży.

Program został jednak przekazany do finansowania przez NFZ. W systemie kontraktowania świadczeń przez Funduszu nie jest możliwe wygospodarowanie rezerwy finansowej na aparaturę. Jest to podejście prowadzące do degradacji tego, co w genetyce klinicznej już osiągnęliśmy. Nie zapytano mnie nigdy o kalkulację kosztów jakiegokolwiek badania - również z punktu widzenia kryteriów oceny jakości prowadzonej diagnostyki.

Innym przykładem jest postawiona na głowie wycena porad genetycznych stanowiących integralną część wielu testów genetycznych o charakterze diagnostycznym lub predykcyjnym. W przypadku każdego pacjenta, u którego stwierdza się dowolne zaburzenie rozwojowe typu rozszczepu wargi czy podniebienia, wady serca, zespołu Downa, mukowiscydozy itd., moment jego przyjęcia do poradni genetycznej oznacza automatycznie identyfikację całej rodziny - rodziny ryzyka genetycznego - łącznie z matką, ojcem, rodzeństwem i często dalszymi krewnymi.

Genetyk kliniczny musi bowiem odpowiedzieć na dwa zasadnicze pytania: co może zapewnić diagnostycznie i lekarsko konkretnemu pacjentowi, a także, co może poradzić jego obciążonej genetycznie rodzinie. W praktyce przeprowadza się więc m. in. długotrwały, uciążliwy wywiad, który ma ustalić, czy przyczyny choroby mają podłoże genetyczne czy środowiskowe.

Rysuje się i analizuje rodowód rodziny, niekiedy przeprowadza się skomplikowane pomiary antropometryczne, wykonuje dokumentację fotograficzną cech pacjenta i członków jego rodziny, analizuje się bazy informacji molekularnych itp. Takie podejście nie jest oczywiste dla wszystkich, w tym dla płatnika.

Rozmawiałem w Centrali NFZ o pracochłonności i czasochłonności wielu czynności genetyka klinicznego i w pewnym momencie zażartowałem, że może by NFZ oddelegował pracownika, który usiadłby z nami przez tydzień w poradni genetycznej i poobserwował przebieg porad. Żeby zobaczył, co znaczy głęboko upośledzone w rozwoju dziecko z przykurczami różnych grup mięśni, ile trwa chociażby rozebranie i ubranie w poradni takiego pacjenta, by można było go zbadać.

Usłyszałem, że Fundusz nie posiada rezerwy kadrowej, pozwalającej na prowadzenie takich bezpośrednich obserwacji. W każdym razie problem pozostał. Jego niezrozumienie powoduje, że od roku 2011 za podstawową poradę genetyczną uzyskuje się 3,5 punktu, czyli w przybliżeniu 27 - 31 zł. Tyle dostaje za godzinę, półtorej godziny specjalista z genetyki klinicznej, których w Polsce mamy raptem 88. Przecież to po prostu nieprzyzwoitość! Jak przy takim poziomie finansowania utrzymać etat genetyka klinicznego?

Ostatnio NFZ zadeklarował pewną gotowość w rozwiązywaniu tego typu problemów. Wspólnie z konsultantem krajowym ma być opracowana lista szczególnie czaso- i pracochłonnych czynności genetyka klinicznego, co pozwoli zaliczyć porady do wyższych kategorii punktowania.

Z kolei Ministerstwo Zdrowia obiecało podjęcie wspólnych prac nad określeniem listy procedur genetycznych w zakresie świadczeń gwarantowanych z uwzględnieniem technik i metod najnowszej generacji. Szczególnie ważne są testy genetyczne, diagnostyczne i prognostyczne, które w coraz szerszym zakresie wykorzystywane są na świecie nie tylko w celu rozpoznania przyczyn choroby, ale po to również, aby dokonać doboru odpowiedniego leku, jego dawki i monitorować przebieg leczenia.

Ta idea leży u podstaw medycyny personifikowanej, adresowanej indywidualnie pod kątem potrzeb pacjenta. Również w przypadkach stwierdzonej predyspozycji do wystąpienia choroby, przynosi to ogromne korzyści ekonomiczne, gdyż możliwe jest odpowiednio wczesne postępowanie profilaktyczne.

CZYTAJ TAKŻE

comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH