Genetyka kliniczna: nierozumiana i niedoceniana

Genetyka kliniczna ma charakter interdyscyplinarny. W każdej specjalności lekarze mają do czynienia z zaburzeniami rozwojowymi lub chorobami nabytymi o podłożu genetycznym - stwierdza prof. Lucjusz Jakubowski, konsultant krajowy w dziedzinie genetyki klinicznej, któremu podlega również problematyka z dziedziny laboratoryjnej genetyki medycznej.

Rozwój genetyki klinicznej w Polsce wymaga usunięcia przede wszystkim wielu barier biurokratycznych i finansowych. Nie brakuje nam renomowanych ośrodków. Posiadamy także wysoko wykwalifikowane kadry lekarzy i diagnostów. Potencjał, którym dysponujemy, geograficznie nie jest jednak rozłożony równomiernie, co odbija się na dostępności wielu świadczeń.

W lepszej sytuacji znajdują się pacjenci mieszkający w Warszawie, Łodzi czy Poznaniu, a także w innych ośrodkach akademickich. Znacznie gorzej wygląda to np. w Rzeszowie, Olsztynie, Opolu czy Zielonej Górze. Wyposażenie przeciętnego laboratorium gwarantującego kompleksową diagnostykę genetyczną na poziomie europejskim to kwota rzędu minimum 5-7 mln zł. Jednakże są to wydatki - i to też należy podkreślić - o ogromnej stopie zwrotu z ekonomicznego i społecznego punktu widzenia.

Aby uniknąć rozproszenia środków można także rozważyć utworzenie w Polsce Centrów Diagnostycznych z lepszą wówczas amortyzacją aparatury. Pacjenci nie mogą być jednak narażeni na długie podróże i muszą być przyjęci w pobliżu miejsca zamieszkania.

Interweniujemy w NFZ, wysyłamy noty prawne dotyczące zasad kontraktowania świadczeń, ale bez efektu. Płatnik nie uwzględnia w kosztach świadczenia konieczności odłożenia pieniędzy na zakup sprzętu i aparatury.

Od wielu lat bezskutecznie domagamy się m. in. wprowadzenia współczynnika kosztochłonności wykonywanych procedur w szpitalach i ośrodkach referencyjnych prowadzących kształcenie podyplomowe, odpowiadających za innowacyjność w zakresie metod terapeutycznych i diagnostycznych, przyjmujących pacjentów generujących większe od przeciętnych wydatki na opiekę nad nimi itp.

Wydatków takich nie ponoszą placówki udzielające świadczeń na zasadach komercyjnych, do których nb. przechodzi kadra wyszkolona w publicznej służbie zdrowia, dzięki czemu wygrywają rywalizację cenową. A właśnie cena usługi jest w praktyce jedynym kryterium dla NFZ przy rozstrzyganiu postępowań konkursowych.  Nie jestem przeciwnikiem prywatyzacji służby zdrowia; jestem natomiast przeciwko dyskryminacji jednostek publicznej służby zdrowia i lekceważeniu wielu elementów generujących w nich koszty.

Przykładem swoistych białych plam na mapie Polski jest dostępność badań przedurodzeniowych. Ich liczba w przeliczeniu na wskaźniki populacyjne jest w naszym kraju ciągle mniejsza niż w wielu państwach europejskich, choćby w sąsiednich Czechach. Miał to zmienić ”Program badań prenatalnych”. Był tworzony z myślą, że będzie finansowany ze środków budżetowych Ministerstwa Zdrowia.

Początkowo przewidywano przeznaczenie części funduszy na doposażenie aparaturowe  ośrodków posiadających możliwości wykonywania badań prenatalnych, tak aby ciężarne nie musiały odbywać w tym celu dalekich podróży.

Program został jednak przekazany do finansowania przez NFZ. W systemie kontraktowania świadczeń przez Funduszu nie jest możliwe wygospodarowanie rezerwy finansowej na aparaturę. Jest to podejście prowadzące do degradacji tego, co w genetyce klinicznej już osiągnęliśmy. Nie zapytano mnie nigdy o kalkulację kosztów jakiegokolwiek badania - również z punktu widzenia kryteriów oceny jakości prowadzonej diagnostyki.

Innym przykładem jest postawiona na głowie wycena porad genetycznych stanowiących integralną część wielu testów genetycznych o charakterze diagnostycznym lub predykcyjnym. W przypadku każdego pacjenta, u którego stwierdza się dowolne zaburzenie rozwojowe typu rozszczepu wargi czy podniebienia, wady serca, zespołu Downa, mukowiscydozy itd., moment jego przyjęcia do poradni genetycznej oznacza automatycznie identyfikację całej rodziny - rodziny ryzyka genetycznego - łącznie z matką, ojcem, rodzeństwem i często dalszymi krewnymi.

Genetyk kliniczny musi bowiem odpowiedzieć na dwa zasadnicze pytania: co może zapewnić diagnostycznie i lekarsko konkretnemu pacjentowi, a także, co może poradzić jego obciążonej genetycznie rodzinie. W praktyce przeprowadza się więc m. in. długotrwały, uciążliwy wywiad, który ma ustalić, czy przyczyny choroby mają podłoże genetyczne czy środowiskowe.

Rysuje się i analizuje rodowód rodziny, niekiedy przeprowadza się skomplikowane pomiary antropometryczne, wykonuje dokumentację fotograficzną cech pacjenta i członków jego rodziny, analizuje się bazy informacji molekularnych itp. Takie podejście nie jest oczywiste dla wszystkich, w tym dla płatnika.

Rozmawiałem w Centrali NFZ o pracochłonności i czasochłonności wielu czynności genetyka klinicznego i w pewnym momencie zażartowałem, że może by NFZ oddelegował pracownika, który usiadłby z nami przez tydzień w poradni genetycznej i poobserwował przebieg porad. Żeby zobaczył, co znaczy głęboko upośledzone w rozwoju dziecko z przykurczami różnych grup mięśni, ile trwa chociażby rozebranie i ubranie w poradni takiego pacjenta, by można było go zbadać.

Usłyszałem, że Fundusz nie posiada rezerwy kadrowej, pozwalającej na prowadzenie takich bezpośrednich obserwacji. W każdym razie problem pozostał. Jego niezrozumienie powoduje, że od roku 2011 za podstawową poradę genetyczną uzyskuje się 3,5 punktu, czyli w przybliżeniu 27 - 31 zł. Tyle dostaje za godzinę, półtorej godziny specjalista z genetyki klinicznej, których w Polsce mamy raptem 88. Przecież to po prostu nieprzyzwoitość! Jak przy takim poziomie finansowania utrzymać etat genetyka klinicznego?

Ostatnio NFZ zadeklarował pewną gotowość w rozwiązywaniu tego typu problemów. Wspólnie z konsultantem krajowym ma być opracowana lista szczególnie czaso- i pracochłonnych czynności genetyka klinicznego, co pozwoli zaliczyć porady do wyższych kategorii punktowania.

Z kolei Ministerstwo Zdrowia obiecało podjęcie wspólnych prac nad określeniem listy procedur genetycznych w zakresie świadczeń gwarantowanych z uwzględnieniem technik i metod najnowszej generacji. Szczególnie ważne są testy genetyczne, diagnostyczne i prognostyczne, które w coraz szerszym zakresie wykorzystywane są na świecie nie tylko w celu rozpoznania przyczyn choroby, ale po to również, aby dokonać doboru odpowiedniego leku, jego dawki i monitorować przebieg leczenia.

Ta idea leży u podstaw medycyny personifikowanej, adresowanej indywidualnie pod kątem potrzeb pacjenta. Również w przypadkach stwierdzonej predyspozycji do wystąpienia choroby, przynosi to ogromne korzyści ekonomiczne, gdyż możliwe jest odpowiednio wczesne postępowanie profilaktyczne.

Podobał się artykuł? Podziel się!

CZYTAJ TAKŻE

comments powered by Disqus

PARTNER DZIAŁU

  • MSD

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH