Gen o ryzyku zdrowotnym prawdę powie

Genetycy po raz pierwszy przeanalizowali pełną sekwencję genomu indywidualnego pacjenta w celu określenia ryzyka chorób oraz reakcji jego organizmu na różne rodzaje leków.

Praca naukowców z uniwersytetów Harvarda i Stanforda umożliwi wykorzystanie takiego osobistego sekwencjonowania w medycynie.

Autorzy zbadali materiał genetyczny 40 letniego mężczyzny i zestawili otrzymaną sekwencję z danymi z kilku dostępnych baz danych na temat wariantów genów związanych z rozwojem chorób. Po otrzymaniu wyników i kalkulacji ryzyka poszczególnych schorzeń pacjent otrzymał od genetyków odpowiednie zalecenia i wykonano mu wskazane badania.

Dzięki analizie genomu naukowcy stwierdzili u badanego mężczyzny warianty genów związanych z chorobami występującymi w jego rodzinie – zapaleniem kości i stawów, chorobą naczyniową i wczesną nagłą śmiercią. Wykazali również obecność sekwencji zwiększających ryzyko chorób nieobserwowanych dotychczas w rodzinie pacjenta – głównie chorób tarczycy i przytarczyc. Ponadto odkryli warianty genów wskazujące na nietypową reakcję na niektóre leki stosowane w chorobach sercowonaczyniowych, co w przypadku badanego ma znaczenie w świetle podwyższonego ryzyka chorób naczyń.

Autorzy traktują swoją pracę jako dowód na to, że analiza genomu poszczególnych pacjentów może dostarczyć lekarzom cennych informacji. Oczywiście wiadomo, że w materiale genetycznym zachodzą zmiany spowodowane wpływem środowiska, ale nie umniejsza to użyteczności tej metody.

Podobał się artykuł? Podziel się!
comments powered by Disqus

PARTNER DZIAŁU

  • MSD

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH