Eksperymentalny lek na karłowatość przyspiesza wzrost kości? Fot. archiwum (zdjęcie ilustracyjne)

Lek o nazwie wosorytyd może pobudzać wzrost kości u karłowatych dzieci z achondroplazją - informuje "New England Journal of Medicine”.

Achondroplazja to uwarunkowana genetycznie choroba, którą zwykle określa się mianem karłowatości lub niskorosłości. Powoduje ją mutacja w genie FGFR3, skutkująca produkcją białek hamujących wzrost kości długich. Występuje raz na 15 000 do 40 000 urodzeń, przy czym tylko w 20 proc. przypadków odpowiadają za nią cechy genetyczne rodziców - częściej do mutacji dochodzi w życiu płodowym. Kości chorych osób są znacznie krótsze, niż w przypadku ludzi zdrowych, dlatego dorastają oni maksymalnie 130 centymetrów. Jednak tułów jest normalnej wielkości, głowa powiększona, a inteligencja bywa wyższa od przeciętnej. Najbardziej popularna we współczesnej kulturze masowej postać z achondroplazją to niewątpliwie Tyrion Lannister z „Gry o Tron”, który porusza się charakterystycznym dla achondroplazji kołyszącym chodem. Nie było dotychczas skutecznych leków na achondroplazję (hormon wzrostu okazał się mało pomocny).

Trwające cztery lata badania nad skutecznością nowego leku przeprowadzili naukowcy z Johns Hopkins Medicine, Murdoch Children`s Research Institute (Australia) oraz siedmiu innych instytucji medycznych.

Wosorytyd to syntetyczna wersja białka zwanego peptydem C-natriuretycznym. Wiąże się ze specyficznym receptorem na powierzchni chondrocytów, komórek chrząstki obecnych w płytkach wzrostowych kości. Dzięki temu zakłóca działanie białek, które blokują wzrost kości.

Badanie dotyczyło 35 dzieci i nastolatków (od 5 do 14 lat) -19 dziewcząt i 16 chłopców.

Jak się okazało, pod wpływem leku rosły one o około 6 centymetrów rocznie, co zbliżało je do dzieci o przeciętnym wzroście (wcześniej było to poniżej 4 centymetrów na rok). Skutki uboczne zwykle nie były zbyt uciążliwe (ból głowy, kaszel, gorączka), jednak dwoje uczestników wycofało się z badania ze względu na zastrzyki. W sumie badanie ukończyło 29 osób.

Jak podkreślają autorzy, przyspieszenie wzrostu kości miało korzystny wpływ na jakość życia pacjentów. Można też przypuszczać, że z czasem rzadziej będą występowały takie typowe dla achondroplazji i wymagające leczenia chirurgicznego problemy jak bezdech senny, dolegliwości neurologiczne oraz dotyczące nóg i pleców, a także wzrośnie jakość życia.

Na razie nie wiadomo, ile miałoby kosztować leczenie wosorytydem

Więcej: naukawpolsce.pap.pl

Podobał się artykuł? Podziel się!
comments powered by Disqus

PARTNER DZIAŁU

  • MSD

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH

Drodzy Użytkownicy!

W związku z odwiedzaniem naszych serwisów internetowych przetwarzamy Twój adres IP, pliki cookies i podobne dane nt. aktywności lub urządzeń użytkownika. Jeżeli dane te pozwalają zidentyfikować Twoją tożsamość, wówczas będą traktowane jako dane osobowe zgodnie z Rozporządzeniem Parlamentu Europejskiego i Rady 2016/679 (RODO).

Administratora tych danych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz w Polityce Prywatności pod tym linkiem.

Jeżeli korzystasz także z innych usług dostępnych za pośrednictwem naszych serwisów, przetwarzamy też Twoje dane osobowe podane przy zakładaniu konta, rejestracji na eventy, zamawianiu prenumeraty, newslettera, alertów oraz usług online (w tym Strefy Premium, raportów, rankingów lub licencji na przedruki).

Administratorów tych danych osobowych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz również w Polityce Prywatności pod tym linkiem. Dane zbierane na potrzeby różnych usług mogą być przetwarzane w różnych celach, na różnych podstawach oraz przez różnych administratorów danych.

Pamiętaj, że w związku z przetwarzaniem danych osobowych przysługuje Ci szereg gwarancji i praw, a przede wszystkim prawo do sprzeciwu wobec przetwarzania Twoich danych. Prawa te będą przez nas bezwzględnie przestrzegane. Jeżeli więc nie zgadzasz się z naszą oceną niezbędności przetwarzania Twoich danych lub masz inne zastrzeżenia w tym zakresie, koniecznie zgłoś sprzeciw lub prześlij nam swoje zastrzeżenia pod adres odo@ptwp.pl.

Zarząd PTWP-ONLINE Sp. z o.o.