Naukowcy odkryli jakie mutacje genetyczne są odpowiedzialne za powstanie choroby Alzheimera. Teraz chcą znaleźć sposób na zapobieganie zachorowaniom na tę chorobę.

– Gdybyśmy umieli usunąć zgubne skutki działania tych genów, zmniejszylibyśmy liczbę osób cierpiących na chorobę Alzheimera o 20 proc. – uważa prof. Julie Williams z Uniwersytetu Cardiff.

Jej zespół, do którego należą naukowcy z kilku uniwersytetów (m.in. Londynu, Cambridge i Oxfordu), oraz pracujący niezależnie od nich Francuzi pod kierownictwem dr. Philippe Amouyela z Instytutu Pasteura są autorami sukcesu opisywanego w „Nature Genetics”. Jest to pierwsze tak istotne odkrycie w tej dziedzinie od ponad 15 lat, gdy odkryto najważniejszy dotąd znany gen kojarzony z powstawaniem alzheimera o nazwie ApoE – podaje Rzeczpospolita.

Badaczom z Wielkiej Brytanii, po przeanalizowaniu danych genetycznych 16 tys. osób chorujących oraz zdrowych, udało im się wykryć, że ryzyko zachorowania na demencję zwiększają szczególne wersje genów CLU i PICALM.

Takie badania prowadził w tym samym czasie Philippe Amouyel. Zbadał fragmenty DNA 6 tys. pacjentów z alzheimerem i 9 tys. zdrowych z pięciu krajów. Francuzi zidentyfikowali gen CLU oraz jeszcze jeden – CR1.

Gen CLU może odpowiadać nawet za co dziesiąty przypadek alzheimera. PICALM za ok. 5 - 9 proc., CR1 za ok. 4 proc. Znany wcześniej ApoE odpowiada nawet za 20 - 25 proc. wszystkich przypadków demencji. Dotyczy to najczęściej występującej formy choroby Alzheimera atakującej ludzi po 60. roku życia.

Geny te odpowiadają m.in. za wytwarzanie i gromadzenie się tzw. blaszek starczych beta-amyloidu – charakterystycznych zmian w mózgu pacjentów, a także budowanie połączeń między neuronami. Regulują również reakcję zapalną oraz rozkład cholesterolu.

Takie funkcje nowoodnalezionych genów spowodowały zainteresowanie naukowców i firm farmaceutycznych, które uważają, że takie informacje przyczynia się do stworzenia nowych terapii na demencję. Naukowcy zastanawiają się, czy jeżeli obniży się poziom cholesterolu i zmniejszy stan zapalny, to można liczyć na zmniejszenie ryzyka pojawienia się choroby.

Na chorobę Alzheimera choruje ok. 26 mln ludzi na całym świecie. Według szacunków w 2050 r. chorych ma być już ponad 100 mln. Nie ma obecnie skutecznego lekarstwa umożliwiającego pokonanie alzheimera i odwrócenie objawów. Dostępne terapie pozwalają spowolnić proces chorobowy.

– Nie rozumiemy dokładnie, co wywołuje chorobę Alzheimera. Ale w ciągu kilku lat możemy zyskać już dość szeroki obraz tej demencji – uważa prof. Williams. Jej zespół zamierza przeprowadzić kolejne badania genetyczne, w których weźmie udział 60 tys. osób.

Podobał się artykuł? Podziel się!
comments powered by Disqus

PARTNER DZIAŁU

  • MSD

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH

Drodzy Użytkownicy!

W związku z odwiedzaniem naszych serwisów internetowych przetwarzamy Twój adres IP, pliki cookies i podobne dane nt. aktywności lub urządzeń użytkownika. Jeżeli dane te pozwalają zidentyfikować Twoją tożsamość, wówczas będą traktowane jako dane osobowe zgodnie z Rozporządzeniem Parlamentu Europejskiego i Rady 2016/679 (RODO).

Administratora tych danych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz w Polityce Prywatności pod tym linkiem.

Jeżeli korzystasz także z innych usług dostępnych za pośrednictwem naszych serwisów, przetwarzamy też Twoje dane osobowe podane przy zakładaniu konta, rejestracji na eventy, zamawianiu prenumeraty, newslettera, alertów oraz usług online (w tym Strefy Premium, raportów, rankingów lub licencji na przedruki).

Administratorów tych danych osobowych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz również w Polityce Prywatności pod tym linkiem. Dane zbierane na potrzeby różnych usług mogą być przetwarzane w różnych celach, na różnych podstawach oraz przez różnych administratorów danych.

Pamiętaj, że w związku z przetwarzaniem danych osobowych przysługuje Ci szereg gwarancji i praw, a przede wszystkim prawo do sprzeciwu wobec przetwarzania Twoich danych. Prawa te będą przez nas bezwzględnie przestrzegane. Jeżeli więc nie zgadzasz się z naszą oceną niezbędności przetwarzania Twoich danych lub masz inne zastrzeżenia w tym zakresie, koniecznie zgłoś sprzeciw lub prześlij nam swoje zastrzeżenia pod adres odo@ptwp.pl.

Zarząd PTWP-ONLINE Sp. z o.o.