Naukowcy odkryli jakie mutacje genetyczne są odpowiedzialne za powstanie choroby Alzheimera. Teraz chcą znaleźć sposób na zapobieganie zachorowaniom na tę chorobę.

– Gdybyśmy umieli usunąć zgubne skutki działania tych genów, zmniejszylibyśmy liczbę osób cierpiących na chorobę Alzheimera o 20 proc. – uważa prof. Julie Williams z Uniwersytetu Cardiff.

Jej zespół, do którego należą naukowcy z kilku uniwersytetów (m.in. Londynu, Cambridge i Oxfordu), oraz pracujący niezależnie od nich Francuzi pod kierownictwem dr. Philippe Amouyela z Instytutu Pasteura są autorami sukcesu opisywanego w „Nature Genetics”. Jest to pierwsze tak istotne odkrycie w tej dziedzinie od ponad 15 lat, gdy odkryto najważniejszy dotąd znany gen kojarzony z powstawaniem alzheimera o nazwie ApoE – podaje Rzeczpospolita.

Badaczom z Wielkiej Brytanii, po przeanalizowaniu danych genetycznych 16 tys. osób chorujących oraz zdrowych, udało im się wykryć, że ryzyko zachorowania na demencję zwiększają szczególne wersje genów CLU i PICALM.

Takie badania prowadził w tym samym czasie Philippe Amouyel. Zbadał fragmenty DNA 6 tys. pacjentów z alzheimerem i 9 tys. zdrowych z pięciu krajów. Francuzi zidentyfikowali gen CLU oraz jeszcze jeden – CR1.

Gen CLU może odpowiadać nawet za co dziesiąty przypadek alzheimera. PICALM za ok. 5 - 9 proc., CR1 za ok. 4 proc. Znany wcześniej ApoE odpowiada nawet za 20 - 25 proc. wszystkich przypadków demencji. Dotyczy to najczęściej występującej formy choroby Alzheimera atakującej ludzi po 60. roku życia.

Geny te odpowiadają m.in. za wytwarzanie i gromadzenie się tzw. blaszek starczych beta-amyloidu – charakterystycznych zmian w mózgu pacjentów, a także budowanie połączeń między neuronami. Regulują również reakcję zapalną oraz rozkład cholesterolu.

Takie funkcje nowoodnalezionych genów spowodowały zainteresowanie naukowców i firm farmaceutycznych, które uważają, że takie informacje przyczynia się do stworzenia nowych terapii na demencję. Naukowcy zastanawiają się, czy jeżeli obniży się poziom cholesterolu i zmniejszy stan zapalny, to można liczyć na zmniejszenie ryzyka pojawienia się choroby.

Na chorobę Alzheimera choruje ok. 26 mln ludzi na całym świecie. Według szacunków w 2050 r. chorych ma być już ponad 100 mln. Nie ma obecnie skutecznego lekarstwa umożliwiającego pokonanie alzheimera i odwrócenie objawów. Dostępne terapie pozwalają spowolnić proces chorobowy.

– Nie rozumiemy dokładnie, co wywołuje chorobę Alzheimera. Ale w ciągu kilku lat możemy zyskać już dość szeroki obraz tej demencji – uważa prof. Williams. Jej zespół zamierza przeprowadzić kolejne badania genetyczne, w których weźmie udział 60 tys. osób.

Podobał się artykuł? Podziel się!
comments powered by Disqus

PARTNER DZIAŁU

  • MSD

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH