Szesnastoletnia Brooke Greenberg z Baltimore wygląda jak niemowlę, choć ma już 16 lat. Dlaczego? Na razie nie wiadomo. Zespół naukowców z South Florida College of Medicine w Tampa na Florydzie pod kierunkiem dr Richarda Walkera podjął się badań, mających na celu wyjaśnienie przyczyn jej tajemniczej choroby.

Zsekwencjonowanie genomu pacjentki nie przyniosło oczekiwanej odpowiedzi na to pytanie. Udało się jedynie ustalić, że choroba Brooke nie jest odwrotną wersją progerii, genetycznego zespołu polegającego na przyspieszonym procesie starzenia. Nieprawdziwa okazała się też hipoteza, według której Brooke miałaby być „zamrożona w czasie”.

– Jej ciało dojrzewa w zróżnicowanym tempie: wygląda to tak, jakby organizm Brooke składał się z elementów w różnym wieku – mówi dr Richard Walker.

Na przykład mózg jest niewiele bardziej rozwinięty od mózgu czterotygodniowego noworodka. Brooke rozpoznaje matkę i potrafi gestem i  dźwiękiem sygnalizować swoje potrzeby, jednak nie mówi. Z kolei kości dziewczynki są dość krótkie, za to przypominają szkielet dziesięciolatka. Rozwój uzębienia wygląda jak u ośmiolatka. Układ oddechowy nie jest skoordynowany z przewodem pokarmowym. W rezultacie dziewczynka krztusi się w momencie połykania jedzenia. Dlatego jest żywiona za pomocą rurki połączonej z żołądkiem.

Dr Walker uważa, że to pierwszy odnotowany przypadek choroby, którą określił jako „dezorganizacja rozwojowa”. Według jego hipotezy, przyczyną tego stanu jest niezidentyfikowany jeszcze gen lub kilka genów, które są kluczowe dla procesu starzenia się, a zatem zarządzania zmianami zachodzącymi w organizmie pod wpływem czasu. Naukowiec uważa, że dziewczynka urodziła się bez „regulatora” tego mechanizmu i stawia sobie za cel odnalezienie brakującego elementu.

Zdaniem szefa zespołu, regulator musi bardzo różnić się od genów, które powodują progerię lub jedną z jej odmian – syndrom Wernera. O ile do rozwoju tych chorób dochodzi z powodu wadliwej mutacji, o tyle w tym przypadku chodzi o deficyt pewnego składnika.

Maria Eriksson z Karolinska Institute w Szwecji, która w 2003 roku odkryła mutację odpowiedzialną za proces przyspieszonego starzenia się, również nie sądzi, żeby przypadek Brooke wiązał się z progerią.

– Jeśli uznamy, że mamy do czynienia z fenomenem spowolnionego rozwoju lub ustaniem starzenia się, to być może warto przebadać również inne geny związane z wydłużaniem życia – uważa Eriksson. – Takim przykładem jest fragment DNA o nazwie klotho. Jego mutacje prowadzą u myszy do pojawiania się symptomów przedwczesnego starzenia się. Ale gdy jest on nadaktywny, dochodzi do wydłużenia życia.

Inni naukowcy proponują bliższe przyjrzenie się genowi o nazwie IGF-1, który również uważany jest za ważny czynnik sprzyjający długiemu życiu. Dr Richard Walker zapowiada przeprowadzenie kolejnych badań i jeszcze bardziej drobiazgowe przeanalizowanie struktury DNA Brooke Greenberg.

comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH