
Aktywując "uśpiony" gen pochodzący od matki, można by pomóc osobom dotkniętym nieuleczalną dotychczas wadą genetyczną - informuje pismo Nature Medicine.
Zespół Pradera-Williego (PWS) to zespół wad wrodzonych, zwykle spowodowany częściową utratą (delecją) długiego ramienia chromosomu 15, pochodzącego od ojca. Kopia tego samego genu pochodząca od matki jest natomiast nieaktywna. PWS występuje raz na 15 000 urodzeń.
Osoby dotknięte PWS są otyłe, niskiego wzrostu, upośledzone umysłowo i z niedorozwojem narządów płciowych (hipogonadyzmem). Zespół ten uważany jest za najczęstszą genetycznie uwarunkowaną przyczynę otyłości. Do przybierania na wadze doprowadza mniejsze niż w przypadku zdrowych ludzi zapotrzebowanie energetyczne w połączeniu z ciągłym i niepohamowanym głodem.
Po sprawdzeniu działania ponad 9000 potencjalnych leków naukowcy z Duke University Medical Center oraz University of North Carolina at Chapel Hill zidentyfikowali małą cząsteczkę nazwaną wstępnie UNC0642. Jest to inhibitor białka G9a, który podczas eksperymentów przeprowadzonych na komórkach uaktywniał pochodzącą od matki "uśpioną" kopię brakującego genu.
Matczyny gen zastępował działanie genu pochodzącego od ojca - w rezultacie zaczynały świecić specjalne fluorescencyjne znaczniki wprowadzane do komórek tkanki łącznej mysiego embrionu - fibroblastów. Podobny wynik udało się osiągnąć w przypadku komórek pochodzących od ludzi z zespołem Pradera-Williego.
Gdy inhibitor enzymu G9a podano w dzieciństwie myszom z mysim odpowiednikiem PWS, żyły dłużej i wyglądały zdrowiej niż nieleczone.
Jeśli wyniki badań potwierdzą się także u ludzi, być może powstanie pierwszy lek pomagający osobom dotkniętym PWS.
Zdaniem autorów sama koncepcja uaktywniania "śpiących" genów otrzymanych od jednego z rodziców może znaleźć zastosowanie także w przypadku innych chorób uwarunkowanych genetycznie.


- 12:00 Poseł PiS Arkadiusz Mularczyk spotkał się w Sejmie z protestującymi rodzicami
- 11:43 Mielec: nocna i świąteczna opieka po sąsiedzku z SOR
- 11:26 Krynica Zdrój: nowy - stary dyrektor szpitala
- 11:09 Łódź: protest pielęgniarek sparaliżuje pracę szpitala?
- 10:52 MRPiPS: ponowne zaproszenie na spotkanie dla protestujących rodziców osób niepełnosprawnych
- 10:35 PPOZ ws. e-zwolnień: liczymy na przesunięcie terminu
- 10:15 Rzeszów: Kliniczny Szpital Wojewódzki wychodzi na prostą?
- 09:58 Łomża: ośrodek terapii uzależnień przeprowadzi się do dawnego szpitala zakaźnego
- 1 Pielęgniarki z Ukrainy nie będą pracować w polskich szpitalach jako pielęgniarki?
- 2 Rusza debata o zmianach w ochronie zdrowia: czego się po niej spodziewamy?
- 3 Debata o zdrowiu: jest rada programowa, znamy miasta i tematy kolejnych spotkań
- 4 Minister Szumowski o zmianach w ratownictwie: ratowanie życia "na cito" to zadanie państwa
- 5 Naukowcy z Cambridge zbadali, ile drinków tygodniowo skraca życie
- 6 Szumowski rozpoczął cykl spotkań na temat ochrony zdrowia w Polsce
- 7 Są przetargi, trudno o wykonawców. Skąd te kłopoty na rynku szpitalnych inwestycji?
- 8 Śląskie: są nowe ryczałty dla szpitali w sieci. Kto stracił, a kto zyskał?
Newsletter
Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku
Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+
Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze
Follow @rynekzdrowiaRSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych