Badania: mutacja genu NF1 przyczynia się do rozwoju autyzmu W większości przypadków na rozwój autyzmu wpływ ma wiele genów Fot. Archiwum

Mutacje genu NF1, występujące u pacjentów cierpiących na nerwiakowłókniakowatość typu 1, przyczyniają się również do rozwoju autyzmu - informuje pismo "JAMA Psychiatry".

Nerwiakowłókniakowatość typu 1 jest rzadką chorobą genetyczną, diagnozowaną najczęściej w dzieciństwie. Charakteryzuje się występowaniem licznych plam i guzków na skórze, zmian kostnych, zaburzeniami widzenia oraz zaburzeniami neurologicznymi. Powodują ją mutacje w obrębie pojedynczego genu NF1.

Badania przeprowadzone przez naukowców z Uniwersytetu Waszyngtońskiego wśród 531 pacjentów z USA, Belgii, Wielkiej Brytanii i Australii wykazały, że ten sam gen ma związek z rozwojem autyzmu u blisko połowy pacjentów z nerwiakowłókniakowatością.

Jak zauważa autor badań dr David H. Gutmann, dopiero niedawno zaobserwowano, że u dzieci z nerwiakowłókniakowatością często występują równocześnie zaburzenia ze spektrum autyzmu.

W większości przypadków na rozwój autyzmu wpływ ma wiele genów. Zbadanie jednego wyizolowanego genu może pomóc lepiej zrozumieć, w jaki sposób inne niezwiązane ze sobą geny mogą przyczyniać się do rozwoju autyzmu u osób nieposiadających mutacji w obrębie genu NF1. Docelowo może to pomóc stworzyć skuteczniejsze metody leczenia.

comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH