PAP/Rynek Zdrowia | 18-04-2019 12:06

Badania: genetycy wyleczyli płody myszy z wrodzonej choroby płuc

Z pomocą użytej na płodach precyzyjnej metody edycji genów naukowcy złagodzili u myszy objawy w 100 proc. śmiertelnej choroby płuc. Podobne schorzenie występuje u ludzi, a wykorzystaną metodą teoretycznie można oddziaływać też na inne wrodzone zaburzenia.

Fot. Yu-Chan Chen/Flickr (CC BY-SA 2.0)

Na łamach magazynu "Science Translational Medicine" naukowcy University of Pennsylvania i Children's Hospital of Philadelphia (CHOP) opisali eksperyment pokazujący, że genetyczne manipulacje dotyczące komórek płodu mogą być pomocne w leczeniu groźnych chorób płuc jeszcze przed narodzinami.

- Rozwijający się płód ma naturalne cechy, które ułatwiają terapeutyczne modyfikacje genetyczne - zauważa dr William H. Peranteau z CHOP. Jak dodaje, możliwość wyleczenia czy złagodzenia chorób z pomocą edycji genów w środkowym i późnym okresie ciąży przed narodzinami i pojawieniem się nieodwracalnych uszkodzeń jest ekscytująca.

Badacze liczą na opracowanie metod leczenia takich wrodzonych chorób płuc, jak mukowiscydoza, niedobór białek surfaktantu czy alfa-1 antytrypsyny. Prowadzą one do niewydolności płuc zaraz po narodzinach lub chronicznych zaburzeń pracy tego narządu. Opcji leczenia jest niewiele i wrodzone choroby płuc są często śmiertelne.

Tymczasem ze względu na kontakt ze środowiskiem zewnętrznym płuca są atrakcyjnym celem dla terapii polegających na genetycznych modyfikacjach komórek. - Chcieliśmy wiedzieć, czy to w ogóle jest możliwe. Trik polegał na tym, aby skierować edytującą geny maszynerię do komórek wyściełających płuca - opowiada prof. Edward E. Morrisey z University of Pennsylvania.

Badacze posłużyli się stosunkowo nową metodą pozwalającą na precyzyjne manipulacje genetyczne - CRISPR/Cas.

W pierwszym doświadczeniu, w czasie odpowiadającym trzeciemu trymestrowi ludzkiej ciąży, wprowadzili odpowiednie reagenty do płynu owodniowego ciężarnych myszy. Chcieli sprawdzić, czy uda im się zmodyfikować docelowe komórki w płucach płodów.

Po sukcesie, w kolejnym eksperymencie tą samą metodą udało im się złagodzić symptomy powodowanego genetyczną mutacją wrodzonego niedoboru białka C surfaktantu. Podobna mutacja występuje niestety także u ludzi.

W przypadku myszy choroba w ciągu kilku godzin po narodzinach zabija 100 proc. nieleczonych osobników. Zabieg uratował aż 22 proc. chorych zwierząt.

W przyszłych badaniach naukowcy planują poprawić efektywność zastosowanej metody, a także przetestować inne techniki genetycznych manipulacji.

- Nasze badanie to dowód na to, że metoda ta działa i wskazuje ono na ekscytującą przyszłość terapii prenatalnych, w tym polegających na manipulacjach genetycznych i zamianie genów w celu leczenia wrodzonych schorzeń - twierdzi dr Peranteau.

Niedawno autorzy opisanego eksperymentu uczestniczyli też w innym projekcie, w którym z pomocą podobnej metody udało się pomóc płodom myszy ze śmiertelną chorobą wątroby.