Badania: choroba afektywna dwubiegunowa i autyzm mają wspólne podłoże genetyczne? Rzadkie warianty genów mogą w większym stopniu wpływać na ryzyko choroby niż warianty częste Fot. Archiwum

Predyspozycje do choroby afektywnej dwubiegunowej (ChAD) i do autyzmu mogą mieć częściowo wspólne podłoże genetyczne - wynika z badania, które publikuje pismo JAMA Psychiatry.

Już wcześniejsze badania wykazały, że pewne warianty genetyczne mogą zwiększać predyspozycje do rozwoju ChAD i innej choroby psychotycznej - schizofrenii. Naukowcy z University of Iowa, Johns Hopkins School of Medicine oraz Cold Spring Harbor Laboratory (USA) uważają natomiast, że ich praca, jako jedna z pierwszych, dostarcza dowodów na to, że istnieje wspólne genetyczne podłoże choroby afektywnej dwubiegunowej oraz zaburzenia rozwojowego, jakim jest autyzm.

Zespół prof. Jamesa Potasha poszukiwał rzadkich wariantów genetycznych, które mogą mieć związek z ChAD u 36 cierpiących na nią osób z ośmiu dużych liczebnie rodzin. Porównywano ich występowanie u osób z chorobą dwubiegunową oraz u ich zdrowych krewnych. W ten sposób zidentyfikowano rzadkie warianty 82 genów powiązane z ChAD. Wśród nich 19 zostało wcześniej powiązanych z wyższym ryzykiem wystąpienia autyzmu, a 11 z ryzykiem schizofrenii.

Jak wyjaśnia prof. Potash, uważa się, że rzadkie warianty genów mogą w znacznie większym stopniu wpływać na ryzyko danej choroby niż warianty częste. Podczas gdy te pierwsze mogą zwiększyć je od o 100-300 proc. (od dwu- do czterokrotnie), te drugie jedynie o 10-20 proc.

Następnie badacze przeprowadzili analizę genetyczną u 3541 chorych na ChAD oraz u 4774 zdrowych osób. Na jej podstawie wytypowano warianty 19 genów, które mogą mieć związek z ChAD - występowały bowiem znacznie częściej wśród pacjentów z tym schorzeniem. Wprawdzie, po przeprowadzeniu dodatkowych testów nie potwierdzono istotnego związku między ChAD a każdym z tych wariantów z osobna, był on jednak na tyle silny, że naukowcy zamierzają dalej badać ich rolę w rozwoju choroby dwubiegunowej. Co więcej, wśród tych 19 genów znalazło się kilka genów, które powiązano również z występowaniem autyzmu.

- Dzięki takim badaniom, po wielu dekadach wysiłków, mamy ostatecznie postęp w identyfikowaniu grup genów i ich wariantów, odgrywających rolę w rozwoju choroby dwubiegunowej - komentuje prof. Potash. Jego zdaniem dalsze badania nad tym zagadnieniem, prowadzone w bardzo dużych grupach chorych, mogą pomóc w opracowaniu nowych metod leczenia osób cierpiących na ChAD.

Choroba afektywna dwubiegunowa jest jednym z najważniejszych schorzeń psychicznych, przede wszystkim ze względu na to, że występuje stosunkowo często. Cierpi na nią 1-3 proc. populacji. Jest to schorzenie znacznie upośledzające zdolność do prowadzenia normalnego życia. Charakteryzuje się cyklicznym naprzemiennym występowaniem epizodów depresji i manii. Mania może przybierać różne postacie - objawiać się euforią, nadmiernie dobrym nastrojem, radością, brakiem krytycyzmu, ale czasem towarzyszy jej wrogość i agresja pacjenta; mogą się też pojawić urojenia wielkościowe i prześladowcze.

Choć u większości pacjentów z ChAD można uzyskać dobre efekty terapii przy użyciu obecnie dostępnych leków, takich jak lit stabilizujący nastrój, u części chorych terapia nie skutkuje, dlatego wciąż istnieje zapotrzebowanie na nowe metody leczenia.

Podobał się artykuł? Podziel się!
comments powered by Disqus

PARTNER DZIAŁU

  • MSD

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Rynekzdrowia.pl: dołącz do nas na Google+

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH

Drodzy Użytkownicy!

W związku z odwiedzaniem naszych serwisów internetowych przetwarzamy Twój adres IP, pliki cookies i podobne dane nt. aktywności lub urządzeń użytkownika. Jeżeli dane te pozwalają zidentyfikować Twoją tożsamość, wówczas będą traktowane jako dane osobowe zgodnie z Rozporządzeniem Parlamentu Europejskiego i Rady 2016/679 (RODO).

Administratora tych danych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz w Polityce Prywatności pod tym linkiem.

Jeżeli korzystasz także z innych usług dostępnych za pośrednictwem naszych serwisów, przetwarzamy też Twoje dane osobowe podane przy zakładaniu konta, rejestracji na eventy, zamawianiu prenumeraty, newslettera, alertów oraz usług online (w tym Strefy Premium, raportów, rankingów lub licencji na przedruki).

Administratorów tych danych osobowych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz również w Polityce Prywatności pod tym linkiem. Dane zbierane na potrzeby różnych usług mogą być przetwarzane w różnych celach, na różnych podstawach oraz przez różnych administratorów danych.

Pamiętaj, że w związku z przetwarzaniem danych osobowych przysługuje Ci szereg gwarancji i praw, a przede wszystkim prawo do sprzeciwu wobec przetwarzania Twoich danych. Prawa te będą przez nas bezwzględnie przestrzegane. Jeżeli więc nie zgadzasz się z naszą oceną niezbędności przetwarzania Twoich danych lub masz inne zastrzeżenia w tym zakresie, koniecznie zgłoś sprzeciw lub prześlij nam swoje zastrzeżenia pod adres odo@ptwp.pl.

Zarząd PTWP-ONLINE Sp. z o.o.